- •История возникновения.
- •Геном человека.
- •Генетика поведения животных.
- •Этапы становления психогенетики:
- •Признаки популяции.
- •Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности. Законы Менделя.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Два типа клеточного деления
- •Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток
- •Сцепление и кроссинговер
- •Хромосомы человека
- •Генетическая уникальность индивида
- •Генотип. Фенотип.
- •Показатель наследуемости количественной генетики.
- •Генотип-средового воздействия. Его вклад в изменчивость.
- •Генотип-средовая ковариация (корреляция).
- •Компоненты средовой дисперсии и эффекты генотип-средового взаимодействия.
- •Семейное и генетическое сходство
- •Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства
- •Методы в психогенетике. Близнецовый метод.
- •Концепция близнецового метода.
- •Разновидности близнецового метода
- •Метод приёмных детей.
- •Метод исследования родословных семей.
- •Молекулярные основы наследственности.
- •Определение гена. Основная функция гена
- •Генетический код
- •Генные мутации
- •Наследственные заболевания.
Генетическая уникальность индивида
Кроссинговер еще больше увеличивает вероятность рекомбинации генов, тем самым увеличивая генетическое разнообразие потомства. Благодаря механизмам рекомбинации, гены матери и отца лишь временно сочетаются в организме потомка, чтобы вновь разойтись уже в его половых клетках и дать новые сочетания в его детях и т. д.
Рекомбинация является основным источником генетической изменчивости в популяции. Если учесть, что в каждой клетке человека не две пары хромосом, как в наших схематических примерах, а 23 пары, то можно представить себе, насколько велико число разнообразных сочетаний хромосом и генов, возникающих в результате рекомбинации. Поэтому уже одна только рекомбинация хромосом и генов настолько увеличивает генетическое разнообразие, что во всей человеческой популяции практически нет двух генетически одинаковых людей (не считая, конечно, монозиготных близнецов, которые по своему происхождению генетически идентичны). По выражению современного американского исследователя, одного из ведущих специалистов в области генетики поведения, Роберта Пломина, каждый из нас есть уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Ученые подсчитали, что число возможных сочетаний генов человека составляет примерно 3.1047, тогда как число живших на Земле людей за всю историю человечества имеет порядок около 1011, что на десятки порядков меньше. Поэтому практически на земном шаре никогда не было, нет и не может быть двух людей с одинаковым набором генов. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей (не считая, конечно, монозиготных близнецов) будут иметь одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей. Так что каждый из нас генетически уникален.
Выводы:
Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра – хромосомы.
Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы). В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом.
В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары).
Существует два типа клеточного деления – митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет).
При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
Лекция 4.
Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность
Как уже говорилось, гены в хромосомах располагаются линейно. Место в хромосоме, в котором расположен данный ген, называется локусом. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями. Гены, унаследованные от родителей и располагающиеся в паре гомологичных хромосом, могут быть одной и той же аллельной формы (например, оба доминантны- АА - или оба рецессивны - аа), и тогда по этим генам человек, их носитель, будет гомозиготным. Если гены представлены двумя различными аллельными формами (Аа), человек будет гетерозиготным по данному гену. Таким образом, каждый индивид имеет в соответствующих локусах пару аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. При множественном аллелизме в популяции могут встречаться разные аллели, и их различные сочетания у отдельных индивидов будут давать разные признаки. Примером множественного аллелизма у человека могут быть так называемые классические группы крови системы АВ0. Каждый человек имеет одну из четырех групп крови этой системы. Различия между группами обусловлены действием трех множественных аллелей - их обычно обозначают как IА, IB и i. Эти аллели в популяции могут давать шесть различных сочетаний (три типа гомозигот и три типа гетерозигот).
Группа крови А:
гомозиготы - IА IА;
гетерозиготы - IA i.
Группа крови В:
гомозиготы - IB IB;
гетерозиготы - IB i.
Группа крови 0:
гомозиготы - ii.
