Симптомы муковисцидоза

Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:

• смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);

• бронхо-лёгочная (15-20%);

• кишечная (5%).

1. При бронхо-лёгочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение. Больных беспокоит на­вязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение тем­пературы до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка. В лёгких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. При этом в клинической картине обращает на себя внимание внешний вид больного: бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз  — синюшная окраска кожи, связанная с недостаточным кровоснабжением мелких капилляров, одышка в покое, бочкообразная форма грудной клетки, деформация грудины по типу «клиновидной» и деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела.

2. Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе. Возможен обильный жирный стул с гнилостным запахом; очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развиваются дистрофические явления – нарушение питания тканей, полигиповитаминоз. У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота. Через 12 дней состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.

Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть вторичная дисахаридазная недостаточность, кишечная непроходимость, пиелонефрит — воспалительное заболевание почек гнойного характера (определяется повышенным количеством лейкоцитов в моче) — и мочекаменная болезнь на фоне обменных нарушений, латентно протекающий сахарный диабет при поражении инсулярного аппарата поджелудочной железы. Нарушение белкового обмена приводит к гипопротеинемии — понижению содержания белка в крови, что становится причиной развития в некоторых случаях у детей грудного возраста отечного синдрома.

3. Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания. Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом, что и определяет варианты течения заболевания. Отмечена зависимость тяжести течения муковисцидоза от сроков появления первых симптомов — чем младше ребёнок к моменту проявления болезни, тем тяжелее его течение и более неблагоприятен прогноз. Учитывая полиморфизм (т.е. различием симптомов и степени их проявления) клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы.

Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром "соленого ребенка", что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».

Стадии патологических изменений бронхолёгочной системы при муковисцидозе:

1 стадия — стадия непостоянных функциональных изменений, которая характеризуется сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физических нагрузках. Продолжительность данной стадии может составлять до 10 лет.

2 стадия — стадия развития хронического бронхита, которая характеризуется наличием кашля с отделением мокроты, умеренной одышкой (усиливается при напряжении), формированием деформацией концевых фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные, «трескучие» хрипы на фоне жесткого дыхания. Продолжительность данной стадии может составлять от 2 до 15 лет.

3 стадия — стадия прогрессирования бронхолёгочного процесса с развитием осложнений. Формируются зоны ограниченного пневмосклероза (заменой нормальной лёгочной ткани соединительной), бронхоэктазы (расширение бронхов), кисты и выраженная дыхательная недостаточность в сочетании с сердечной недостаточностью по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»). Продолжительность стадии от 3 до 5 лет.

4 стадия характеризуется тяжёлой кардио-респираторной недостаточностью, которая в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.