10.Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

Применение пренатальной диагностики

В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.

Пренатальная диагностика использует два типа методов исследования: неинвазивные и инвазивные.

11. Цели и задачи мгк

 

Члены семей, больных ССЗ все чаще заинтересованы в генетическом  тестировании, относительно заболеваний, имеющие тенденцию в накоплениию.  До последнего времени генетическое тестирование применялось относительно редких генетических заболеваний и которые почти  исключительно проводилось генетиками. В настоящее время возникает новая эра «геномной (genomic) медицины, при которой генетическое тестирование больше не ограничивается подтверждением диагноза.

•

       Целью медико-генетического консультирования больных сердечно-сосудистыми заболеваниями и их  родственников является определение эффективного и безопасного лечения и профилактики данного состояния.      При этом ставятся следующие задачи:

1)         установление значения наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии сердечно-сосудистого заболевания;

2)         определение соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе данного заболевания;

3)         выяснение роли наследственных факторов в определении клинической картины ССЗ (и наследственных, и не наследственных);

4)         выяснение влияния (и если оно есть, то как) наследственных факторов (конституции) на процесс выздоровления человека и исход болезни;

5)         выяснение каким образом  наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения при данном заболевании.

12.ОНТОГЕНЕЗ (индивидуальное развитие),процесс развития организма с момента зарождения до конца жизни. Характеризуется тесно взаимосвязанными количественными (рост) и качественными (дифференцировка) преобразованиями, строго определёнными для каждого периода развития.

Онтогенез делится на два периода:

1)эмбриональный — от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек;

2)постэмбриональный — от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма.