Олигофрении при хромосомных болезнях.

 Синдром Дауна (болезнь Дауна).

     Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболсе частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низкорасположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географический»). К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони. На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2-м пальцами, иногда отмечается синдактилия.

 

Олигофрении при аномалиях половых хромосом.

Синдром Шерешевского — Тернера.

Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид. Отмечаетсятакже нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложения: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки половогоинфантилизма.

      Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея.

    

 

Синдром Клайнфелтера.

Выделяются два типа телосложения: для одних больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гинекомастия, которая может быть одно- или двусторонней.

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

 

Наследственные формы олигофрении. Метаболические олигофрении.

Фенилкетонурия.

Патоморфологические изменения при фенилкетонурии проявляются нарушением процесса миелинизации, глиозом, признаками микрогиуия и уменьшением массы мозга.

Почти у всех детей наблюдается задержка физического развития: они отстают в росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80 — 90% больных -  блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых нередко совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина). У большинства детей отмечается повышенная потливость с характерным неприятным запахом пота. В неврологическом статусе чаще обнаруживается мышечная гипертония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений.