Тема 2. Законы независимого наследования признаков, открытые Грегором Менделем. Вопросы для подготовки:

1. Дать понятия: ген, генотип, фенотип, доминантные, рецессивные гены, аллельные гены, гомологичные хромосомы, гомозигота, гетерозигота.

2. Охарактеризовать гибридологический метод изучения наследственности.

3. Моногибридное скрещивание. Первый закон Г.Менделя - за­кон единообразия гибридов первого поколения.

4. Второй закон Г.Менделя - закон расщепления признаков во втором поколении.

5. Закон "чистоты" гамет Г.Менделя, его цитологические ос­новы.

6. Возвратное и анализирующее скрещивание, их практическое значение.

7. Ди- и полигибридное скрещивание.

8. Третий закон Г.Менделя - закон независимого расщепления каждой пары признаков.

11. Неполное доминирование.

12. Дать характеристику групп крови человека по системе АВО.

13. Дать понятие резус-фактора и резус-несовместимости.

Работа 1. Закон единообразия и закон расщепления.

Условные обозначения, использующиеся для решения задач:

Доминантные признаки - А,В,Е, и т.д.

рецессивные признаки - а,в,е и т.д.

гомозиготы АА и аа дают один сорт гамет (А и а соответственно), гетерозиготы Аа дают два сорта гамет (А и а)

Задача 1. У человека карие глаза А доминируют над голубыми а.

а) Сколько типов яйцеклеток, различающихся по данной паре генов производит гетерозиготная кареглазая женщина? ____________________________

б) Сколько типов сперматозоидов производит голубоглазый мужчина?____________________

в) Какой цвет глаз может быть у детей от этого брака? ____________________________

Задача 2. У человека карие глаза B доминируют над голубыми b. Кареглазый гетерозиготный мужчина, женился на кареглазой женщине, у отца которой были карие глаза, а у матери - голубые. Каковы генотипы всех упомянутых лиц? Какой цвет глаз может быть у детей от этого брака?

Пример решения задачи:

Кареглазый цвет глаз – А

Голубой цвет глаз – а

1. Пишем генотип мужчины – кареглазый гетерозиготный Аа и генотип Аа -

кареглазая женщина. Доминантный цвет карих глаз она унаследовала от своего отца, а второй ген а она получила от своей матери.

P Аа × Аа

G А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

Ответ: 75% кареглазых и 25% голубоглазых.

Задача 3. У человека полидактилия (шестипалость) Р детерминирована доминантым геном, нормальное строение кисти рецессивным - р. От брака шестипалого мужчины и женщины имеющей нормальное строение кисти, родилось два ребенка: шестипалый и пятипалый. Каковы генотипы детей и какой генотип у матери и отца?

Задача 4. Алкаптонурия – наследственное нарушение обмена веществ, определяемое рецессивным геном а, норма - А. Какого потомства можно ожидать при браке здорового родителя с больным алкаптонурией?

Р

G

F1

Ответ:

Задача 5. Ген альбинизма а, рецессивен по отношению к гену нормальной пигментации кожи А. Муж и жена, обладая нормальной пигментацией кожи, являются гетерозиготами по гену альбинизма. Какова вероятность, что их первый ребенок будет альбиносом?

Р

G

F1

Ответ:

Задача 6. Синдактилия S аутосомно-доминантный признак, s – нормальное строение кисти руки. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

P

G

F1

Ответ:

Работа 2. Неполное доминирование и пенетрантность.

В нимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.

Ч тобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа

Задача 7. Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

P

G

F1

Ответ:

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 8. Талассемия (анемия Кули) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак Т, норма - t. У гомозигот TT заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95 % случаев. У гетерозигот Tt анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

P

G

F1

Ответ:

Задача 9. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Пример решения задачи:

Подагра - А

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

♀ ♂	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10. Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d (пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

P

G

F1

Ответ:

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению к карим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.

Работа 3. Закон независимого наследования признаков.

Задача 14. У фигурной тыквы белая окраска плодов А доминирует над желтой а, а дисковидная форма В - над шаровидной в.

Растения с белыми шаровидными плодами скрестили между собой и получили потомство: 56 белых дисковидных, 20 белых шаровидных, 21 желтых дисковидных, 7 желтых шаровидных. Каковы геноти­пы родителей?

P

G

F1

Ответ:

Задача 15. У человека наличие веснушек – доминантный аутосомный признак А, а курчавые волосы В доминируют над гладкими. Оба родителя курчавые с веснушками, первый ребенок в семье имеет прямые волосы и не имеет веснушек. Каковы генотипы родителей и какие дети могут рождаться в этой семье?

P

G

F1

Ответ:

Задача 16. У человека ген карих глаз А доминирует над голубыми а, а умение владеть преимущественно правой рукой В – над леворукостью в. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какими могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

P

G

F1

Ответ:

б) Какими могут быть дети,если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

P

G

F1

Ответ:

Работа 4. Наследование групп крови по системе АВО. Резус фактор.

Разобрать по таблице наследования групп крови у человека рис. 3.

Группа крови	Антиген	Антитела	Ген	Генотип
I	______	αβ	J0	J0 J0
II	A	β	JA	JA JA JA J0
III	B	α	JB	JB JB JB J0
IV	AB	_______	JA JB	JA JB

Рис.3 Группы крови

Задача 17. У матери 1-я группа крови, а у отца - 4-я. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

P

G

F1

Ответ:

Задача 18. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного имеют 1-ю и 2-ю группу крови, родители другого - 2-ю и 4-го. У де­тей 1-я и 4-я группы. Определить, кто чей сын.

P

G

F1

Ответ:

Задача 19. У родителей со 2-й и с 3-й группой крови определить возможные группы крови у детей, если их генотип: а) гомозиготен; б) гетерозиготен.

А) P Б) Р

G G

F1 F1

Ответ:

Задача 20. У человека антигены системы АВО находятся не только в эрит­роцитах, но и в других клетках тела. У одних людей (секреторы) воднорастворимые формы этих антигенов выделяются со слюной и дру­гими жидкостями. У некоторых людей (несекреторы) в слюне и прочих выделениях этих антигенов нет. АВО группы крови детермированы множественной аллелью а антигены А и В в слюне - доминантные геном Se (Secretor). В этом случае для обозначения гена применяют символ Se. Рецессивный ген - несекретор обозначают символом se .

а) Родители не выделяют антигенов А и В в слюне, их геноти­пы J^AJ^Asese и J⁰J⁰SeSe. Какова вероятность рождения ребенка, выделяющего антиген А в слюне?

P

G

F1

Ответ:

б) При исследовании крови и слюны четырех членов семьи ус­тановлено; мать имеет антиген В в эритроцитах, но не содержит его в слюне; отец имеет антиген А в эритроцитах и в слюне; первый ребенок содержит антигены А и В в эритроцитах, но не содержит в слю­не; второй ребенок имеет 1-ю группу крови. Определить генотипы родителей.

P

G

F1

Ответ:

Задача 20. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактора (фенотип Rh+) обусловлено доминантным геном Д. Его аллель обус­ловливает отсутствие этого антигена d (фенотип Rh-). Ген 1-й группы крови (J°) рецессивен в отношении генов 2-й (J^A) й 3-й группы (J^B). Два последние аллеля кодоминантны и сочетание их (J^AJ^B) обуславливает 4-ю группу крови.

а) Генотип мужа ddJ^AJ⁰, жены DdJ^BJ^B. Какова вероят­ность рождения резус-положительного ребенка с 4-й группой крови?

P

G

F1

Ответ:

б) резус-положительная женщина со 2-й группой крови, отец которой имел резус-отрицательную кровь 1-й группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину с 1-й группой крови. Какова вероят­ность, что ребенок унаследует оба признака отца?

P

G

F1

Ответ:

в) мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь 4-й группы, женился на женщине с резус-положительной кровью 3-й группы. У от­ца жены резус-отрицательная кровь 1-й группы. В семье два ребенка: у первого резус-отрицательная кровь 3-й группы, у второго - резус-положительная кровь 1-й группы. Судебно-медицинская экспертиза ус­тановила, что один из этих детей - внебрачный. По какой из двух пар аллели исключается отцовство?

P

G

F1

Ответ: