Задачи для самостоятельного решения:

1. Составьте родословную со случаем фенилкетонурии в семье. Здоровый муж и жена - двоюродные сибсы – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены – родные сибсы - здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а брат деда страдал фенилкетонурией. Все родственики со стороны отца мужа и матери жены здоровы. Определите тип наследования заболевания и вероятность рождения больного ребенка у супругов.

2. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не было. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

3. Составьте родословную семьи по короткопалости и определите характер наследования этого признака и генотипы указанных в родословной лиц. Пробанд – женщина с короткопалостью – имеет троих здоровых братьев и одну здоровую сестру. Отец пробанда короткопалый. Со стороны отца дядя и одна тетка короткопалые, а вторая имеет нормальную кисть. У дяди из 10 детей семеро с короткоопалой кистью (3 сына и 4 дочери), один сын и две дочери с нормальной. Бабка по отцу была короткопалой, а все родственники по матери нормальные.

4. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Пробанд - юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова, мать больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых и одного больного братьев. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного – 4 сына, у другого -1). У больного брата деда была здоровая жена. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

5. Определите вероятность рождения карликов (наследственно обусловленная ахондроплазия) у пробанда мужчины нормального роста. Известно, что его сестра и отец больны, а мать здорова. По линии отца дед карлик, бабушка нормального роста, две нормальные тетки, одна тетка и один дядя карлики. Тетка с карликовостью вышла замуж за мужчину нормального роста и имеет сына карлика. Здоровая тетка в браке со здоровым мужчиной имеет четырех здоровых сыновей.

6. У мужчин на краю ушной раковины сильно развит волосяной покров. У его отца, деда, прадеда уши тоже были волосатыми. Этот признак никак не сказывался на их умственных способностях. У двух сыновей мужчины уши волосатые, а у дочери – нет. Составьте родословную данной семьи и определите характер наследования признака, если известно, что со стороны супруги мужчины ни у кого в родословной признак волосатых ушей не проявлялся.

7. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще 2 сестры-правши и 3 брата-левши. Мать женщины-правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и 2 брата правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть 2 брата и сестра правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа – правши. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

8. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца – с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына – здоровых. Определите вероятность проявления у детей синдрома в семье пробанда, если его супруга не будет страдать этим дефектом.

9. Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

10. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - две больных дочери и два больных сына. Бабушка по отцу больна, дед здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

11. Пробанд – больная мозжечковой атаксией (атрофия мозжечка и пирамидальных путей спинного мозга) женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны, остальные здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго – здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – здоровые два сына и три дочери. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

12. Составьте родословную семьи с редким заболеванием эпилойей, которая детерминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожденной эпилойей (патологическое разрастание кожи, умственная отсталость, судорожные припадки, наличие опухоли в сердце, почках и др. органах) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают и дают потомство. Пробанд – женщина, страдающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела трех детей: здоровых сына и дочь и больную дочь, у которой впоследствии родились пять детей: здоровые два сына и две дочери и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной дочери пробанда было два мертворожденных ребенка. Определите, каким геном – доминантным или рецессивным – детерминируется это заболевание и как можно объяснить различный эффект этого гена?

13. Пробанд – нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых – однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда – нормальная, отец – шестипалый. Со стороны матери предки нормальны. У отца – два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабка по линии отца – шестипалая, у неё было две шестипалые сестры и одна – пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники – нормальные пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

14. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мери вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было 5 детей: Джеймс, Сусанна, Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье Мери была единственная нормальная дочь Джейн. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было 6 детей: одна дочь и два сына пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине; единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн; их две дочери и три сына – пятипалые. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

а) брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда;

б) брака Сары с сыном Дэвида.

15. Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда – глухонемые; два дяди и тетка со стороны отца – глухонемые; со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и один дядя и одна тетка – глухонемые. Бабка и дед по матери – здоровые. Бабка и дед по отцу – глухонемые. Бабка по отцу имеет глухонемых брата и двух сестер. Дед по отцу имеет двух братьев, одного – здорового, другого – глухонемого и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец бабушки со стороны отца – глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца – здоровые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

16. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, мать – здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных дядю и тётю. Дядя женат на здоровой женщине и имеет здоровых трех сыновей (двоюродные братья пробанда по линии отца). Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину?

17. У пробанда – полидактилия (шестипалость). Отец его – многопалый, мать – с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть пятипалые брат и сестра и шестипалые брат и сестра. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на нормальных женщинах. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от втopoгo брака – 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тётя пробанда с нормальной кистью была замужем за нормальным мужчиной. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда – без аномалии, бабушка – многопалая. Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

18. Пробанд – здоровый юноша – имеет 4 братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда – две здоровые сестры, один здоровый брат и два больных брата. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один больной брат. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей: все девочки и мальчики – здоровы. У одной из сестер бабки был больной сын, у второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака родился больной сын, от второго брака – один здоровый и один больной сыновья, от третьего – здоровый сын, здоровая дочь и два больных сына. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда?

19. Составьте родословную своей семьи и отметьте тип наследования интересующего Вас признака: цвет волос, глаз, преимущественное владение правой и левой рукой, умение свертывать язык трубочкой, близорукость, дальтонизм, полидактилия, альбинизм, катаракта и другие признаки.

20. Определите тип наследственной передачи признаков в семьях, родословные которых представлены на рисунках. Установите возможные генотипы членов родословной: