Основи генетики статі

>Фенотипические різницю між особами різної статі обумовлені генотипом. Є правила індивідуальності, сталості і парності хромосом. Гени перебувають у хромосомах.Диплоидний набір хромосом називаютькариотипом. У жіночому і чоловічомукариотипе 23 пари (46) хромосом. 22 пари хромосом однакові. Їх називаютьаутосомами. 23-ма пара хромосом - статеві хромосоми. У жіночомукариотипе однаковіХХ-половие хромосоми. У чоловічому організміXY-половие хромосоми.Y-хромосома дуже мала і має мало генів.

Пол наслідується якменделирующий ознака (за законами Менделя).

Поєднання статевих хромосом взиготе визначає стать майбутньої організму.

При дозріванні статевих клітин на результатімейоза гамети отримуютьгаплоидний набір хромосом. У кожній яйцеклітині є 22аутосоми + Х-хромосома. Пол, який утворюють гамети, однакові по статевої хромосомі, називаютьгомогаметним.

Сперматозоїди дають гамети два види: половина містить 22аутосоми +Х-половуюхромосому, і половина містить 22аутосоми +Y-половуюхромосому. Пол, утворюючий різні гамети, називаютьгетерогаметним. Пол майбутньої дитини визначається момент запліднення і від цього, яким сперматозоїдом буде запліднено дана яйцеклітина. Якщо яйцеклітина запліднено сперматозоїдом, у якихХ-хромосому, розвивається жіночий організм, якщоY-хромосому – чоловічої.

Теоретично можливість народження хлопчиків і дівчаток дорівнює 1:1 чи 50%: 50%. Проте, народжується більше хлопчиків, алет.к. чоловічої організм має лише однуХ-хромосому, домінантні ірецессивние) виявляють свою дію, то чоловічої організм менш життєздатний.

Таке визначення статі притаманно чоловіки й ссавців.

В окремих комах (коники, таргани) немає Y-хромосоми. Самець має однуХ-хромосому, а самка дві XX. У бджіл самки мають 2N набір хромосом (32 хромосоми), а самці - n (16) хромосом. Самки розвиваються з запліднених яєць, а самці знеоплодотворенних. У птахів та метеликів самкигетерогаметни і маютьZW статеві хромосоми, а самцігомогаметни і маютьZZ статеві хромосоми).

Ще замалий вплив в соматичних клітинах, крімаутосом, є дві статевіХХ-хромосоми. Один із них виявляється, створюючиглибкухроматина, помітну винтерфазних ядрах при обробці барвниками. ЦеХ-хроматин чи тільцеБарра. Ця хромосомаспирализована інеактивна. Друга хромосома зберігає свою активність. У клітинах чоловічого й основою жіночого організмів міститься за однією активної Х-хромосомі.

У чоловіків тільцеБарра не виявляється. Якщо замейозе станетьсянерасхождение хромосом, то одну яйцеклітину потраплять двіХХ-хромосоми. При заплідненні такий яйцеклітини сперматозоїдом, зигота матиме більше хромосом.

Клітини, містять більше двох Х-хромосом, мають більше тілецьБарра, оскільки активна лише одна Х-хромосома.

Наприклад, XXX (>трисомия по Х-хромосомі) по фенотипу дівчинка. В неї в ядрах соматичних клітин виявляються два тільцяБарра. У цьому синдромі недорозвинені статеві залози, знижений інтелект.

>XXY - синдромКлайнфельтера - по фенотипу хлопчик. В нього виявляється тільцеБарра, недорозвинені сім'яники, спостерігається розумова відсталість.

МО -моносомия по Х-хромосомі - синдром Шерешевського - Тернера. Це дівчинка. В неї недорозвинені статеві залози, малий зростання, тільцеБарра відсутня.

>YO - не життєздатний.

Ознаки, гени яких у статевих хромосомах, успадковуютьсясцепленно зі статтю.Наследование ознак, гени яких у X і Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим із соціальною статтю. Розподіл генів у прийдешнім має відповідати розподілу статевих хромосом вмейозе та його поєднання при заплідненні .

У Y-хромосомі є ген, визначальний розвиток чоловічої статі, необхідний диференціювання сім'яників. У Ікс-хромосомі таких генів немає, але є багато інших генів.Y-xpoмосома дуже мала і містить багатьох генів, що є уX—хромосоме.

Угетерогаметного статі (чоловічого) більшість генів, локалізованих в Х-хромосомі, перебуває угемизиготном стані, тобто. немаєаллельной пари. У чоловічих організмах будь-якийрецессивний ген, локалізований у одному знегомологичних ділянокХ-хромосоми, проявляється уфенотипе.

>Y-хромосома містить певна кількість генів,гомологичних генамХ-хромосоми, наприклад, гени геморагічного діатезу, загальної кольорової сліпоти та інших.

Людина відомірецессивние зчеплені зі статтю ознаки, такі як гемофілія, дальтонізм, м'язова дистрофія та інших. УX—хромосоме є ген, визначальний ознака згортання крові.Рецессивний ген викликає розвиток гемофілії.

Ще замалий вплив двіХХ-хромосоми.Рецессивний ознака (гемофілія) в тому разі, якщо гени, відповідальні для неї, перебувають у двохХ-хромосомах: X^hXⁿ. Якщо організмгетерозиготен за цими генам, то гемофілія не проявиться. У чоловічому організмі одна Х-хромосома. Якщо ній ген М чи h, то ці гени обов'язково проявлять свою дію, оскількиY-хромосома несе даних генів. Усі дівчатка здорові. Половина хлопчиків хвора на гемофілію.

Жінка то, можливогомозиготна чигетерозиготна по генам, локалізованим в Х-хромосомі, алерецессивние гени виявляються лише угомозиготном стані.

Якщо гени перебувають у Y-хромосомі (>голандрическое успадкування), то ознаки, ними зумовлені, передаються від батька до сина. Наприклад, так наслідується волосатість вух.Y-хромосома в людини контролює диференціювання сім'яників. У чоловіків одна Х-хромосома. Усі гени, перебувають у ній, зокрема ірецессивние, виявляється уфенотипе. У цьому полягає однією причиною підвищеної смертності чоловічих особин проти жіночими.

Ознаки, прояв яких різна в різних статей, чи виявляються в однієї статі, ставляться до ознаками, обмеженим підлогою.

Ці ознаки можуть визначатися генами, розташованими як іаутосомах, і статевих хромосомах. Можливість розвиткулризнака залежить від статі організму. Наприклад, тембри голоси баритон і бас характерні лише чоловіків.

Прояв генів, обмежених підлогою, пов'язані з реалізацією генотипу за умов середовища цілісного організму. Крім генів, відповідальних за розвиток вторинних статевих ознак, які у нормі працюють тільки в однієї з статей, в іншого вони є, але "мовчать".Функциональную активність цілої низки інших генів визначає гормональна діяльність організму. Наприклад, у биків є гени, контролюючі продукцію молока та її якісні особливості (жирність, зміст білка я ін.), але в биків вони "мовчать", а функціонують тільки в корів. Потенційна здатність бика давативисокомолочное потомство робить її цінним виробником молочної череди.

Є ознаки, залежні від статі. Гени, ступінь прояви яких визначається найвищим рівнем статевих гормонів, називаються генами, залежать від статі. Ці гени можуть бути у статевих хромосомах, а й у будь-якихаутосомах.

Наприклад, ген визначальний облисіння, типове чоловікам, локалізований ваутосоме, та її прояв залежить від чоловічих статевих гормонів. У чоловіків цей ген діє і як домінантний. а й у жінок якрецессивний. Якщо в жінок цей ген в гетерозиготному стані, то ознака не проявляється. Навіть угомозиготном стані в жінок цей ознака слабше виражений, ніж чоловіків.