Синдром Вольфа-Хіршхорна.

Синдром вперше був описаний в 1965 р. одночасно У.Вольфом і Дж. Хіршхорном.

Зустрічається з частотою 1:1000000, однаково у обох статей. Середня маса тіла при народженні низька – не більше 2000 г. Постнатальний розвиток дуже повільний. Всі хворі мають глибоку розумову відсталість.

У хворих дітей спостерігається

• мікроцефалія,

• ніс з квадратним кінчиком, довжина спинки носа рівна його ширині,

• обличчя нагадує шолом давніх грецьких воїнів,

• високе виступаюче чоло,

• асиметричний череп,

• гіпертелоризм, епікант,

• косо розміщені очні щілини, птоз, ністагм, міопія, колобома райдужки,

• невеликий рот з опущеними кутиками,

• розщеплення верхньої губи або піднебіння,

• гемангіоми шкіри невеликих розмірів в області обличчя.

• вушні раковини крупні, низько розміщені, іноді відтопирені,

• шия коротка, тонка,

• тулуб витягнутий,

• кінцівки тонкі, з ямками на ліктях і колінах, пальці довгі, тонкі з загостреними кінцями і вузькими випуклими нігтями.

• Із внутрішніх органів найчастіше вражається серце і нирки, у хлопчиків спостерігаються гіпоспадії і крипторхізм.

Дерматогліфічна картина: часто наявність поперечної долонної складки, проксимальна локалізація осьового три радіуса і збільшення числа дуг на пальцях. Цитогенетично спостерігається часткова делеції короткого плеча 4 хромосоми. Тривалість життя, як правило, не перевищує року. Деякі хворі доживають до 15-20 років.

Синдром котячого крику.

Цей синдром був вперше описаний Дж.Леженсом і співав. у 1963р. у 3-х дітей з множинними аномаліями, глибокою розумовою відсталістю і характерним плачем, що нагадував котячий крик. В даний час виявлено більш ніж 300 дітей з цим синдромом.

Клінічна картина різноманітна. Кореляцію між величиною нестачі (делеції) хромосомного матеріалу і клінічними симптомами встановити важко. Без своєрідного крику хворого і цитологічного дослідження встановити діагноз важко, а інколи, неможливо, так як більшість симптомів цієї хвороби зустрічається і при інших хромосомних аномаліях.

В типових випадках у дітей з цим синдромом клінічно відзначається

• кругле обличчя,

• гіпертелоризм,

• антимонголоїдні очні щілини,

• косоокість,

• епікант,

• зменшене підборіддя,

• плоска спинка носа,

• деформовані низько розміщені вуха,

• коротка шия,

• нижня синдактилія,

• вкорочені пальці,

• клинодактилія,

• вроджені вади серця і статевих органів, аномалії нирок.

При патанатомічному дослідженні знаходять мікрогірію і гіпоплазію мозочка, зменшений мозок, розширені шлуночки мозку, гіпоплазію лобних долей, аненцефалію, внутрішню гідроцефалію, різні вади серця, аномалії нирок (аплазії, підковоподібні нирки, подвоєння лоханок), іноді грижі, крипторхізм, гемангіоми. У хворих зустрічаються характерні для хромосомної патології зміни дерматогліфічного малюнку як і при синдромі Патау.

Цитологічно у всіх хворих знаходять вкорочені приблизно на 1/3 короткі плеча одного із гомологів 5 хромосоми.

Частота синдрому точно не відома, але приблизно дорівнює 1:50000 при співвідношенні статі жін/чол. 1,5/1.

Тривалість життя невелика, лікування нема ( паліативна терапія).