3. Диагностика наследственных болезней
Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.
Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)
Преклиническая (досимптоматическая)
Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.
Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:
Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.
Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.
Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, составляет 2-3% от всего человечества.
4. Патогенез
Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом (x-сцепленные и y-сцепленные).
Аутосомно-доминантные болезни
Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы – родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:
Хорея – непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики
Глаукома – слепота и дегенерация нервных клеток
Мышечная дистрофия – аномалии функций мышц
Полипоз кишечника – множественные полипы, перерождающиеся в рак
Брахидактилия (короткопалость) – укороченные концевые костные фаланги
Ахандроплазия – карликовость
Аутосомно-рецессивные болезни
Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.
Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни
Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения
Врожденная глухота
Фенилкетонурия – уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость
Цистический фиброз – нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель
Болезнь Тея-Сакса – паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет
и Х-сцепленные с полом болезни
Гемофилия-несвертываемость крови
Ночная слепота-неспособность видеть в темноте
Гипертрихоз-Y-сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины
Синдактилия-перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге
Дальтонизм-«цветная слепота»