Задача № 5

В родильном доме находится девочка 5 дней с множественными пороками развития. Родилась слабой с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, маленькие, узкие глазные щели, гипертелоризм, эпикант, выраженная микрогнатия, низкорасположенные деформированные ушные раковины, короткая шея. Пальцы рук согнуты, II и V пальцы расположены поверх III и IV, мышечный тонус повышен, сухожильные рефлексы высокие. Двусторонние пирамидные симптомы. Выслушивается грубый систолический шум на верхушке.

Задание:

1. Ваш персональный диагноз. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме.

2. Какие дополнительные методы диагностики необходимы? Медико-генетическое консультирование

Задача № 6

В семье евреев-Ашкинази родился ребенок с болезнью Тей-Сакса (аутосомно-рецессивное заболевание, ген которого расшифрован и известен его первичный продукт). Они собираются иметь еще детей и обращаются с вопросом может ли у них родится здоровый ребенок и как избежать рождения больного ребенка?

Задание:

1. Ваши ответы супругам и Ваши рекомендации? Могут родить здорового ребенка. Исследование на наличие гексозаминидазы, генетическая консультация, пренатальная диагностика.

Задача № 7

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства. Ребенок от 1 беременности погиб в возрасте 4 лет от дыхательной недостаточности. Явление пневмонии впервые появились у него на первом году жизни, и отмечалось прогрединтное течение процесса. На патологоанатомическом вскрытии выявлены кисты и фиброзирующий процесс в ткани поджелудочной железы.

Задание:

1. Диагноз - Муковисцидоз

2. Какие исследования необходимо было провести больному? Исследование концентрации ионов натрия и хлора в поте

3. Рекомендации семье. Ранняя диагностика патологии

Задача № 8

При призыве на военную службу молодого человека 18 лет выяснилось, что его дед умер от инфаркта миокарда в возрасте 28 лет, отец умер также от инфаркта в возрасте 29 лет.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз - Синдром Марфана

2. Ваш план обследования Признаки заболевания проявляются с момента рождения ребенка. В период новорожденности обнаруживаются скелетные аномалии в виде удлинения конечностей, узкого лицевого черепа, иногда в виде деформации грудной клетки При исследовании сердечно-сосудистой системы определяются изменения, характерные для регургитации крови в предсердия либо прохождения потока через аномальное отверстие в перегородках, пролабирования створок митрального или других клапанов сердца. По мере роста ребенка возникают признаки увеличения диаметра аорты, появляются аномалии глаз, бронхолегочной и других систем организма.

3. Ваши действия, рекомендации. Ограничить физическую активность, медикаментозная терапия и хирургическое лечение, применение бета-адреноблокаторов с целью уменьшения скорости распространения пульсовой волны при прогрессирующем расширении аорты и регургитации на митральном либо аортальном клапане сердца.