тесты био

матери кровь нулевой группы, ре- зус-отрицательная, у обоих плодов кровь II группы, резус-поло- жительная. По какому варианту может быть конфликт1?

–Несовместимость по А-антигену

–Rh-несовместимость

+Несовместимость по Rh-систе- ме и системе АВ0

–Несовместимость по другим системам

–Несовместимость по В-антигену

510.В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полетов в большом международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?

–Моногенное заболевание

–Хромосомное заболевание

+ Мультифакториальное заболевание

–Геномное заболевание

–Заболевание ненаследственного характера

511.Во время определения группы крови по системе АВ0 выявлены антигены А и В. Эту кровь

1 В БЦТ не указан правильный ответ.

можно переливать лицам, имеющим такую группу:

–I

–II + IV

–III

–всем перечисленным

512.У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз?

– Отложение мочекислых солей в суставах + Нарушенный синтез тирозина,

адреналина, норадреналина, меланина

–Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени

–Нарушенный углеводный обмен

–Нарушенный обмен меди

513. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

+гибридизации соматических клеток

–популяционно-статистический

–близнецовый

–генеалогический

–дерматоглифический

514.У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и нёба. Ребенок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:

+ влияния тератогенного фактора

–генной мутации

–хромосомной мутации

–геномной мутации

–комбинативной изменчивости

515.На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:

–гибридологический

+ амниоцентез

–близнецовый

–биохимический

–дерматоглифический

516.В лейкоцитах больного выявлена транслокация участка 22-й хромосомы на другую хромосому1. Такая мутация приводит к развитию:

–синдрома Шерешевского–Тер- нера

–синдрома Дауна

+хронического белокровия

–синдрома "крик кошки"

–фенилкетонурии

517.Во время обследования юноши 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип строения тела, отложение жира и оволосение по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода

1 В БЦТ – "выявлена укороченная 21-я хромосома". Раньше действительно считали, что при хроническом миелоидном лейкозе происходит делеция части длинного плеча 21-й хромосомы, и маленькая хромосома, которая остается и хорошо заметна, была названа филадельфийской. Но позднее выяснилось, что на самом деле филадельфийская хромосома – результат транслокации участка длинного плеча 22-й хромосомы на девятую или другие хромосомы.

установлен кариотип больного. Какой это кариотип?

–47, XY, 21+

–45, X0

+ 47, XXY

–47, XY, 18+

–47, XYY

518.У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект, и его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Этот факт позволил установить метод:

–цитогенетический

–популяционно-статистический

–картирование хромосом

–близнецовый

+ биохимический

519.Резус-отрицательная женщина с I (0) группой крови беременна резус-положительным плодом, имеющим группу крови А. Чтобы предотвратить сенсибилизацию резус-отрицательной матери резус-положительными эритроцитами плода, ей на протяжении 72 часов после родов необходимо внутривенно ввести:

–В-глобулин

–фибриноген

+ анти-D-глобулин

–резус-агглютинины

–протромбин

520.У человека выявлена галактоземия – болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь?

–Цитогенетического + Биохимического

–Популяционно-статистического

–Близнецового

–Генеалогического анализа

правильное размещение сердца. Мать ребенка, работая в радиационной лаборатории и не соблюдая правила техники безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенному воздействию). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребенка?

+ Эмбриопатиями – нарушениями эмбриогенеза на 2-8-й неделях развития

–Бластопатиями – нарушениями на стадии бластулы

–Гаметопатиями – нарушениями на стадии зиготы

–Фетопатиями – нарушениями после 10 недель развития

–Перенашиванием беременности

528.У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно установить больному?

– Синдром Дауна + Синдром Марфана

–Синдром Шерешевского–Терне- ра

–Синдром Патау

–Синдром Эдвардса

529.Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче

и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики?

–Близнецовый

–Цитогенетический

–Популяционно-статистический + Биохимический

–Гибридизации соматических клеток

530.Известно, что 0-5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% ядер женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина1. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?

–Для изучения структуры половой хромосомы X

–Для экспресс-диагностики пола человека

–Для изучения структуры половой хромосомы Y

–Для изучения структуры ауто-

сом + Для определения кариотипа

531.У новорожденного мальчика наблюдаются деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальм, деформация ушной раковины, незаращение нёба. Кариотип ребенка оказался

1 В БЦТ: "Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не больше 0-5% глыбок полового хроматина, а в женских – 6070% этих глыбок." Фраза неграмотная, так как не в ядрах женских клеток содержится 60% глыбок, а 60% клеток содержат в своих ядрах глыбки!

47, XY, 13+. О какой болезни свидетельствуют эти данные?

–Синдроме Дауна + Синдроме Патау

–Синдроме Клайнфельтера

–Синдроме Эдвардса

–Синдроме Шерешевского–Тер- нера

532.У больного имеются умственная отсталость, низкий рост, монголоидный разрез глаз. Исследование кариотипа свидетельствует о наличии трисомии по 21-й хромосоме. Как называется болезнь при этой хромосомной аномалии?

+Синдром Дауна

–Синдром Клайнфельтера

–Синдром Шерешевского–Терне- ра

–Синдром Эдвардса

–Синдром Патау

533.Какие заболевания могут развиться, если в лизосомах отмечается нехватка ферментов, играющих роль в переваривании веществ?

+Болезни накопления

–Хромосомные заболевания

–Болезни, связанные с минеральным обменом1

–Аномалии аутосом

–Аномалии половых хромосом

534.Во время патологоанатомического исследования трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и нёба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки соответствуют синдрому

1 В БЦТ – генные болезни. Но наследственные болезни накопления и являются генными, т.е. два ответа перекрываются.

Патау. Какова причина этой болезни?

–Трисомия по 21-й хромосоме

–Трисомия по 18-й хромосоме + Трисомия по 13-й хромосоме

–Трисомия по X-хромосоме

–Моносомия по X-хромосоме

535.Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу, ген локализован в Х-хромосоме, поэтому болеют и мужчины, и женщины. Какие нарушения обмена возникают при данном заболевании?

–Недостаточное образование витамина D

–Нарушение обмена кальция

–Торможение синтеза церуло-

плазмина + Реабсорбция фосфатов в по-

чечных канальцах

– Излишек витамина D

536.В роддоме родился ребенок с аномалиями развития наружных и внутренних органов. Во время обследования выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпикантуса, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечнососудистой системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию?

–Генеалогический

–Популяционно-статистический

–Близнецовый

+ Цитогенетический

– Биохимический

537.При болезни Вильсона–Коно- валова в тканях мозга и печени накапливается и вызывает их дегенерацию:

–фосфор

–тирозин

–фенилаланин

–липиды

+ медь

538.При амавротической идиотии Тея–Сакса развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания:

–расстройство углеводного обмена

–расстройство аминокислотного обмена

–расстройство минерального об-

мена + расстройство липидного обмена

–расстройство обмена нуклеиновых кислот

539. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался ооцит II порядка, содержащий лишь 22 аутосомы. Какая болезнь возможна у будущего ребенка после оплодотворения такого ооцита II порядка нормальным сперматозоидом?

–Трисомия по X-хромосоме

–Синдром Клайнфельтера

–Синдром Дауна

+ Синдром Шерешевского–Терне- ра

– Синдром Эдвардса

540.Во время исследования клеток эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола в ядрах большинства из них выявлено по 2 тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов – по две "барабанных палочки". Какому из перечисленных синдромов соот-

ветствуют результаты проведенных анализов?

–Патау

–Шерешевского–Тернера

–Эдвардса

+ Клайнфельтера

– Дауна

541.Альбиносы плохо загорают – получают ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления?

– Глутаминовой кислоты

– Гистидина + Фенилаланина1

–Метионина

–Триптофана

542.У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Вследствие нарушения какой клеточной структуры возникла эта болезнь?

–Лизосом

–Центросомы

–Клеточного центра

–Митохондрий

+ Комплекса Гольджи

543.Мукополисахаридоз относят к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение выделения их с мочой и накопле-

1 Действительно, при фенилкетонурии не синтезируется меланин, и человек будет альбиносом. Но все же альбинизм у нормальных по развитию людей (т.е. в большинстве случаев) возникает вследствие нехватки тирозина (дефект тирозиназы), из которого должен синтезироваться меланин, поэтому правильным должен быть ответ "тирозина" ("Збірник завдань...", вопрос №167 из раздела "Биологическая химия"). Вопрос также предлагался на экзамене в 2006 г.

ние в одном из органоидов клеток. В каких органоидах накапливаются мукополисахариды?

–В комплексе Гольджи

+В лизосомах

–В эндоплазматическом ретикулуме

–В митохондриях

–В клеточном центре

544.Во время обследования новорожденного мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачий крик, кроме того, у ребенка микроцефалия и порок развития сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика: 46, XY, 5р–. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

–Прометафазы1 + Метафазы

–Профазы

–Анафазы

–Телофазы

545.К дерматологу обратилась мать ребенка с жалобами на наличие темных пятен в области ушей, носа, щек. Моча при стоянии на воздухе становилась черной. Какой наиболее вероятный диагноз?

–Крапивница

–Альбинизм

+ Алкаптонурия

–Дальтонизм

–Синдром Дауна

546. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. Во

1 Лучше было бы написать "интерфазы", не выделяя прометафазу как отдельную фазу.

время составления родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии?

–Цитогенетический

–Генеалогический + Амниоцентез

–Дерматоглифики

–Близнецовый

547.Укажите причину возникновения наследственных болезней, которые получили название болезней накопления:

+ отсутствие в лизосомах определенных ферментов

–отсутствие в митохондриях определенных ферментов

–отсутствие в ЭПС определенных ферментов

–отсутствие в аппарате Гольджи определенных ферментов

–отсутствие в ядре определенных ферментов

548.Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода?

+ Трисомия по X-хромосоме

–Синдром Дауна

–Синдром Эдвардса

–Синдром Шерешевского–Терне- ра

–Синдром Патау

549.Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями работы. У нее родился ребенок с расщелиной губы и нёба. Какой фактор послужил причиной развития порока?

–Механическое воздействие на плод

–Алиментарный фактор

–Повышение температуры тела беременной

–Инфекционное заболевание

+ Радиационное излучение

550.Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены клетки с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY в приблизительно одинаковых долях. Какой диагноз установил врач?

–Синдром Морриса

–Синдром Патау

–Синдром Шерешевского–Терне-

ра + Синдром Клайнфельтера

– Синдром Дауна

551.Наблюдая за ребенком на протяжении 1,5 года, мать стала замечать отставание в умственном развитии. После тщательного обследования у ребенка была установлена фенилкетонурия. Причиной этого заболевания может быть:

+нарушение строения структурных генов транскрипта

–моносомия по X-хромосоме

–недостаточное количество митохондрий в клетках

–лишняя хромосома из 21 пары аутосом

–другая причина

552. Резус-отрицательная женщина с І группой крови вышла замуж за резус-положительного мужчину с IV группой крови. В каком случае возможно развитие у новорожденного гемолитической болезни?

–Отец гетерозиготен по гену ре- зус-фактора

–Отец гомозиготен по гену резусфактора

–Ни один ответ не соответствует условию

–Ребенок резус-отрицателен

+Ребенок резус-положителен

553. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, родословную которой необходимо составить?

– Респондент

– Субъект исследования

+Пробанд

–Сибс

–Больной

554.Существует прямая зависимость закономерностей наследования антигенной специфичности и генетической обусловленности проявления иммунных реакций организма человека. Какая наука изучает эти процессы?

– Генетика

+Иммуногенетика

–Иммунология

–Иммунопатология

–Экологическая генетика

555.Для ряда наследственных болезней, которые считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики установлена возможность подавления их фенотипического проявления. В данное время это больше всего касается:

+ фенилкетонурии

–анемии

–муковисцидоза

–цистинурии

–ахондроплазии

556.Известно, что в каждом В- лимфоците синтезируются мо-

лекулы только одного типа антител, которые кодируются лишь одной из двух гомологичных хромосом, содержащих такие гены. Какое название имеет это явление?

–Генное исключение

–Геномное исключение

–Генетическое исключение

–Хромосомное исключение + Аллельное исключение

557.Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

–Синдроме Патау

–Синдроме Эдвардса

–Синдроме Шерешевского–Тер- нера

–Синдроме Дауна

+ Синдроме Клайнфельтера

558.Фенилкетонурия – аутосом- но-рецессивное заболевание, сопровождающееся нарушением синтеза меланина и β-адренерги- ческих агонистов, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения наследственности человека нужно использовать с целью уточнения диагноза?

–Генеалогический + Биохимический

–Дерматоглифики

–Цитогенетический

–Популяционно-статистический

559.Близнецовый метод диагностики используют для:

–диагностики хромосомных заболеваний

–диагностики заболеваний обмена веществ

–определения характера насле-

дования признака + оценки степени влияния гено-

типа и внешней среды на развитие признака

–диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом

560.Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребенка. Какой кариотип был установлен?

–45, X0

–47, XX, 13+

–47, XX, 18+ + 47, XX, 21+

–47, XXX

561.У ребенка выявлены признаки рахита, при этом в крови снижен уровень фосфатов. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. По какому типу наследуется данная болезнь?

+Доминантному, сцепленному с X-хромосомой

–Аутосомно-доминантному

–Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой

–Аутосомно-рецессивному

–Сцепленному с Y-хромосомой

562.С помощью цитогенетического метода у новорожденного ребенка со многими дефектами

черепа, конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какое заболевание у ребенка?

–Синдром Эдвардса + Синдром Патау

–Синдром Клайнфельтера

–Синдром Дауна

–Синдром Шерешевского–Терне- ра

563.Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона?

+Нуллисомия

–Хромосомная аберрация

–Генная мутация

–Полисомия

–Моносомия

564.Для уточнения диагноза наследственной патологии применяют дерматоглифический метод. У пациента с нарушением психической деятельности и умственной отсталостью на ладони выявлена поперечная борозда, а ладонный угол (atd) равняется 80°. Для какой наследственной патологии характерны эти признаки?

–Синдрома Клайнфельтера + Синдрома Дауна

–Синдрома Шерешевского–Тер- нера

–Синдрома Марфана

–Синдрома Эдвардса

565.У больного во время обследования в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота, в связи с чем диагностирована фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для

этого?

–Иммунологический

–Близнецовый

–Генеалогический + Биохимический

–Популяционно-статистический

566.У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по два тельца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого?

–Трисомия по 13-й хромосоме

–Трисомия по 21-й хромосоме + Трисомия по X-хромосоме

–Трисомия по 18-й хромосоме

–Моносомия по X-хромосоме

567.Мать резус-отрицательная. У нее родился резус-положитель- ный ребенок с признаками гемолитической болезни. Какие клетки больного ребенка разрушаются при этом?

–Макрофаги

–Тромбоциты + Эритроциты

–В-лимфоциты

–Т-лимфоциты

568.У больного ребенка установлено нарушение липидного обмена, которое сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функций высшей нервной системы. О каком наследственном заболевании нужно думать в этом случае?

+ Болезни Тея–Сакса

–Синдроме Эдвардса

–Фенилкетонурии

–Синдроме Марфана

–Гемофилии