2.4. Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.

2.2. Близнецовый метод

Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:

– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.

Этапы реализации метода:

1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).

2. Анализ близнецовых данных.

Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов.

К= С/ С+Д

С – число конкордантных пар (сходных);

Д – число дисконкордантных пар (различающихся).

К выражается либо в долях еденицы, либо в процентах

Далее вычисляют долю наследственной обусловленности признака – наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы.

Н= К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100 если в %) – К ДЗ

К МЗ и К ДЗ – коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов.

1– 0,7 – признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами

0,4 – 0,7 – болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов.

0 – 0,4 – болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды.

+1Популяционный метод Методы генетики популяций широко применяют в исследо¬ваниях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неот¬J;елим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составл;яет ::rредмет популяционно-генетическоro исследования. Это дает лнформацию о степени гетерозиroтности и полиморфизма чело¬зеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между ;JaЗНЫМИ популяциями. Считают, что закон Харди - Вайнберга свидетельствует о том, :по наследование как таковое не меняет частоты аллелей в :юпуляции. Этот закон вполне приroден для анализа крупньiх" ::rопуляций, где идет свободное скрещивание. Сумма аллелей -J;Нoгo гена, согласно формуле Харди --'- Вайнберга р + q = 1, в :енофонде популяции является величиной постоянной. Сумма :еноти:пов аллелей данного гена р2 + 2pq + q2 = 1 также величина -остоянная. При полном доминировании установив в данной =опуляции число рецессивных roмозигот (q2 - число roмозиroТНЫХ хобей по рецессивному гену с генотипом аа), достаточно извлечь адратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту :ецессивного аллеля а. Частота доминантного аллеля А составит - = 1 - q. Вычислив таким образом ча"стоты аллелей а и А, можно ::npеделить частоты соответствующих генотипов в популяции (р2 = = АА; 2pq = Аа). Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1 :20 000 (i). СлеJ)овательно, частота аллеля а в генофонде будет q = v' V20 000 = /141 и тогда частота аллеля А . 1 140 будет р = 1 - q. р = 1 - /141 = /141. В этом случае частота геtе80ЗИГОТНЫХ носителей гена альбинизма (2pq) составит 2(14 /141)' (1/141) = 1/70, или 1,4%. Статистический анализ распространения отдельных наследст- . венных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколениЙ. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз) •. обус¬ловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.