18.Плейотропия как свойство гена, подтверждающие целостность генотипа. Примеры у растений, животных и человека

 множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — Гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма. В начальный период развития Менделизма, когда не делали коренного различия между Генотипом и Фенотипом, преобладало представление об однозначном действии гена («один ген — один признак»). Однако соотношение между геном и признаком оказалось гораздо более сложным. Ещё Г. Мендель обнаружил, что один наследственный фактор у растений гороха может определять различные признаки: красную окраску цветков, серую — кожуры семени и розовое пятно у основания листьев. В дальнейшем было показано, что проявление гена может быть многообразным и что практически всем хорошо изученным генам присуща П., т. е. каждый ген действует на всю систему развивающегося организма, а любой наследственный признак определяется многими генами (фактически всем генотипом). Так, гены, определяющие окраску шерсти у домовой мыши. влияют на размеры тела; ген, влияющий на пигментацию глаз у мельничной огнёвки, имеет ещё 10 морфологических и физиологических проявлений и т.д. П. часто распространяется на признаки, имеющие эволюционное значение, — плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды. У дрозофилы многие изученные Мутации влияют на жизнеспособность (например, ген белоглазия воздействует также на цвет и форму внутренних органов, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни). Значение П. для эволюции подчёркивалось ещё С. С. Четвериковым в 1926: «Для понимания деятельности отбора чрезвычайно важно представление о множественном действии гена (плейотропии), введённое Морганом. Это приводит нас к представлению о генотипической среде как комплексе генов, внутренне и наследственно воздействующих на проявление каждого гена в его признаке».

         Поскольку полагают, что каждый ген, как правило, обладает одним первичным биохимическим действием, то П. объясняют надстройкой иерархии вторичных, третичных и т.д. взаимодействий, приводящих к широкому спектру фенотипических признаков, не связанных явно между собой. П. свидетельствует о взаимосвязанности процессов клеточного метаболизма и биохимических механизмов онтогенеза, о наличии между первичным действием гена и его фенотипическим проявлением многих промежуточных звеньев, на которые могут влиять др. гены и факторы внешней среды.

19.Понятие о летальных и полулетальных аллелях, примеры

Если белок, о котором идет речь, необходим для жизни данного организма, то организм, неспособный образовывать активную форму этого белка, обречен на гибель, а дефектный ген называется в этом случае летальным (то есть летальные гены – это мутантные гены, вызывающие гибель организма, так как не обеспечивают синтеза жизненно важных белков).

Доминантные летальные гены тоже существуют. Но они быстро исчезают, так как организмы, их несущие, погибают, не давая потомства.

Рецессивные летальные гены (они называются полулетальными) могут не причинять вреда гетерозиготному организму, поэтому они способны распространяться в популяции чрезвычайно широко (человек в среднем гетерозиготен по 30 полулетальным генам).

Примерами полулетальных генов служат: ген платиновой окраски меха у лисиц T^l (полулетальным генам присваивается индекс l), ген серповидности (А^l) эритроцитов у человека и т.д.

20.Явление множественного аллелизма, его биологическая сущность и значение в природе. Определение групп крови у человека по системе АВО;

Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность популяций, это одна из основ разнообразия генофонда. Для множественных аллелей характерно влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака. В основе этой множественности лежат генные мутации (полезные, нейтральные, вредные), изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену.

Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативную изменчивость, особенно генотипическую.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген І может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. Ген I^A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка -- агглютиногена А; ген I^B вызывает синтез другого белка -- агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I^A, ни ген I^B не доминируют друг над другом. (Символы I^A, I^B и i указывают на то, что все эти три гена -- аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I^A I^A и I^A i обусловливают группу крови А, генотипы I^B I^B и I^B i -- группу В, а генотип ii -- группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I^A и I^B, то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген I^A, дающий вторую группу, так и ген I^в, дающий третью группу. Гены I^A и I^B вместе дают четвертую группу крови.

Упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Первая группа крови бывает лишь при генотипе II, вторая - при генотипах I^АIА и I^Ai, третья - при генотипах I^ВI^B и I^Bi, четвертая - при генотипе I^АIВ.