Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Жимулёв Курс лекций

.pdf
Скачиваний:
189
Добавлен:
29.03.2015
Размер:
8 Мб
Скачать
☆

Глава 18. Генетика интеллекта

-0.1

0.0

0.1

0.2

0.3

0.4

0.5

0.6

0.7

0.8

0.9

1.0

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Деловые

È

качества

Í

Склонность

È

 

к науке

Í

 

Склонность

È

к бизнесу

Í

Склонность к религиозной È деятельности Í

È

Альтруизм

Í

Склонность

È

 

к искусству

Í

 

Рис. 18.2. Внутриклассовые корреляции между проявлением интересов к разным видам занятий у идентичных (И) и неидентичных (Н) бл изнецов (Из: Sternberg, 1982, p. 828). Коэффициенты корреляции, полученные в каждом отдельном эксперименте, обозначены точками. Средний взвешенный коэффициент корреляции указан стрелкой в каждой группе. Длина горизонтальной линии отражает разброс коэффициентов корреляции в группе

Дети, воспитывающиеся вместе в сиротских приютах, где внешние условия для них почти совершенно одинаковы, обнаруживают в отношении умственных способностей такое же большое разнообразие, как и дети, воспитывающиеся порознь в своих семьях. Даже когда детей усыновляют в младенчестве, то наблюдается значительно большая корреляция в одаренности между ребенком и его истинными (биологическими) родителями, чем между ребенком и его приемными родителями. Поэтому можно сделать вывод, что верхний предел умственной одаренности человека

обусловлен генотипически, степень же развития им этих наследственных способностей определяется внешними влияниями - обучением и опытом.

При внутрипарных сравнениях идентичных близнецов по различным признакам, характеризующим интеллект, около 60% пар обнаруживают разницу в 2,5 балла, остальные 40% - от 2,5 до 15 баллов. При аналогичных сопоставлениях неидентичных близнецов 40% пар имеют разницу в 2,5 балла, 20% - 7,5 баллов, остальные 40% - от 7,5 до 45 баллов (рис. 18.1.).

Такие сопоставления ясно свидетельствуют о том, что люди,

18-9

Категории

 

 

 

 

 

 

 

 

 

группы

0.0

0.1

0.2

0.3

0.4

0.5

0.6

0.7

0.8

0.9

неродственные

живущие раздельно

4

 

ëþäè

живущие вместе

5

 

приемные родители - дети

3

 

 

 

родители - дети

12

 

 

 

 

живущие раздельно

2

 

ñèáû

35

 

живущие вместе

 

разнояйцовые

разнополые

9

близнецы

однополые

11

 

 

 

 

живущие раздельно

4

однояйцовые

14

 

 

живущие вместе

 

 

 

Рис. 18.3. Коэффициент корреляции по проявлению I.Q. между разными группами людей, различающихся по степени родства (Из: Sternberg, 1982, p. 830)

10-18

интеллекта Генетика .18 Глава

Глава 18. Генетика интеллекта

имеющие одинаковые генотипы, имеют очень близкие интеллектуальные возможности.

Были проведены сопоставления пар идентичных и неидентичных близнецов по признакам, характеризующим предрасположенность к определенным сферам занятий, таким как научные интересы, способность к занятиям бизнесом, религиозной или артистической деятельностью. Результаты показали, что у идентичных близнецов коэффициенты корреляции между проявлением одинаковых признаков значительно выше, чем у неидентичных близнецов (рис. 18.2.).

Т.о. условия жизни (родители, воспитание) одинаковы, но у однояйцовых близнецов корреляции в поведенческих реакциях существенно выше.

О возможности генетического контроля определенного уровня интеллектуальных способностей свидетельствуют результаты следующих экспериментов. Определяли степень связанности между общей интеллигентностью (I.Q.) у людей, состоящих в разной степени родства (рис. 18.3.).

Оказалось, что самая низкая сцепленность проявления найдена у людей из неродственных групп. У них коэффициент корреляции составляет 0- 0,3. Корреляция между приемным отцом и ребенком также невелика - в пределах 0,15-0,35. Корреляции между отцом и любым из детей значительно выше - 0,2- 0,8. Широкий размах варьирования может свидетельствовать о зависимости

этого признака от расщепления хромосом. У неидентичных близнецов коэффициенты корреляции еще выше - 0,35-0,85.

Особый интерес представляют данные о корреляциях в проявлении размера интеллекта у идентичных близнецов, особенно если есть возможность сравнить между собой братьев и сестер, которых от рождения воспитывали в разных семьях (см. рис. 18.3.). В данном случае один и тот же генотип реализуется в разных условиях окружающей среды. У идентичных близнецов, развивавшихся раздельно, коэффициент корреляции варьировал в пределах 0,6-0,85, у близнецов при совместном воспитании значения были 0,75-0,95. Различия в 0,10-0,15 можно целиком отнести на счет окружающей среды. Видно, что это влияние невелико, и основной вклад в формирование интеллектуальных характеристик вносит генотип.

Интересны специальные способности близнецов (их легче наблюдать).

(Из: Канаев, 1968, стр. 57-58): “Сохранилось описание двух близнецовмузыкантов Иоганн Христофор и Иоганн Амбросиус Бахи. Последний был отцом Баха. Сын Баха описывает дедов: “Речь, образ мысли - все у них было одинаково. В музыке также их нельзя было отличить. Они одинаково играли, одинаково развивали тему. Если один болел, то болел и другой. Они умерли вскоре один за другим.

В Германии еще недавно жили два оперных дирижера-близнеца, Вольф и

18-11

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Глава 18. Генетика интеллекта

Вилли Хайнцы. Не только внешне, но

 

 

 

 

 

и в музыкальном смысле они были

30

 

 

 

 

столь идентичны, что даже их учитель

 

 

 

 

 

не мог их различить. Однажды они

 

 

 

 

 

готовили одну и ту же оперу каждый в

 

 

 

 

 

своем театре. Сходство близнецов в

20

 

 

 

 

смысле

интерпретации

и манере

 

 

 

 

 

дирижировать было так велико, что

 

 

 

 

 

один из них мог заменить другого

 

 

 

 

 

после

антракта,

è

никто

èç

10

 

 

 

 

исполнителей

 

(певцов

èëè

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

оркестрантов) и зрителей не замечал,

 

 

 

 

 

что дирижирует другой человек”.

 

 

 

 

 

 

18.4. Понятие об

 

 

 

 

0

 

 

 

 

интеллектуальных элитах

 

0

 

1

2

>3

Èç

определения

понятия

Рис. 18.4. Корреляционная связь

частот

осуждений

сыновей,

“интеллект”

можно

сделать

äâà

воспитывавшихся в чужих семьях,

важнейших

вывода:

1.

Высокий

и частот осуждений биологических

интеллект (I.Q.) может быть у людей,

отцов (Из: Mednick et al., 1984, p. 892).

занятых

â

самых

разнообразных

Штриховая

линия -

воровство,

сферах деятельности; 2. В каждой

штрихпунктирная линия - тяжелые

сфере

деятельности

 

возможно

 

преступления, сплошная линия - оба

формирование элитарного слоя. Этот

вида преступлений. По оси абсцисс

слой, его качество и толщина, являются

- число осуждений биологических

опреляющими в обществе.

 

 

 

 

отцов. По оси ординат - число

Общество

можно

считать

осужденных

сыновей

(%),

высокоразвитым,

 

åñëè

â

íåì

 

воспитывавшихся в чужих семьях

существует

высокоразвитая элита

 

 

 

 

 

среди политических деятелей, ученых,

18.5. Психометрические

 

врачей, учителей, адвокатов, военных,

 

священников, рабочих, крестьян.

 

методики

 

 

 

 

(не читал)

 

 

 

 

Сен-Симон: Уберите по 50 лучших

 

 

 

 

в каждой профессии - и Франции не

см. дополнительно: Чепкасов, 1992

будет.

 

 

 

 

 

 

 

18.6. Анализ и классификация

А по сколько лучших убрали в

типов телосложения

 

России? См. также: Акифьев, 1993, стр.

(не читал)

 

 

 

 

27Исследования по генетике, 1994,

 

 

 

 

стр. 15, Акифьев, 1991, стр.12.

 

см. книгу Харрисон и др., 1979, стр.

 

439.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Karlsson, 1981, Hereditas 95, 283-288.

18-12

Глава 18. Генетика интеллекта

18.7. Криминальное поведение

При анализе предрасположенности к совершению преступлений был использован семейный метод. Предположение, что генетические факторы могут быть среди причин криминального поведения, было проверено на 14427 осужденных приемных детях путем сравнения их с биологическими и приемными родителями. Никакой корреляции не было обнаружено между приемными детьми и родителями. Однако между детьми и их биологическими родителями обнаружена достоверная корреляция между частотой привлечения к уголовной ответственности детей и числом осуждений у их биологических отцов (рис. 18.4.).

Таким образом, обстановка приемной семьи мало повлияла на развитие наклонностей приемыша.

18.8. Предрасположенность к алкоголизму

С середины прошлого века изучают предрасположенность к алкоголизму. Уже в начале этого века по результатам анализа 4000 алкоголиков, которых на протяжении 35 лет лечили в одной из клиник, было показано, что эта болезнь имеет “семейные корни”. За более, чем 80 лет после этой первой публикации основные ее выводы имели все новые и новые подтверждения. Однако, “семейные” еще не значит “наследственные”. И здесь близнецовый метод анализа дал

хорошие результаты. Наиболее известная работа, проведенная во второй половине этого века на 902 парах близнецов из финляндской популяции. Анализировали алкоголиков по трем показателям: а) частоте выпивок, б) количеству выпитого и в) по наличию потери контроля над собой при опъянении.

Только по последнему признаку не было обнаружено генетической детерминированности. По первым двум признакам коэффициенты корреляции составляли 0,39 и 0,40 соответственно. Аналогичные данные были получены несколько позже опять на финской, на шведской и на американской группах близнецов.

Анализ семей с приемными детьми показал, что около 5% приемных детей становятся алкоголиками в приемных семьях. При этом, ни у биологических родителей, ни в приемных семьях алкоголизм не отмечен. Однако, уже 18% (в 3,5 раза чаще) приемных детей становятся алкоголиками, если у биологических родителей был отмечен алкоголизм, а в приемных семьях - нет.

Литература

Акифьев А.П. Хомо советикус - хомо сапиенс? Знание - сила N7, 12-19, 1991.

Акифьев А.П. Евгеника: вечный монстр или надежда человечества? Знание - сила N5-7, 26-32, 40-41, 1992.

Акифьев А.П. Гены. Человек. Общество. Москва, Прасковья, 1- 67, 1993. Вилли К. Биология. Москва, Мир, 1-685, 1966.

18-13

Глава 18. Генетика интеллекта

Горощенко Ю.Л. Юрий Александрович Филипченко - основатель отечественной генетической школы. Исследования по генетике N11, Санкт-Петербург, Изд-во С.- Петербургского Университета, 1222, 1994.

Инге-Вечтомов С.Г. К а ф е д р а генетики и селекции Петербургского Университета - первая кафедра генетики в России. Генетика, 30, N8, 1012-1021, 1994.

Канаев И.И. Близнецы и генетика. Ленинград, Наука, 1-105, 1968.

Конашев М.Б. Бюро по евгенике (19221930). Исследования по генетике N11. Санкт-Петербург, Изд-во С.- Петербургского Университета, 2228, 1994.

Лауреаты Нобелевской премии. Энциклопедия М-Я. Москва, Прогресс, 1992.

Харрисон Дж., Уайнер Дж., Тэннер Дж., Барникот Н., Рейнолдс И. Биология человека. Москва, Мир, 1-611, 1979.

Чепкасов И.Л. Генетический анализ психометрических характеристик человека. Канд. дисс.... Институт Цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск, 1-233, 1992.

Devor E.J., Clonninger C.R. Genetics of alcoholism. Ann. Rev. Genet. 23, 1936, 1989.

Karlsson J.L. Genetic basis of intellectual variation in Iceland. Hereditas 95, 283288, 1981.

Mednick S.A., Gabrielli W.F. Jr., Hutchings B. Genetic influences in criminal convictions: evidence from an

adoption cohorn. Science 224, 891893, 1984.

Sternberg R.J. (editor). Handbook of human intelligence. Cambridge, London, New York, Cambridge University Press, 1-1031, 1982.

18-14

Глава 20. Основы онкогенетики

Глава 20. Основы онкогенетики

20.1. Характеристика опухолеобразования

2

20.2. Причины возникновения опухолей

5

20.3. Онкогены

6

20.4. Антионкогены или супрессоры опухолей

9

20.5. Генетический контроль метастазирования

12

20.6. Многоступенчатость формирования опухоли

13

20-1

 

 

 

 

 

Глава 20. Основы онкогенетики

 

 

 

 

20. Основы онкогенетики

отделов

ткани,

содержащих

 

По статистике в мире ежегодно

низкоспециализированные делящиеся

выявляют более 6 млн. случаев

клетки. Темп восполнения утраченных

заболеваний раком пяти основных органов

клеток

контролируется

ростовыми

(легких, желудка, груди, прямой кишки,

факторами, выработка которых каким-то

шейки матки). Около половины

образом определяется потребностями

заболевших погибает (Из: Alberts et al.,

данной ткани в пополнении. Если баланс

1994, p. 1256). В конечном счете каждый

убыль-пополнение по каким-либо

пятый житель развитых стран умирает от

причинам нарушается

в пользу

онкологических заболеваний (от “онкос” -

пополнения, возникает избыточная масса

греч. - опухоль): Это само по себе говорит

клеток и в месте нарушения баланса

îá

исключительной

важности

образуетсяопухоль.Онаможетвозникнуть,

онкологическихисследованийдажевчисто

может длительное время увеличиваться, а

прикладных

целях. Исследования

может и постепенно исчезнуть. Опухоль

изменений в функционировании клеток,

может

быть доброкачественной и

возникающих

при злокачественном

злокачественной. Доброкачественной

перерождении, имеют фундаментальное

опухоль называется, если она не выходит

теоретическое значение.

 

за пределы своей ткани и не внедряется в

 

подлежащие или соседние ткани (Рис.

 

 

 

 

20.1. Характеристика

 

20.1.).

 

 

опухолеобразования

 

Хирургическое

удаление

(Абелев, 1997)

 

 

доброкачественной опухоли вместе с

 

Число клеток в каждой ткани, также

молодыми клетками, пополняющими ее,

как и объем ткани, занимаемый ею в теле,

прекращает существование этой опухоли.

более или менее постоянны. Естественная

Как правило, она более не возобновляется.

убыль клеток пополняется из молодых

Рис. 20.1. Два опухолевых клона среди клеток нормального эпителия. Нормальные клетки светлокоричневые. Клетки клона, образующего доброкачественную опухоль-полип (темно-коричневый цвет), дают избыточный прирост и образуют выпячивание над поверхностью слоя клеток, но не проникают в соединительную ткань под эпителием. Клетки злокачественного (ракового) клона (показаны красным цветом) проникают под базальную мембрану в соединительную ткань (Из: Васильев: 1997б)

20-2

Глава 20. Основы онкогенетики

Главным признаком злокачественной опухоли является ее выход за пределы территории, предназначенной для данной ткани. Если опухоль врастает в подлежащую ткань, происходит инвазия (внедрение) опухолевых клеток. Инвазия - первый признак злокачественной опухоли. Если опухолевые клетки отрываются от основного очага, разносятся лимфой или кровью по организму, оседают в других, отдаленных органах (чаще всего в лимфатических узлах, печени, легких), и образуюттамвторичныеочагиопухолевого роста, происходит метастазирование, т.е. распространение опухолевого процесса по организму (Рис. 20.2).

Особенно опасны микрометастазы - мельчайшие очажки опухолевого роста, которые зачастую нельзя ни увидеть, ни удалить хирургически. Когда опухоль становится обнаружимой, она уже достаточно велика и содержит около миллиарда клеток: при числе клеток в опухоли 108 она становится видимой в результате рентгеновского обследования, при числе 109 - она пальпируется. Смерть пациента наступает, когда опухоль состоит примерно из 1012 клеток.

Если растущая опухоль уже не помещается в животном, ее можно пересадитьдругомуживотномуиполучить перевиваемую опухоль, которая будет неограниченно расти столько, сколько ее будут перевивать. Само существование перевиваемыхопухолей,говоритотом,что опухоль развивается автономно, что причина ее роста в ней самой, так как перенос внормальный организм здорового животного не останавливает ее роста.

Автономность опухоли проявляется также в независимости от окружающих тканей. Обычно соседствующие ткани влияют друг на друга и взаимно не выходят

за границы своих территорий. Злокачественные опухоли не чувствуют этих влияний. Они внедряются на чужие территории (инвазия) и способны расти в чуждом окружении. Способность к метастазированию - это не столько способность к отрыву и распространению, сколько именно к росту на чужих территориях и в чуждом микроокружении.

Следующим неотъемлемым свойством злокачественной опухоли является бессмертие ее клеток. Нормальные клетки смертны, их жизненный цикл включает запрограмированную смерть - апоптоз. Будучи высаженными в культуру, они погибают, пройдя несколько циклов деления. Клетки опухоли не знают предела для размножения ни в организме, ни вне его.

Очень важным и обязательным признаком злокачественной опухоли является ее моноклональность. Злокачественная опухоль развивается из одной генетически измененной клетки. В этом смысле она представляет собой клон, т.е. потомство генетически однородных клеток, возникших из одной клетки. Одно из доказательств моноклональности получено в результате анализа ДНК. Почти у всех пациентов, страдающих от хронической миелогенной лейкемии, лейкемические белые кровяные клетки отличаются от нормальных клеток специфической хромосомной перестройкой так называемой Филадельфийской хромосомой - транслокацией между длинными плечами хромосом9и22(см.Рис.20.6.).Когдабыла клонирована и секвенирована ДНК в участке транслокации, обнаружили, что участок разрыва и объединения транслоцированных фрагментов

20-3

 

 

Глава 20. Основы онкогенетики

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Базальная

 

 

à

пластина á

â

 

ã

Капилляр

Соединительная

ткань

ä

å

æ

Рис. 20.2. Схема метастазирования опухоли а - доброкачественная опухоль в эпителии (например, легких). Опухолевые клетки

не пересекают базальную пластину (ламину), отделяющую эпителий от соединительной ткани.

б - разрыв базальной пластинки и инвазия опухолевых клеток в соединительную ткань.

в - попадание опухолевых клеток в кровеносный капилляр.

г - миграция клеток по кровеносным сосудам (выживает и образует метастазы менее одной клетки из каждой тысячи опухолевых клеток).

д - выжившие клетки прилипают к стенке кровеносного сосуда (например, печени) е,ж - переход опухолевой клетки из сосуда в ткань органа и образование

метастаза

идентичен во всех лейкемических клетках каждого больного индивидуума, но больные между собой несколько отличаются в том смысле, что точки разрыва-воссоединения ДНК хромосом могут различаться на несколько сот или тысяч пар нуклеотидов.

В дальнейшем, в череде генераций в опухоли возникают мутации, которые

порождают новые, вторичные клоны, создающие генетическую разнородность внутри опухоли, но это уже вторичная разнородность (см. ниже).

В процессе развития опухоли постепенно стираются признаки исходной ткани,т.к.онизачастуюявляютсямишенью для контроля опухоли со стороны организма или соседних тканей. Однако

20-4