7. Фактори середовища, які викликають порушення розвитку.

Несприятливі впливи середовища протягом критичних періодів розвитку зародка можуть викликати відхилення у розвитку органа.

Такі відхилення в розвитку органа, що приводять до функціональних розладів, називаються каліцтвами, або пороками розвитку.

Фактори, які викликають зміни розвитку (аномалії, від грец. тератос; - виродок, чудовисько), називаються тератогенами. Вони підрозділяються на:

- фізичні -рентгенівське випромінювання та ін.;

- хімічні -талідомід, етиловий спирт та ін.;

- біологічні -віруси.

Безпосереднім об'єктом дії несприятливих факторів можуть бути:

- статеві клітини – гаметопатії;

- сам ембріон - ембріонопатії.

Діючи на ранніх етапах ембріогенезу, тератоген, як правило, викликає загибель зародка. Виникнення каліцтв найбільш ймовірно в період органогенезу, коли порушуються клітинні взаємодії та морфогенетичні рухи.

Наука про вроджені аномалії називається тератологією. Вона виникла в XX столітті на стику ембріології, морфології, фізіології, генетики та медицини.

Уроджені аномалії або вроджені недоліки розвитку - це тератоми.

Пороки розвитку, що виникають під дією тератогенних факторів, називаються первинними.

Вторинні пороки є наслідком первинних. Так, в результаті атрезії водопроводу мозку (первинного пороку) виникає водянка головного мозку (вторинний порок).

Аналіз каліцтв є важливим для розуміння закономірностей індивідуального розвитку. Вивчення причин виникнення каліцтв при дії на зародок тератогенних факторів необхідно для розробки ефективних заходів профілактики, ранньої діагностики та лікування каліцтв.

Тератогени діють під час певних критичних періодів. Для будь-якого органа найбільш критичним періодом є періоди його росту та утворення специфічних структур.

Різні органи мають різні критичні періоди. Серце формується між 3-ім та 4-м тижнями. Головний мозок і скелет чутливі до шкідливих впливів постійно, починаючи з 3-го тижня після запліднення до кінця вагітності.

Існує багато видів тератогенів.

Деякі фактори викликають генні мутації.

Іонізуюча радіація, лікарські препарати приводять до розриву хромосом і зміни структури ДНК.

До тератогенів можна віднести деякі віруси жінок, які перенесли краснуху в першій третині вагітності - у кожному із шести випадків народжувалися діти з катарактою, серцевими недоліками та глухотою. Чим раніше вірус краснухи вражає вагітну жінку, тим більший ризик, що постраждає зародок.

Тератогену дію мають найпростіші із класу споровиків - токсоплазми. Якщо мати хвора токсоплазмозом, то через плаценту токсоплазми можуть потрапити в зародок і викликати поразку мозку та очей.

Велика кількість ліків здатні викликати патології розвитку. Наприклад, хінін може послужити причиною глухоти.

Дуже слабкий транквілізатор талідомід широко використався в 60-х роках XX ст. Він здатний викликати патології, при яких довгі кістки кінцівок або відсутні або різко деформовані, у результаті чого утворюються кінцівки, які нагадують плавці тюленя. У жінок, які приймали талідомід, народилося понад 7000 дітей з пороками.

Талідомід сприяв утворенню патології серця, відсутності вушних раковин, появі деформованих кишок. Було встановлено, що талідомід проявляє тератогений ефект у період між 20-ю і 36-ю добами після запліднення. При застосуванні між 34-ю та 38-ю добами він не провокує недорозвинення кінцівок, але може привести до редукції або відсутності компонентів вуха.

При ранньому прийомі талідоміда аномалії верхніх кінцівок спостерігалися частіше, ніж аномалії нижніх, оскільки в процесі розвитку руки формуються трохи раніше, ніж ноги.

Дуже шкідливо на ембріон, який розвивається, впливають алкоголь і паління. При вживанні вагітними алкоголю в кількості, більшому, ніж 50-85 г на добу, у дітей спостерігається відставання у фізичному та розумовому розвитку.

У жінок, які палять (20 і більше цигарок на добу), часто народжуються діти з меншою масою тіла, ніж у жінок, які не палять. Паління значно знижує кількість і рухливість сперматозоїдів у сім’яниках чоловіків, які викурюють більше, ніж 4 цигарки в день.

Велика кількість штучно створених речовин, які використовуються в господарстві людиною, також мають тератогену дію. Наприклад, пестициди та органічні речовини, які містять ртуть, викликають неврологічні розлади і аномалії поведінки в дітей, матері яких під час вагітності вживали їжу, що містить ці речовини.

В 1965 році одна з японських фірм скинула ртуть в озеро. Ртуть потрапила в рибу, яку вживали у їжу жителі Мінамату, серед них і вагітні жінки, що викликало народження сліпих дітей, з ушкодженнями головного мозку. Ці вроджені патології були названі хворобою Мінамата.

Викликати недоліки розвитку може патологічний стан здоров'я матері. Однієї із причин уроджених патологій можна вважати гіпоксію. Гіпоксія в період органогенезу гальмує плацентацію, розвиток зародка, і в ряді випадків, приводить до появи вроджених пороків та загибелі плода.

Неповноцінне харчування матері, дефіцит мікроелементів, наприклад, цинку, приводить до розвитку патологій центральної нервової системи, гідроцефалії, мікро- і анофтальмії, викривленню хребта, патологіям серця і т.п..

Ендокринні захворювання у вагітних часто служать причиною мимовільних абортів або порушенню морфологічної та функціональної диференціації органів плода, які визначають високу ранню дитячу смертність.

Тератогений ефект доведений для цукрового діабету. Діабетична ембріопатія проявляється комплексом уроджених патологій, з яких 37 % - патології кістково-м'язової системи, 24 % - патології серця та судин, 14 % - патології центральної нервової системи. Патології розвитку дітей при цукровому діабеті матері спостерігаються в 6 % випадків.

Відома залежність стану здоров'я дітей від віку батьків. Наприклад, уроджені патології опорно-рухової та дихальної систем трохи частіше виникають у юних матерів, ніж у матерів 22-35 років. У дітей матерів більш старшого віку збільшується кількість множинних патологій і патологій центральної нервової системи.

Найбільш чітка залежність від віку матері спостерігається у випадках народження дітей із трисоміями по 13-й, 18-й, і 21-й парами хромосом. У віці 35-39 років - один випадок на 185 народжень, у віці 40-44 - один випадок на 63, а у віці більш ніж 45 років, - один випадок на 24 народження.

Встановлено, що поява в плода "заячої губи", "вовчої пащі", ахондроплазії (або ахондропластичної карликовості - це один з видів спадкового захворювання, при якому спостерігається загальне захворювання кісткової системи, порушення будови епіфізарних хрящів трубчастих костей - непропорційно короткі кінцівки при нормальній довжині тулуба) залежить від віку батька.

Таким чином, на всіх етапах ембріонального розвитку під впливом різноманітних факторів можуть виникати відхилення від норми (від незначних до важких пороків розвитку).