zagalna_hirurgiya_zaporozhan_v_m

Під час війни збільшується кількість виродливостей, що є психічним фактором виникнення вад розвитку.

У різних країнах частота виродливостей варіює від 1 на 83 новонароджених до 1 на 1587 новонароджених, тобто у середньому 1 виродливість припадає на 213 новонароджених. У одній і тій же країні кількість виродливостей різна залежно від расової приналежності. Так, в Америці у людей білої раси частота виродливостей у 2 рази вища ніж у негрів (5,72 у білих і 3,17 у негрів на 1000 новонароджених). Виродливості вушної раковини у людей жовтої раси спостерігаються частіше ніж у негрів і ще частіше ніж у білих людей.

Класифікація вад розвитку та виродливостей

Прийнято розрізняти поодинокі виродливості, які стосуються порушень розвитку одного організму, і подвійні (множинні) виродливості, в основі яких — порушення розвитку двох і більше плодів, які водночас є у матці.

Розрізняють такі групи поодиноких виродливостей:

а) аномалії розмірів усього організму або окремих органів: недорозвинення (гіпогенезія, гіпоплазія) чи відсутність (агенезія, аплазія) органа чи тканини; надмірний розвиток органа чи тканини (гіпергенезія, гіперплазія);

б) аномалії кількості органів як у бік зростання (багатопалість), так і зменшення (двопалість);

в) аномалії форми (клишоногість); г) аномалії, які пов’язані зі спиненням розвитку органів, збе-

реженням атавістичних ознак, зрощенням або звуженням у незвичайних місцях: атрезія, або стеноз заднього проходу; незарощення у відповідних зонах плода, який розвивається (мозкові грижі);

д) аномалії локалізації — зворотне розміщення органів (гетеротопія) — серця, червоподібного відростка, печінки тощо;

е) аномалії, пов’язані з порушенням розвитку статевих органів (справжній чи несправжній гермафродитизм).

Подвійні (множинні) виродливості

Якщо відбулося повне розділення зародка, розвиваються і народжуються однояйцеві близнюки. У разі неповного розділення двох зародкових листків виникають подвійні виродливості, за яких зародки виявляються зрослими у найрізноманітніших взаємоположеннях (злиття головне, чи верхнє, середнє і ниж-

329

ньотазове). Якщо плоди однакові за розміром, їх називають симетричними, якщо один із плодів є більш або менш недорозвиненим і з’єднаним з іншим, повністю розвиненим плодом, виродливість є асиметричною (наприклад, аморфус — безформна виродливість, або полімелія, за якої від плода збереглися окремі кінцівки, які зрослися з іншим плодом, що є нормально розвиненим).

Подвійні виродливості розрізняються за способом живлення плодів:

а) аутозитні — кожен плід має самостійну систему кровообігу;

б) омфалозитні — кожен плід живиться через пупкові судини; в) паразитні — один із плодів (паразит) не має самостійного кровообігу, при цьому на тілі або усередені цілком розвиненого

плода знаходиться інший, менш розвинений плід.

За ступенем життєздатності та тривалості життя розрізняють такі організми:

1)ті, що гинуть упродовж раннього зародкового періоду;

2)ті, що життєздатні у внутрішньоутробному періоді, але неспроможні до самостійного існування після народження (деякі пороки серця і легень, шлунково-кишкового тракту, більшість подвійних виродливостей);

3)ті, що народжуються цілком життєздатними і можуть продовжувати жити позаутробно (виродливості кінцівок, щілини обличчя, частковий гігантизм тощо).

1975 р. на ХХІХ Всесвітній асамблеї з охорони здоров’я прийнято класифікацію вад, в основі якої полягає анатомо-фізіоло- гічний принцип поділення тіла людини на системи органів:

А. Уроджені вади розвитку органів і систем:

1)вади ЦНС та органів чуття;

2)вади обличчя та шиї;

З) вади серцево-судинної системи;

4)вади дихальної системи;

5)вади органів травлення;

6)вади кістково-м’язової системи;

7)вади сечової системи;

8)вади статевих органів;

9)вади ендокринних залоз;

10)вади шкіри та її придатків;

11)вади посліду;

12)інші вади.

330

В. Множинні уроджені вади:

1)хромосомні синдроми;

2)генні синдроми;

З) синдроми, зумовлені екзогенними факторами;

4)синдроми невизначеної етіології;

5)множинні вади не уточнені.

Кількість вад сягає більше ніж 1500, у цій лекції зосередимо увагу тільки на тих, які найчастіше спостерігаються, і наведемо лише окремі приклади щодо кожної анатомічної системи.

Частка вад розвитку ЦНС становить більше ніж 30 % від усіх вад, які спостерігаються у дітей.

Аненцефалія — відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа (акранія) і м’яких покривів голови. При вадах розвитку склепіння черепа, мозку та його оболонок виникають мозкові грижі. Залежно від вмісту мозкові грижі поділяють за чотирма групами:

а) менінгоцеле — пухлиноподібне утворення є мозковими оболонками, що виповнені рідиною;

б) енцефалоцеле — пухлина містить мозкову тканину, павутинну та судинну оболонки;

в) цефалома — випинання зміненої речовини мозку; г) енцефалоцистоцеле — пухлина, що, як і тканина мозку,

містить спинномозкову рідину.

Мозкові грижі розміщуються у типових місцях: спереду в ділянці перенісся (передня мозкова грижа), ззаду, нижче або вище за потиличне надгорб’я (задня мозкова грижа — верхня, якщо вище за потиличне надгорб’я, і нижня, якщо нижче за нього). Отвори у кістках зазвичай круглі, з гладенькими краями. Вони завжди значно менші, ніж основа випинання. Випинання, як правило, мають округлу форму, еластичну консистенцію, часто флюктують. При натискуванні можуть зменшуватися, пульсувати. Переважна кількість дітей із мозковими грижами гине найближчим часом після народження внаслідок менінгіту або водянки мозку.

Лікування: у разі невеликих гриж показана операція — оголюють ніжку випинання, перев’язують її, видаляють усі тканини, що випинають, й проводять пластику дефекту в порожнині черепа.

Ателенцефалія — відсутність великих півкуль і підкіркових ядер — тяжка вада розвитку, що рідко спостерігається.

Мікроцефалія — зменшення маси і розмірів головного мозку (більше ніж на 5 см).

331

Макроцефалія (мегалоцефалія) — незвичайне збільшення маси й розмірів головного мозку, що часто супроводжується олігофренією.

Гідроцефалія — уроджена водянка головного мозку, надмірне накопичення у вентрикулярній системі або надпавутинному просторі спинномозкової рідини, що супроводжується атрофією мозкової речовини.

Вади розвитку обличчя та шиї

Порушення розвитку обличчя, вушної раковини та шиї найрізноманітніші як за етіологією, так і за частотою та тяжкістю. Деякі з них супроводжуються лише косметичними дефектами (наприклад, подвійна губа) або залишаються зовсім непомітними (епікант), інші призводять до тяжких функціональних розладів уже в неонатальному періоді, зумовлюючи високу летальність у таких дітей. Вади цієї групи поєднуються з порушеннями розвитку органів інших систем, від тяжкості яких залежить життєвий прогноз.

Виродливості обличчя виникають, головним чином, як наслідок спинення нормального зрощення щілин у зародка, які існують цього періоду. Зарощення відбувається, як правило, на другому місяці внутрішньоутробного життя.

Незарощення верхньої губи (хейлосхиз, або заяча губа) спостерігається у одного на 2500 новонароджених. Воно буває однобічним або двобічним. Однобічне незарощення може бути чи справа, чи зліва (частіше зліва). Лікування — оперативне. Застосовуються різні пластичні операції залежно від дефекту. Операції проводяться віком від 2 діб від моменту народження, але частіше їх виконують у шестимісячному віці.

Макростомія — незарощення кута рота буває одноабо двобічне. Супроводжується слинотечею. Лікування — зшивання кутів рота.

Незарощення піднебіння — палатосхиз, «вовча паща» — бу-

ває повним (щілини у м’якому та твердому піднебінні), частковою (тільки у м’якому або тільки у твердому піднебінні), серединним, одноабо двобічним, наскрізним або підслизовим. Спостерігається 1 випадок на 1000 новонароджених. Причиною є затримання зрощення верхньощелепних відростків і сошника.

Лікування щілин піднебіння залежить від тяжкості хвороби, наявності інших вад розвитку, обов’язково включає не тільки хірургічне лікування (корекцію), але й систематичний диспан-

332

серний нагляд педіатра та логопеда і у разі необхідності — інших спеціалістів (психоневролога, ЛОР-лікаря). Щілини піднебіння у дітей віком до 6 міс коригуються обтураторами, пластичні операції проводять у дітей віком 3–6 років.

Часто спостерігаються уроджені судинні пухлини обличчя та шиї — гемангіоми і лімфангіоми.

Гемангіоми — багрово-червоні, іноді синюшного кольору плями або пухлини.

Лімфангіоми — клінічно виявляються у вигляді підпухлості, яка іноді сягає велетенських розмірів. Шкіра над пухлиною стоншена, і крізь неї просвічується безбарвна рідина.

Уроджені вади вушних раковин спостерігаються досить рід-

ко, 1–2 випадки на 10 000 новонароджених. Ці ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Діапазон порушень розвитку вушної раковини при синдромах коливається від деформацій та порушень рельєфу до грубих спотворюючих дисплазій та аплазій.

Уроджені вади розвитку шиї

Коротка шия — вкорочення шиї зазвичай відбувається за рахунок сплощення тіл хребців або міжхребцевих хрящів. Спостерігається при багатьох хромосомних захворюваннях.

Уроджена м’язова кривошия — вкорочення грудинно-клю-

чично-соскового м’яза через осередковий фіброз, внаслідок чого голова дитини має нахил до ураженого м’яза. Причини замінення ділянки м’яза сполучною тканиною невідомі. Вада є частою — 12 % від усіх вад опорно-рухового апарату. Лікування — хірургічне у ранньому дитинстві.

Серединні кісти та свищі шиї — це порожнини із залишків щитоязикової протоки. Містяться вони під шкірою на ділянці середньої лінії шиї, між щитовидним хрящем та під’язиковою кісткою. Розмір кіст — 1–3 см.

Бокові кісти шиї локалізуються вздовж краю заднього черевця двочеревцевого м’яза або вздовж переднього краю гру- динно-ключично-соскового м’яза. Утворюються бокові кісти шиї з нередукованих залишків 2-ї зябрової щілини та глоткової кишені.

Вади грудної клітки

Повна щілина грудини спостерігається досить рідко, комбінується з випадінням серця.

333

Випинання грудини не призводить до змінення органів грудної клітки і не підлягає хірургічному лікуванню.

Відсутність або надлишкова кількість ребер не має клінічних проявів і частіше за все діагностується випадково.

Вади розвитку органів грудної порожнини

Пороки серця і судин — група найпоширеніших вад, яка налічує десятки нозологічних форм. Частота їх становить 6–10 випадків на 1000 новонароджених.

Акардія — відсутність серця. Спостерігається лише у асиметричних вільних близнюків.

Ектопія серця — розміщення серця поза грудною порожниною. Розрізняють шийну, абдомінальну та екстрастернальну ектопію. Остання становить 51,2 % від усіх випадків ектопії серця. Абдомінальна ектопія зазвичай перебігає безсимптомно, інші вади призводять до летального кінця.

Декстракардія — розміщення серця праворуч. Спостерігається при зворотному розміщенні всіх внутрішніх органів і є досить рідкою ізольованою вадою.

Коарктація аорти — звуження перешийка аорти. Спостерігається 1 випадок на 6500 новонароджених. У чоловіків ця вада є вдвічі частішою, ніж у жінок. Коарктація аорти виявляється гіпертонією верхньої частини тіла і гіпотонією нижньої. Перші ознаки спостерігаються на 10-му році життя. Лікування — хірургічне з повною корекцією вади.

Стеноз устя аорти — звуження може спостерігатися як на рівні клапанів, так і вихідного відділу лівого шлуночка, рідше

— вище за клапани.

Дефект міжпересердної перетинки — один з найпоширеніших пороків серця: 1 випадок на 1000 новонароджених. Частіше спостерігається у жінок, ніж у чоловіків.

Трикамерне серце з одним загальним передсердям — від-

сутність міжпередсердної перетинки. Досить рідка і зазвичай летальна вада, яка поєднана з іншими пороками серця та великих судин. Лікування хірургічне.

Тетрада Фалло — стеноз легеневого стовбура, високий дефект міжшлуночкової перетинки діаметром 2 см, праворуч — зсунуте устя аорти, яке «сидить» над дефектом. Четвертий компонент вади набутий — гіпертрофія правого шлуночка. Клінічні прояви: ціаноз (посилюється з віком), задишка, грубий систолічний шум у другому та четвертому міжребер’ях ліво-

334

руч. Прогноз несприятливий. Частіше діти гинуть у ранньому віці від порушень кровообігу в головному мозку, але іноді доживають до 20–30 років. Лікування хірургічне.

Тріада Фалло — клапанний стеноз легеневої артерії, поєднаний із дефектом міжпередсердної перетинки та гіпертрофією правого шлуночка.

Транспозиція судин — відходження аорти від правого шлуночка, легеневої артерії — від лівого. За відсутності шунтів (дефекти перетинки, відкрита артеріальна протока) вада не сумісна з життям. Прогноз несприятливий. Діти вмирають віком до одного року. Лікування хірургічне.

Аномалії клапанів — здебільшого є складовими компонентами складних уроджених пороків серця. Дірчасті клапани, клапани з кишенями, а також збільшення та зменшення кількості отворів клапанів не супроводжуються порушеннями гемодинаміки. Найчастіше спостерігається аплазія отворів півмісячних клапанів, особливо аорти.

Вади розвитку дихальної системи

Пороки гортані є не досить частими і виявляються здебільшого порушеннями розвитку хрящових структур (щитовидний хрящ, надгортанник) у вигляді аплазій, гіпоплазій, порушення зрощення тощо.

Трахеомегалія — це збільшення трахеї, головним чином за рахунок розширення її отвору. Лікування консервативне.

Агенезія легень (аплазія) — відсутність легені та головного бронха. Частіше хворіють хлопчики. Лівобічна агенезія спостерігається вдвічі частіше, ніж правобічна. Лікування симптоматичне.

Гіпоплазія легень — відносно рівномірне зменшення маси і об’єму легені.

Бронхолегеневі (дизонтогенетичні) кісти — круглясті порож-

нини різних розмірів, які відокремлені від навкружної тканини легені. Це найчастіший порок легень. Кісти бувають солітарними і множинними.

Уроджені діафрагмальні грижі — переміщення органів че-

ревної порожнини у грудну порожнину. Можуть бути справжніми, але частіше є несправжніми. У разі несправжніх гриж спостерігається відсутність грижового мішка. Лікування хірургічне, за наявності несправжніх гриж — екстрене.

335

Вади розвитку органів травлення

У стравоході частіше за все спостерігається атрезія, яка зазвичай поєднується з утворенням трахеостравохідного свища. При цьому можуть утворюватися такі вади:

а) два сегменти, що сліпо закінчуються; б) один сегмент, що закінчується сліпо, і другий, який від-

кривається у трахею; в) два сегменти, що відкриваються у трахею;

г) устя (співустя) між трахеєю і стравоходом.

Ці вади супроводжуються аспіраційною пневмонією.

Ушлунку найчастіше спостерігається стеноз пілоруса (пілоростеноз).

Укишечнику утворюються як стенози, так і атрезії, які бувають поодинокими і множинними. Найчастіше вони локалізуються у дванадцятипалій кишці та у місці переходу клубової кишки

усліпу, а також на дистальних ділянках прямої кишки. Зрідка спо-

стерігається повне або часткове подвоєння кишечника як тонко-

го, так і товстого, а також подвоєння червоподібного відростка.

Доліхосигма — уроджене здовження товстої кишки без елементів її розширення. Сигмовидна кишка, як правило, утворює 2–3 додаткові звиви і більше.

Мегасигма є частою вадою (хвороба Гіршпрунга). Це розширення і гіпертрофія частини товстої кишки, здебільшого сигмовидної, пов’язане з порушенням її перистальтики. Лікування оперативне — видалення агангліозної зони і патологічно змінених розширених ділянок, які розташовані вище.

Дві вади розвитку кишечника пов’язані зі збереженням ембріональних структур. Це грижа пупкового канатика та свищ на ділянці пупка. При частковому збереженні ділянки протоки утворюється дивертикул Меккеля. Він схожий на палець рукавички і відходить від клубової кишки на відстані 25 см і більше від баугіневої заслінки.

Уроджені вади розвитку жовчних шляхів можуть полягати у незвичайному розташуванні жовчного міхура та його розмірі, виникненні кісти загальної жовчної протоки і атрезії або сте-

нозі однієї чи всіх жовчних проток. Останнє пов’язане з внутрішньоутробно перенесеним гепатитом, внаслідок чого виникає біліарний цироз печінки.

Аноректальні аномалії — спостерігаються в 0,25–0,66 % ви-

падків, у дівчаток удвічі частіше, ніж у хлопчиків. Розрізняють такі види аноректальних аномалій:

336

1.Ектопія анального отвору (промежинна і вестибулярна).

2.Уроджені свищі у статеву і сечову системи або у проме-

жину в разі нормально сформованого заднього проходу.

3.Уроджені звуження заднього проходу, прямої кишки, заднього проходу і прямої кишки водночас, найчастіше спостерігаються у хлопчиків.

4.Атрезія:

а) проста; б) із свищами у статеву чи сечову систему;

в) казуїстика (уроджена клоака, атрезія і подвоєння прямої кишки).

Вади розвитку сечостатевої системи

Вади розвитку сечостатевої системи спостерігаються досить часто. Вони становлять 30 % від усіх випадків уроджених вад. Аномалія кількості нирок може виявлятися двобічною аренією (агенезія нирок), тобто відсутністю нирок. Частіше уражаються хлопчики. Дитина має характерне обличчя («обличчя Поттер»): широко розміщені очі, низько розміщені великі вуха, товстий ніс, незначний епікант.

Однобічна аренія — це наявність єдиної нирки. Вона може бути нормальної будови або мати ваду розвитку: дисплазію, гіпоплазію, ектопію, подвоєння. Клінічно ці вади виявляються випадково або у разі захворювання єдиної нирки.

Додаткова нирка має нормальну будову з окремою видільною і судинною системами. Зазвичай вона менша за розмірами і розміщена нижче за нормальну нирку.

Аномалії положення, форми і орієнтації нирок є такими:

— дистопія (ектопія) — аномальне розміщення нирки. За простої дистопії нирка розміщена на тому ж боці, але у незвичайному місці, за перехресної — зсувається за середню лінію з перехрещенням сечоводів. Дистопію слід диференціювати від нефроптозу, при якому ниркова артерія відходить від звичайного місця, а сечовід має нормальну довжину. Зрощення нирок може бути симетричним і асиметричним, вони можуть зрощуватися верхніми, нижніми і різнойменними полюсами. При цьому утворюється підковоподібна, галетоподібна, L- чи S-подіб- на нирка. Вдвічі частіше ця вада спостерігається у чоловіків. Практично всі зрощені нирки є ектопірованими.

Аномаліями структури нирок є такі:

337

а) дисплазія нирок може бути простою і кістозною, за локалізацією — кортикальною, модулярною, кортико-модулярною; за розповсюдженістю — осередковою, сегментарною і тотальною, одночи двобічною;

б) полікістоз нирок — це уроджена вада, яка характеризується множинними кістами у паренхімі нирок за відсутності дисплазії.

Агенезія сечового міхура — це вада, яка призводить до летального кінця.

Подвоєння сечового міхура — аномалія, яка спостерігається рідко.

Дивертикули сечового міхура — це випинання його стінки,

які закінчуються сліпо. Дивертикули бувають поодинокими і множинними.

Екстрофія (ектопія) сечового міхура — уроджена щілина мі-

хура і черевної стінки. Задня стінка міхура, яка вкрита червоною бархатистою слизовою оболонкою, вип’ячується крізь дефект черевних м’язів назовні. Устя сечоводів зяють.

Персистирування (незарощення) урахуса — відкрита прото-

ка алантоїса:

а) незарощення урахуса на всьому протязі від пупка до міхура з сечовим свищем, який відкривається у пупок;

б) урахус облітерований тільки у пупковому сегменті; вада не має клінічних проявів;

в) часткове незарощення урахуса з облітерацією кінців і відкритою середньою ділянкою (кіста урахуса).

Лікування повного незарощення урахуса — хірургічне, першими днями і місяцями життя.

Гіпоспадія — нижня щілина уретри. Спостерігається один випадок на 300 новонароджених хлопчиків. Розрізняють 5 форм цієї вади: «гіпоспадія без гіпоспадії», вінцева, статевого члена, мошонкова і промежинна. Для всіх форм гіпостадії характерним є викривлення статевого члена, зсув зовнішнього отвору уретри. Залежно від форми гіпоспадії зовнішній отвір може розміщатися на статевому члені від нижньої поверхні головки до промежини. У разі промежинної і мошонкової форм спостерігаються розщеплення мошонки, крипторхізм, широкий прохід до уретри, який схожий на вхід до піхви. Це може призвести до помилки при визначенні статі хворого. У 8–10 % випадків гіпоспадія поєднується зі справжнім гермафродитизмом. Лікування хірургічне.

338