3. На пенетрантность:

ЗАДАЧА 1.

Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

А - ген ангиоматоза	P	Aa	x	Aa
а - ген нормы	G	A, a		A, a
	F	AA, Aa, Aa, aa

Ответ:

Вероятность рождения детей-носителей гена ангиоматоза составляет 75% от всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, т.к. его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.

4. На сцепленное наследование.

Задача №1.

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии трех морганид. Резус-положитель-ность и эллиптоцитоз (ненормальная форма эритроцитов в виде эллипса) определяются доминантными аутосомными генами.

Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, а эллиптоцитоз - от другого.

Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов у детей в семье.

А- ген эллиптоцитоза	P	RrAa	x	rraa
а - ген нормы r - Rh (-) R - Rh (+)	G	Ra - 48,5 % rA - 48,5% RA - 1,5% ra - 1,5%		ra
	F	Rraa; rrAa; RrAa; rraa

Ответ:

48,5% (Rraa) - Rh (+), норма

48,5% (rrAa) - Rh (-), эллиптоцитоз

1,5% (RrAa) - Rh (+), эллиптоцитоз

1,5% (rraa) - Rh (-), норма

ЗАДАЧА 2.

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали и изменении цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, страдающий гипоплазией эмали, женился на здоровой по этому признаку женщине.

Определите вероятность рождения детей, страдающих вышеуказанным дефектом эмали.

ХА - гипоплазия эмали,	P	XAY	x	XaXa
Ха - норма	G	XA, Y		Xa
	F	XAXa, XaY

Ответ:

Все девочки - с гипоплазией эмали.

Все мальчики - норма.

ЗАДАЧА 3.

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия как аутосомный доминантный признак наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии состоит в браке со здоровым мужчиной, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Хd- дальтонизм	P	XDX-Aa	x	XDYaa
ХD - норма	F	XdYAa, следовательно:
А - талассемия	P	XDXdAa	x	XDYaa
а - норма АА - тяжелая форма талассемии	G	XDA, XDa, XdA, Xda		XDa, Ya
Аа - менее тяжелая форма	F	XDXdAa; XDYAa; XDXdaa; XDYaa; XdXdAa; XdYAa; XdXdaa; XdYaa

Ответ:

Х^DYаа - 12,5% по отношению ко всем детям;

среди всех мальчиков - 25%.