- •1. Глубокие рефлексы: уровни замыкания их дуг в сегментах спинного мозга. Правильно ли название "сухожильные и периостальные" рефлекс.
- •2. Рассеянный склероз: патогенез, клиника, лечение
- •3. Псевдогипертрофический тип мышечной дистрофии Дюшена. Патогенез, клиника, диагностика, генетика, лечение.
- •1. Симпатическая иннервация глаза. Синдром Бернара -Горнера, локализация очага поражения.
- •2. Клещевой энцефалит: этиология, клиника, лечение, профилактика
- •2. Полиневриты: этиология, клиника, лечение. Полирадикулоневрит Гийен-Барре.
- •2. Спинная сухотка: клиника, патогенез, лечение
- •3. Офтальмоппегический тип мышечной дистрофии. Клиника, диагностика, генетика
- •3. Метаболические митохондриальные миопатии:
- •2. Сирингомиелия, сиренгобульбия. Клиника, лечение.
- •1. Симптомы поражения конского хвоста спинного мозга
- •2. Дифференциальная диагностика характера мозгового инсульта: геморрагического и ишемического
- •3. Конгенетальные миопатии: особенности клиники, течения, патоморфологии
- •2. Инфекционная хорея: клиника, лечение
- •3. Методы выявления гетерозиготного носительства при мышечных дистрофиях
- •1. Симптомы поперечного поражения спинного мозга на различных уровнях: верхнем шейном, шейного и поясничного утолщения, грудном
- •2. Эпилептический статус и его лечение
- •1. Нейрон и значение его составных частей. Дуга коленного рефлекса: число нейронов, где расположен рецептор, принцип его действия
- •2. Полимиозиты, клиника, диагностика, лечение
- •1. Зрачковые рефлексы, дуга рефлекса на свет, синдром Аргайля - Робертсона. Методика исследования
- •2. Эпидемический цереброспинальный менингит, эпидемиология, клиника, лечение. Дозы и сочетания препаратов, применяемых для профилактики и лечения
- •3. Псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия (болезнь Кугельберга - Веландер). Клиника, диагностика, генетика, лечение
- •1. Центральные извилины мозга, симптомы их поражения
- •1. Внутренняя капсула: симптомы поражения. Клиническая картина гемиплегии
- •3. Мозжечковые атаксии (болезнь п. Мари, оливо-понто-церебеллярная дегенерация). Клиника, диагностика, лечение, генетика
- •1. Бульварный и псевдобульбарный параличи
- •2. Фокальная эпилепсия, причины возникновения. Проявления фокальных припадков при различной локализации эпилептогенного очага
- •2. Полиомиелит, эпидемиология, профилактика, лечение.
- •1. Симптомы поражения лицевого нерва на различных уровнях в фаллопиевом канале
- •2. Субарахноидальная геморрагия, причины возникновения, клиника, лечение. Сроки постельного режима для больных
- •3. Хорея Хантингтона. Клиника, диагностика, патогенез, лечение, генетика
- •1. Тройничный нерв. Периферический и сегментарный типы нарушения чувствительности на лице
- •2. Коматозное состояние при церебральных инсультах. Как определить гемиплегию, другие признаки поражения головного мозга у больных в коматозном состоянии. Дополнительные методы исследования
- •3. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова - Уилсона). Клиника, диагностика, патогенез, лечение, генетика
- •1. Проводниковые и сегментарные расстройства болевой и температурной чувствительности при поражениях спинного мозга
- •2. Опоясывающий лишай. Клиника, диагностика, лечение
- •3. Генетика болезни Паркинсона
- •1. Периферический двигательный нейрон и периферический паралич. Клинические проявления
- •3. Миастении, клиника, диагностика, патогенез, лечение
- •3. Особенности рецессивного, сцепленного с х-хромосомой наследования
- •1. Поражение половины поперечника спинного мозга. Синдром Броун - Секара
- •2. Боковой амиотрофический склероз. Клиника, лечение, прогноз
- •3. Особенности аутосомно-доминантного наследования
- •1. Синдром Паркинсонизма и экстрапирамидный гиперкинез
- •2. Неврит лицевого нерва: патогенез, клиника, лечение
- •1. Зрительный анализатор: проводящие пути, виды гемианопсии
- •2. Сосудистые поражения спинного мозга: патогенез, клиника, лечение. Синдром Преображенского
- •3. Генотип и фенотип, генокопии, генетическая гетерогенность и фенокопии, полиморфизм наследственных болезней. Экспрессивность и пенетрантность мутантного гена.
- •1. Кистевые и стопные патологические знаки. Методика их исследования
- •1. Артериальные бассейны кровоснабжения головного мозга, зоны кровоснабжения передней, задней и средней мозговых артерий
- •1. Проводники болевой и температурной чувствительности
- •2. Кровоизлияние в мозг: патогенез, клиника, лечение. Основные отличия от лечения ишемического инсульта
- •1. Проводники глубокой чувствительности. Методика ее исследования.
- •3. Метаболические миопатии, гликогенозы (болезнь Мак-Дрдля)
3. Псевдогипертрофический тип мышечной дистрофии Дюшена. Патогенез, клиника, диагностика, генетика, лечение.
Псевдогипертрофический тип Дюшена (тазово-бедренный тип, восходящий, рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой).
Болезнь начинается от 1 года до 5.
Характерно: ребенок плохо бегает, часто падает, трудно вставать, трудно подниматься по лестнице, у ребенка несоизмеримо большие икры, пораженные мышцы больших размеров за счет жирового и соединительно-тканного перерождения. На поздней стадии псевдогипертрофия заменяется атрофией. Страдают позже мышцы живота и мышцы плечевого пояса. Уже в очень поздней фазе - страдают мимические мышцы.
Мышечные контрактуры (m.ileopsoas, сгибателей плеч) затем ретракция -> суставные контрактуры. Рано исчезают глубокие рефлексы. Характерен моторный хабитус больного. Ребенок ходит па носочках, в перевалку, животом вперед, крыловидные лопатки, если его положить, то больной встает по Говарсу. Страдает миокард (изменения на ЭКГ), деменция, но не сильная. Слабый иммунитет, следовательно, идет присоединение инфекции.
Генетика. Болезнь передается как гемофилия. Болеют только мужчины, передается женщинами. Риск рождения больных мальчиков 50% если женщина гетерозиготна, а мужчина здоров. По статистике примерно 300 больных мужчин на 10 млн. населения. Один больной на 3.500 новорожденных мужчин. Много спонтанных мутаций (9*10"5).
Клиника
По типу Беккера.
Преимущественно страдает m.ileopsoas & m.guadriceps. Менее выражены контрактуры. Больные обездвиживаются значительно позже. По статистике 1 мужчина на 30 тыс. новорожденных.
Тип Эмели-Дрейфа.
Раннее появление контрактур разгибателей шеи, икроножных мышц. Часто сочетается со слепотой на красно - зеленый свет.
Исследования.
Проводят анализ первичной структуры ДНК с помощью зонда. В результате наличия ДНК - комплементарности зонд синтезирует гены. Это исследование позволяет осуществить пренатальная диагностика.
В 1986 году Гофман изучили молекулярную структуру сублокуса и его молекулярный смысл.
В 1988 год - изучили молекулярный синтез и открыли структуру дистрофина. Предложили методы диагностики наличия или отсутствия дистрофии по AT.
Если дистрофина менее 3% - тип Дюшена, более 20% - легкая степень типа - Беккера.
Женщины заболевают только при наличии синдрома Тернера - Шерешевского + Дюшена.
Лечение мышечных дистрофий.
1. Блокаторы Са - каналов: верапамил, нифедипин.
2. Альфа - токоферол - блокирует все действия Са.
3. Коэнзим Q10.
4. Кофеин, теуфиллин.
5. Блокаторы фосфодиэстеразы (алопуринол 300 мг в течение 1 года).
6. Нейротрофические факторы: рекомбинантный гормон роста, инсулиноподобный фактор роста.
7. Использование генов. В организм вводят чистые гены непосредственно в мышцы или вводят нормальные ДНК через липосомы.
8. Миобласты.
БИЛЕТ 2.