Успадковування групи крові за системою аво

Група крові	Гени, які визначають синтез специфічних еритроцитарних білків	Можливі генотипи	Специфічні білки
І(0)	І0	І0І0	α, β
II (А)	ІА	ІАІА , ІАІ0	А, β
III (В)	ІВ	ІВ ІВ , ІВІ0	В, α
IV (АВ)	ІА,ІВ	ІВ ІА	А, В

Кожний з яких відрізняється за антипатіями сироватки крові і антигенами на поверхні еритроцитів.

Групи крові обумовлені трьома алелями:

Алель І ⁰ – рецесивний і обумовлює синтез аглютинінів (антитіл) d і β сироватки крові.

Алель І ^А – домінантний і визначає синтез в еритроцитах аглютиногена А, а в еритроцитах крові аглютиніну β.

Алель І ^В – домінантний і визначає синтез в еритроцитах аглютиногена В, а в сироватці крові аглютиніну d.

І група крові (0), генотип І⁰І^0, на поверхні еритроцитів

антигени А і В

відсутні, в сироватці крові

аглютиніни d і β присутні.

ІІ група крові (А), генотип І^АІ^А ; І^АІ^О на поверхні еритроцитів

антиген А, в сироватці

крові аглютинін β.

ІІІ група крові (В), генотип І^ВІ^В , І^ВІ^О на поверхні еритроцитів

антиген В, в сироватці

крові аглютинін d.

ІV група крові (АВ), генотип І^АІ^В антигени АВ на поверхні

еритроцитів є , в сироватці

крові аглютиніни d і β

відсутні.

5. Резус-фактор. Резус-конфлікт.

Уперше резус-фактор, Rh-антиген, було виділено у 1940 році із еритроцитів макак-резус. Згодом він був виявле­ний і у людини. За статистичними даними, резус-позитивний фактор Rh мають 85 % людей, а резус-негативний 15 % .

Резус-позитивні люди в еритроцитах містять білок резус-фактор. В еритроцитах резус-негативних людей немає білку резус-фактора.

Ген, який визначає синтез білку резус-фактора – домінантний (Rh+).

Генотип – резус позитивних людей:

– гомозигота (Rh+ Rh+)

– гетерозигота (Rh+ Rh-).

Ген, який визначає відсутність білку резус-фактора – рецесивний (Rh-).

Генотип резус-негативних людей: Rh- Rh-). Визначення резус-фактора є обов'язковим у разі переливання крові.

Резус-несумісність між організмом матері та плода. Особливо уважно треба слідкувати за показниками крові вагітних жінок, які мають резус-негативну кров, якщо їхні чоловіки мають резус-позитивний фактор крові. Це пов'язано з тим, що у крові матері утворюються антитіла (концентрація яких під час кожної наступної вагітності збільшується).

Якщо антитіла потрапили у кров'яне русло дитини, то це може спричинити гемолітичну хворобу (різного ступеня), самовільні викидні, мертвонародження.

Зчеплене успадкування

Якщо гени перебувають в одній хромосомі, їх називають зчепленими генами. Історія відкриття зчеплення генів така. Протягом багатьох років після повторного відкриття законів Менделя багато вчених намагались повторити досліди, що були покладені у їх основу, але зовсім не в усіх вийшло розщеп­лення 3:1 у F₂.

Відомий американський вчений Т. Морган вирішив провес­ти експерименти Менделя не на рослинному об'єкті, а на пло­довій мушці — дрозофілі. Як і Менделю, йому пощастило із вибором об'єкта:

• дрозофілу легко розводити у лабораторних умовах: цикл розвитку в неї триває менше місяця, тобто за рік змінюється понад 12 поколінь, на відміну від гороху, що дає одне поколі­ння на рік;

• у дрозофіли чотири пари хромосом, зручних для досліджень;

• до початку експерименту, у 20-і роки нашого століття, були виведені чисті лінії дрозофіл (за ознаками забарвлення тіла, довжини крил, забарвлення очей).

Окрім того, досить важливо було порівняти закономірності успадкування ознак у рослин і тварин, щоб дізнатись, чи існує між ними у цьому плані різниця.

Морган замислив дослід із дигібридного аналізуючого схре­щення. Він схрестив мушку з сірим тілом та дов­гими крилами (ААВВ) з мушкою, у якої було чорне тіло й короткі крила (ааЬЬ). У F1 згідно з 1-м законом Менделя, спо­стерігалась одноманітність гібридів першого покоління (АаВЬ).

За Менделем, у першому поколінні при аналізуючому схре­щенні має відбуватися розщеплення 1:1. Морган розміркову­вав так: якщо гени забарвлення тіла та довжини крил знахо­дяться у різних хромосомах, то вони будуть незалежно успадковуватись, тобто у другому поколінні з'являться в од­наковій кількості такі фенотипи:

сірі довгокрилі,

сірі короткокрилі,

чорні довгокрилі,

чорні короткокрилі.

Якщо ж ці гени знаходяться в одній хромосомі, то вони бу­дуть успадковуватись разом. У цьому випадку в поколінні F2, має з’явитися

порівну сірих довгокрилих і чорних короткокрилих мушок. На подив ученого, у жодному з багатьох схре­щень він не одержав очікуваної картини. Щоразу результати були такими:

41, 5% — сірі довгокрилі,

41, 5% — чорні короткокрилі,

8, 5% — сірі короткокрилі,

8, 5% — чорні довгокрилі.

Ці багаторазово повторювані дані наштовхнули Моргана на геніальний здогад. Він припустив, що два гени, які вивчають­ся, зчеплені, а поява «несподіваних» фенотипів пояснюється тим, що хромосоми під час мейозу можуть так тісно зближу­ватись (кон'югувати), що між ними відбувається перехрещен­ня та обмін ділянками, — цей процес називають тепер кро­синговером.

Кросинговер — обмін гомологічними ділянками гомологіч­них хромосом, що може супроводжуватися обміном алельних генів. Кросинговер може відбуватися в одній або в кількох ді­лянках хромосом. Кросинговер — генетично зумовлений процес. У більшості організмів кросинговер притаманний як самкам, так і самцям, але у деяких (наприклад, дрозофіли) він є тільки у го­могаметної статі (самок).Штучне опромінювання сприяє кросинговеру в самців.

Зазначені докази були покладені в основу

хромосомної теорії спадковості:

Гени знаходяться у хромосомах. Кожна хромосома має вигляд групи зчеплених генів.

Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомах розташовані лінійно.

Між гомологічними хромосомами може відбуватись обмін алельними генами (кросинговер).

4.Відстань між генами в хромосомі пропорційна відсотку кросинговера. Чим далі вони перебувають один від одного, тим частіше спостері­гається кросинговер.

5.Ген — частина молекули ДНК. Кількість нуклеотидів, що входять у склад генів, неоднакова. Усередині гена можуть відбуватись рекомбінація і мутації.

6.Існують структурні й регуляторні гени.

7.Структурні гени кодують синтез білків, але не беруть у ньому участі: ДНК служить матрицею для РНК.

8.Регуляторні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.

9.Розташування триплетів із нуклеотидів у структурних генах відповідає розташуванню амінокислот в поліпептидному ланцюзі, що кодується даними генами.

10.Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації (відновлення), тому не всяке пошкодження гена веде до мутації.

Генетика статі (хромосомне визначення статі) .Ознаки, зчеплені зі статтю.

Чоловічі й жіночі організми відрізняються за хромосомним набором. Хромосоми поділяються на два основних типи: аутосоми, однакові у самців і самиць, та статеві хромосоми, що відрізняються у різностатевих особин. У ссавців чоловіча стать гетерогаметна (утворює два типи гамет, що несуть X- та Y), а жіноча – гомогаметна. Стать визначається в момент запліднення.

Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами.

1. ХУ-тип, за якого жіноча стать має дві XX статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює гамети одного типу - X), а чоловіча стать має чоловічу статеву хромосому - У, яка відрізняється від X-хромосоми величиною і формою. Чоловіча стать гетерогаметна (утворює гамети двох типів - X і У). Цей тип властивий ссавцям, комахам і більшості дводольних покритонасінних рослин.

2. ХО-тип - жіноча стать має дві Х-хромосоми, а чоловіча тільки одну Х-хромосому ХО-тип зустрічається серед комах і ссавців.

3. ZW-тип. Жіноча стать має одну жіночу статеву хромосому W і другу, відмінну від неї за формою і величиною статеву хромосому Z. Тут жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча стать має дві однакових статевих хромосоми Z і гомогаметна.

ZW-тип притаманний деяким рибам, метеликам, птахам і дуже рідко зустрічається серед рослин.

4. ZO – жіноча стать має одну Z- хромосому і гетерогаметна, а чоловіча - дві Z-хромосоми і гомогаметна. Цей тип відомий тільки у одного з видів ящірки.

Стать у людини визначається на VI тижні. В У-хромосомі є ген, в якому закодована інформація про певний білок, який осідаючи на мембранах гонад починає диференціювати гонади в чоловічі статеві залози. Під дією гормонів, які будуть утворювати ці залози будуть формуватися чоловічі статеві органи. Якщо до VI тижня не утворюється цей білок (тобто немає У-хромосоми в генотипі, тобто немає гена, який кодує цей білок – тобто генотип жіночий ХХ), то гонади диференціюються в жіночі, а гормони будуть вести до утворення жіночих статевих органів.

Статеві хромосоми, крім визначення статі, виконують і інші функції, оскільки містять гени, які впливають на різні системи органів. Успадкування ознак і властивостей, зумовлених генами, локалізо­ваними в статевих хромосомах, називаються успадкуванням, зчепленим зі статтю. Ці ознаки можуть мати Х-рецесивне, Х-дом., Y-рец., Y- дом. Успадкування. Це явище було відкрито Т. Морганом. Характер зчепленого зі статтю успадкування істотно залежить від того, в яких статевих хромосомах і в яких їх ділянках розміщені ті чи інші гени.

У статевих хромосомах міститься найбільша група зчеплення; до її складу входить близько 40 генів. Ці гени поділяються на три підгрупи в залежності від того, в яких частинах X і У-хромосом вони розташовані .

1. Гени, які розташовані в парному сегменті статевих хромосом (в тій ділянці, яка однакова для Х-і У- хромосом). Вони можуть передаватися, як з Х так і з У хромосомами внаслідок кросинговеру.

2. Гени, які локалізовані в тій частині Х-хромосоми, що не має гомологічної ділянки в У-хромосомі. Ці гени не мають алелей в У-х-ромосомі, передаються нащадкам виключно через Х-хромосому. В чоловічої статі ці гени перебувають в гемізиготному стані (одинарній дозі), (гемофілія, дальтонізм).

3. Гени, які розташовані в непарній ділянці У-хромосоми. Вони зустрічаються тільки у осіб чоловічої статі, і передаються від батька до сина. Вони отримали назву голандричні. Число цих ознак невелике (всього п'ять: риб'яча шкіра, перетинчасті пальці, підвищена кількість волосся у зовнішньому слуховому проході та ін.)

Ознаки, зчеплені зі статтю, виявлено у дводольних рослин, багатьох тварин і людини. Такі спадкові хвороби, як дальтонізм і гемофілія, викликаються рецесивними генами, локалізованими в X-хромосомі. Жінки, гетерозиготні за цими генами, є носіями хвороб, а у чоловіків рецесивні гени, перебуваючи в гемізиготному стані (відсутність одного з двох алелів у певному локусі), проявляють свою дію.

Гемофілія. Клінічно гемофілія може виявлятися по-різному — від незнач­них крововиливів до сильних кровотеч.

Це можна пояснити різними мутаціями одного гена. Розрізняють гемофілію А і В, які характеризуються відсутністю в плазмі крові хворих різних антигемофільних глобулінів. Частота, з якою зустрічається захворювання, в середньом; 1:5000 новонароджених хлопчиків. Гемофілія А зустрічається і 5 разів частіше.

Під загальною назвою "гемофілія" розуміють цілу низку спадкових хвороб, які пов'язані з різким зниженням згортання кров через порушення будь-якої ланки цього складного процесу. Гемофілія може розвиватися внаслідок нестачі антигемофільного гло­буліну, дефіциту VIII фактора згортання крові, дефіциту плаз­мового тромбопластинового компонента тощо. Поранення, навіть подряпина або удар, можуть спричинити сильні зовнішні чи внут­рішні кровотечі, які досить часто закінчуються смертю. Захворювання розпізнається, як прави­ло, на 2 —3-му році життя, коли дитина починає ходити. Але в тяжких випадках уже відразу після народження можуть спосте­рігатися кефалгематоми, під- і внутрішньошкірні крововиливи з пупкового канатика. Для захворювання характерний гематомний тип кровотеч. Переважають крововиливи у великі суглоби кінцівок (частіше кровотечі під час травм, видалення зубів, хірур­гічних втручань). У разі легких форм захворювання кровотечі бувають лише після пасивних травм або значних оперативних втручань. За наявності гемофілії рецесивний ген лежить у негомологічній ділянці Х-хромосоми і є рецесивним, тому на гемофі­лію частіше хворіють чоловіки, а передають її жінки. Хвороба передається від діда до онука через майже здорову дочку-носія.

Дальтонізм (генне захворювання) — наслідок мутації гена, яка призводить до порушення колірного зору. Виявив його у себе й описав ан­глійський природознавець Дж. Дальтон 1794 р. Це захворюван­ня в машиніста, що призвело до тяжких наслідків, було описано 1875 р. (в Швейцарії трапилася велика аварія поїздів з числен­ними жертвами). Відтоді проводять обов'язкову перевірку ко­лірного зору в робітників усіх видів транспорту, солдатів та ін.

Розрізняють кілька форм дальтонізму:

дейтеронопія — част­кова аномалія сприйняття зеленого кольору (плутають зеле­ний колір із сірим, жовтим і темно-червоним);

протакопія — аномалія сприйняття червоного кольору (плутають червоний колір із сірим, жовтим і темно-зеленим).

Генетичні і цитологічні карти

Дані про зчеплення генів і кросинговер дали змогу розробити генетичні карти, їх розробляють за допомогою гібридологічного аналізу.

А. Стервантет 1913 р. склав першу карту локалізації генів у Х-хромосомі дрозофіли. Генетичні карти вже розроблені для дрозофіли, миші, нейроспори; для вищих рослин: кукурудзи, ри­су, ячменю та ін. На генетичній карті хромосом вказують: номер групи зчеплення, скорочені назви генів, відстань між генами. За допомогою генетичних карт можна передбачити характер успад­ковування ознак, які визначаються нанесеними генами; теоре­тично обчислити вірогідність їхнього розщеплення у нащадків.

Цитологічні карти являють собою схематичне зображення хромосом з генами.

Генетична карта – це різниця прямої на якій назначено порядок розташування генів і вказано відстань між ними в процентах кросинговеру.

Вона будується на основі результатів аналізую чого схрещування.

Значення. Складання таких карт хромосом є необхідною передумовою подальшого прогресу теоретичної генетики людини. Це має виняткове значення як для виявлення, так і диференціальної діагностики спадкових хвороб плода, для ранньої діяльності цих хвороб, для визначення медико-генетичного прогнозу.