331. Расшифровать кариотип 46,хх,5р-:

А) Синдром Патау

+В) Синдром кошачьего крика

С) Синдром Тея-Сакса

Д) Синдром Марфана

Е) Синдром короткой хромосомы

332. Синдром Патау связан с геномной мутацией:

А) По группе А (1-3 пары хромосом)

В) По группе В (4-5пары хромосом)

С) По группе С (6-12 пары хромосом)

+Д) По группе Д (13-15 пары хромосом)

Е) По группе Е (16-18 пары хромосом)

333. Мужчина с синдромом поли-У имеет кариотип:

А) 46, ХУ

В) 47,ХХУ

+С) 47,ХУУ

Д) 48, ХХХУ

Е) 49,ХХХХУ

334. Зигота нежизнеспособна с кариотипом:

А ) 45,Х0

В) 46,ХУ

+С) 45,У0

Д) 47,ХХУ

Е) 47, ХХХ

335. К хромосомным аберрациям, лежащим в основе хромосомных болезней, не относятся:

А) Делеции

+В) Инверсии

С) Транслокации

Д) Анеуплоидии

Е) Дупликации

336. Среди живорожденных не встречются дети с кариотипом:

А) Трисомииаутосом

В) Трисомии половых хромосом

С) Моносомииаутосом

Д) Моносомии половых хромосом

+Е) Тетрасомииаутосом и половых хромосом

337. Синдром с кариотипом 47,ХХУ у мужчин вызывает:

А) Шерешевского-Тернера

В) Эдвардса

+С) Клайнфельтера

Д) Марфана

Е) Поли-Х

338. Геномная мутация при синдромом Дауна:

А) Моносомия –21

+В) Трисомия-21

С) Полисомия –21

Д) Моносомия –18

Е) Трисомия –13

339. Кариотип с синдромом Патау:

А) 46, 13+

+В) 47, 13+

С) 48, 13+

Д) 46, 13-

Е) 47, 13-

340. Кариотип с синдромом Клайнфельтера:

А) 45, Х0

В) 47, ХХХ

С) 47, ХУУ

+Д) 48, ХХУ

Е) 47, ХУ

341. Синдром Дауна может формироваться не только трисомией-21, но и хромосомной аберрацией типа:

А) Делеции

+В) Дупликации

С) Транслокации

Д) Инверсии

Е) Изохромосомы

342. Основной причиной генных наследственных болезней человека являются генные мутации, к числу которых не относятся:

А) Потери нуклеотидов в структуре гена

В) Замены нуклеотидов в структуре гена

С) Вставки нуклеотидов в структуре гена

Д) Сдвиг рамки считывания информации

+Е) Межхромосомный кроссинговер

343. К моногенным наследственным болезням аминокислотного обмена относится:

А) Галактозимия

+В) Фенилкетонурия

С) Синдром Тея-Сакса

Д) Синдром Марфана

Е) Полидактилия

344. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гетерозиготами по фенилкетонурии (рецессивный ген), составляет:

А) 100 %

+В) 50 %

С) 25 %

Д) 5 %

Е) 1 %

345. К моногенным наследственным болезням углеводного обмена относится:

А) Сахарный диабет

+В) Галактозимия

С) Фенилкетонурия

Д) Серповидно-клеточная анемия

Е) Болезнь Тея-Сакса

346. Моногенные наследственные болезни липидного обмена - это:

А) Альбинизм

В) Фенилкетонурия

+С) Болезнь Тея-Сакса

Д) Болезни ионных каналов

Е) Синдактилия

347. Примером аутосомно-рецессивного наследования могут служить:

+А) Альбинизм

В) Правшество

С) Близорукость

Д) Темный цвет глаз

Е) Курчавые волосы

348. Примером Х –сцепленногорецессивного наследования, когда ген передается лицам мужского пола гетерозиготной матерью, относится:

А) Фенилкетонурия

+В) Гемофилия

С) Диабет

Д) Слепота

Е) Рахит

349. Примером Х –сцепленногодоминантного наследования является:

А) Дальтонизм

В) Гемофилия

С) Темные зубы

Д) Атрофия зрительного нерва

+Е) Мышечная дистрофия

350. Для проявления мультифакториального заболевания необходимо:

А) Действие наследственных факторов

В) Действие средовых факторов

+С) Одновременное действие наследственных и средовых факторов

Д) Проявление генетического полиморфизма болезни

Е) Полимерное наследование болезни

351. Митохондриальные болезни связаны с:

А) Нарушением структуры митохондрий

В) Нарушниемцитохрома митохондрий

+С) Мутациями в митохиндриальной ДНК

Д) Нарушениями цикла Кребса

Е) Нарушениями состава матрикса

352. Методы используемые для диагностики хромосомных болезней:

А) Клинические

В) Соматической гибридизации

+С) Цитогенетические

Д) Клинико-генеалогические

Е) Биохимические

353. Для диагностики хромосомных болезней с изменением числа и структуры отдельных хромосом применяется традиционный метод:

А) Биохимический

+В) Кариотипирование

С) Цитологический

Д) Генеалогический

Е) Дерматоглифики

354. Для диагностики хромосомных болезней с изменением числа Х - хромосом применяется метод:

А) Генеалогический

+В) Определения полового хроматина

С) Близнецовый

Д) Биохимический

Е) Моделирования

355. Для диагностики генных наследственных болезней, наряду с традиционными биохимическими, используются новейшие методы:

А) Гистохимические

В) Цитогенетические

С) Молекулярно-генетические

+Д) Биохимического скрининга

Е) Близнецовые

356. Кариотип женщины, содержащей в клетках буккального эпителия одно тельце полового хроматина (ПХ):

А). 45,Х0

+В) 46,ХХ

С) 47, ХХХ

Д) 48, ХХХХ

Е) 49, ХХХХХ

357. Кариотип женщины,содержащей в клетках буккального эпителия два тельца ПХ:

А) 45,Х0

В) 46,ХХ

+С) 47, ХХХ

Д) 48, ХХХХ

Е) 49, ХХХХХ

358. Мужчина с кариотипом может быть хроматин-положительным в случае:

А) 46,ХУ

+В) 47,ХХУ

С) 47,ХУУ

Д) 48,ХУУУ

Е) 46,ХУ / 47,ХУУ

359. Продукт патологического гена, лежащий в основе генной болезни, определяется методом:

А) Цитогенетическим

В) Биохимическим

С) Генеалогическим

Д) Просеивающим

+Е) Комплексным

360. Генеалогический метод, содержащий большую информацию о

о наследственности человека, не позволяет установить:

А) Признак наследственный или не наследственный

В) Тип наследования признака

+С) Диагноз наследственного заболевания

Д) Генотип пробанда, его родителей и родственников

Е) Вероятность проявления признака в потомстве пробанда

361. Если признак проявляется в каждом поколении родословной, одинаково у обоих полов, присутствует у родителей, тип наследования будет:

+А) Аутосомно-доминантный

В) Аутосомно-рецессивный

С) Сцепленный с полом

Д) Промежуточный

Е) Голандрический

362. Если признак проявляется с пропуском поколений в родословной, отсутствует у родителей, не ограничен полом, то тип наследования будет:

А) Аутосомно-доминантный

+В) Аутосомно-рецессивный

С) Сцепленный с полом

Д) Промежуточный

Е) Голандрический

363. Метод, позволяющий оценить роль наследственных и средовых факторов для проявления признака:

А) Статистический

В) Генеалогический

+С) Близнецовый

Д) Гибридизации соматических клеток

Е) Моделирования

364. К профилактике наследственных болезней относится метод:

А) Близненцовый

В) Биохимический

+С) Пренатальной диагностики

Д) Цитогенетический

Е) Популяционный

365. Амниоцентез –это:

А) Анализ плаценты

В) Анализ крови

+С) Анализ амниотической жидкости

Д) Анализ клеток кожи

Е) Анализ пуповинной крови

366. К профилактическим методам относится:

А) Близнецовый

В) Биохимический

+С) Медико-генетическое консультирование

Д) Цитогенетический

Е) Популяционно-статистический

367.К методам пренатальной диагностики не относится:

А) Амниоцентез

В) Хорионцентез

С) Кордонцентез

Д) УЗИ-диагностика

+Е) Определение резус-фактора

368. К новейшим методам лечения наследственных болезней относится:

А)Симптоматические

В) Диетотерапия

+С) Генотерапия

Д) Патогенетические

Е) Хирургические

369. Метод секвенирования гена (фрагмента ДНК) – это:

+А) Определение нуклеотидной последовательности ДНК

В) Выделение мутантного гена

С) Рестрикция фрагмента ДНК

Д) Модификация фрагмента ДНК

Е) Амплификация гена

370. К молекулярно-генетическим методам диагностики относятся:

+А) Биохимические методы

В) ПЦР

С) ДНК-анализ

Д) УЗИ

Е) Метод флюоресцентной гибридизации ДНК

371. Молекулярно-цитогенетический метод (FISH)основан на:

А) Кариотипировании

+В) Флюоресцентной гибридизации ДНК

С) Хромосомном анализе

Д) Определении полового хроматина

Е) Дифференциальной окраске хромосом

372. Метод определения биологического родства основан на:

А) Секвенировании генов

+В) ПЦР

С) ПДРФ (Полиморфизм длин рестриктазных фрагментов ДНК)

Д) Генетических маркерах

Е) Полуколичественных методах

373. Генотерапия – новое направление в лечении наследственных болезней путем:

А) Устранения причины наследственной болезни

В) Выключения мутантного гена

+С) Доставка здоровых генов в клетки больного, дающих лечебный эффект

Д) Получения обратных мутаций патологического гена

Е) Выявления патогенеза болезни

374. Главная задача международного проекта «Геном человека» состояла в:

+А) Секвенированиие генома человека и картировании хромосом

В) Разработке новых методов анализа генома

С) Изучении гетерохроматина хромосом человека

Д) Изучении фракций ДНК человека

Е) Изучении экогенетики человека