Биология как комплекс наук о живой природе. Основные свойства и признаки живых организмов. +

Уровни организации живой природы как отражение структурной сложности живых систем (компоненты и характер биологических процессов, происходящих на каждом уровне). +

Роль биологии в системе медицинского образования. Биологические основы теоретической и практической медицины.

Многообразие органического мира (особенности строения клеток, способы питания, роль в экосистемах организмов из разных царств). Принципы классификации организмов. Основы систематики. +

Клетка – структурно-функциональная единица организмов. Основные положения клеточной теории, ее медицинское значение. +

Неклеточные формы жизни – вирусы (особенности структурной организации и жизненных циклов). +

Строение клеток прокариот и эукариот (общая характеристика, особенности строения, черты сходства и отличия). +

Строение и функции клеточной мембраны (жидкостно-мозаичная модель строения мембраны, типы мембранных липидов и белков). +

Транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану (механизмы активного и пассивного транспорта). Понятие о метаболизме клетки. +

Клеточные органеллы (мембранные и немембранные органеллы, структура и функции). Строение цитоплазмы (цитоплазматический матрикс и цитоскелет). +

Химический состав клетки (макро и микроэлементы, неорганические вещества, их роль в жизнедеятельности клетки). +

Органические вещества клетки. Понятие о биополимерах. Белки (структура и функции).

Нуклеиновые кислоты: строение и функции. Химическая структура мономеров нуклеиновых кислот (нуклеотиды и нуклеозиды, пурины и пиримидины).

Первичная структура ДНК (строение и номенклатура нуклеотидов, образование полинуклеотидной цепи, направление цепи, связь между нуклеотидами). +-

Модель днк Уотсона и Крика. Параметры и структура двойной спирали днк (принцип комплементарности, водородные связи и стэкинг-взаимодействия).

Типы двойных спиралей ДНК (B, A, C, Z-формы ДНК). Физические свойства молекул ДНК. +-

Особенности строения молекул РНК (первичная, вторичная структура и третичная L-форма тРНК). Типы молекул РНК и их функции. +-

Принципы репликации ДНК (полуконсервативность, матричность, комплементарность). Понятие о репликоне и репликационной вилке. +-

Ферменты репликации ДНК и их функции (ДНК-геликаза, ДНК-топоизомеразы, ДНК-полимеразы, праймаза, ДНК-лигаза). +-

Механизмы синтеза ДНК в клетках бактерий (инициация, элонгация и терминация репликации). Синтез ведущей и отстающей цепей ДНК. Фрагменты Оказаки.

Принципы и условия проведения полимеразной цепной реакции. Применение метода ПЦР в биологических и медицинских исследованиях.+-

Особенности синтеза ДНК в клетках эукариот (полирепликонный характер репликации, ДНК-полимеразы эукариот, синтез теломерных участков хромосом эукариот).

Генетический код и его характеристика. Современная концепция гена.

Генные (точковые) мутации (определение, классификация, молекулярные механизмы генных мутаций).

Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы и вызываемые ими повреждения структуры ДНК (образование тиминовых димеров, апуринизация, метилирование, дезаминирование оснований). -

Многообразие систем репарации ДНК. Наследственные болезни человека, связанные с нарушениями систем репарации.

Молекулярные механизмы процессов репарации ДНК (фотореактивация, эксцизионная репарация, репарация не спаренных оснований).

Синтез молекул РНК в клетке. Принципы и этапы транскрипции (преинициация, инициация, элонгация и терминация). +-

Строение промоторов генов прокариот. Строение РНК-полимеразы эубактерий: структура кор- фермента (a₂bb') и холофермента (a₂bb's). Роль сигма-фактора в инициации транскрипции.

Этапы инициации, элонгации и терминации транскрипции. Особенности структуры терминаторов транскрипции и факторы терминации транскрипции прокариот (r-фактор). +-

Концепция оперона (конститутивные и индуцибельные гены, структура оперонов).

Лактозный оперон E. coli: строение и системы регуляции (негативная регуляция lac-репрессором и позитивная регуляция комплексом САР-белок/цАМФ).

Триптофановый оперон E. coli: строение и системы регуляции (негативная регуляция trp-репрессом и регуляция транскрипции в аттенуаторе).

Особенности транскрипции в клетках эукариот. РНК-полимеразы эукариот и их функции. Регуляторные цис-элементы и белковые транс-факторы.

Особенности строения промоторов генов эукариот. Базальные факторы транскриции и их роль в инициации транскрипции.

Цис-регуляторные элементы эукариотических генов: энхансеры, сайленсеры, инсуляторы (локализация, характеристика, механизмы взаимодействия с промоторами генов эукариот).

Роль структуры хроматина в регуляции транскрипции генов эукариот (гетерохроматин и эухроматин). Участие малых интерферирующих РНК в подавлении транскрипции (РНК-интерференция). Метилирование как способ контроля активности генов эукариот.

Процессинг пре-мРНК эукариот и его этапы (сплайсинг, модификация 3´- и 5´-концов мРНК). Роль мяРНП в сплайсинге гяРНК. Структура сплайсосомы.

Конститутивный и альтернативный сплайсинг. Роль альтернативного сплайсинга в регуляции экспрессии генов. Аутосплайсинг рРНК Tetrahymena.

Синтез белка в клетке (принципы и этапы трансляции). Активация аминокислот и образование аминоацил-тРНК.

Организация рибосом прокариот и эукариот (рибосомные РНК и рибосомные белки). Функциональные сайты рибосомы: (А-, Р-, Е-сайты).

Инициация трансляции. Инициирующие кодоны и инициаторные тРНК у про- и эукариот. Факторы инициации трансляции.

Элонгация. Роль белковых факторов и 50S субъединицы рибосомы в элонгации. Принципы кодон-антикодонового взаимодействия. Терминация трансляции.

Структурная организация генетического материала вирусов.

Структурно-функциональная организация генома бактерий (характеристика геномной ДНК, компактизация ДНК бактерии, суперспирализованные петли нуклеоида).

Основные компоненты хроматина эукариот (ДНК, гистоны, негистоновые белки, РНК). Концепция нуклеосомной организации ДНК в хроматине.

Уровни компактизации ДНК в хроматине: нуклеосома, структура 30 нм фибриллы. Высшие уровни организации хроматина: доменно-петлевой (60—80 нм) и фибрилла 100—130 нм, интерфазный хроматин, хромосома.

Особенности организации генома эукариот: повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК (экзоны, интроны, мультигенные семейства, сателлиты, минисателлиты).

Понятие о хромосомном комплексе (определение и примеры). Характеристика кариотипа человека.

Плазмиды бактерий (определение, классификация, структурная и генетическая организация, медицинское значение).

Экстрахромосомные генетические элементы эукариот (структурная и генетическая организация митохондриальной ДНК).

Мобильные элементы генома прокариот и эукариот: транспозоны и ретротранспозоны (характеристика и механизм транспозиции).

Принципы генной инженерии. Ферменты, используемые в генной инженерии.

Создание рекомбинантных ДНК (понятие вектор, вставка). Принципы молекулярного клонирования в составе генетического вектора.

Принципы генной терапии (создание генных конструкций и методы их доставки в клетки мишени).

Размножение как свойство живого. Цитологические основы бесполого и полового размножения. +-

Митотический (клеточный) цикл и его регуляция (схема цикла и характеристика его периодов, роль циклинов и циклинзависимых киназ). +-

Митотическое деление клеток и его биологическое значение. +

Мейотическое деление клеток и его биологическое значение.+-

Основные положения хромосомной теории наследственности. Аллельные и неаллельные гены (определение, локализация в хромосомах, типы взаимодействия). +

Закономерности наследования аллельных генов аутосом (закон расщепления, 1-й закон Г. Менделя и его цитологические основы). +

Особенности наследования генов половых хромосом (X-сцепленное и Y-сцепленное наследование, определение, примеры). +

Закономерности наследования генов негомологичных хромосом (закон независимого распределения, 2-й закон Г. Менделя и его цитологические основы). +

Закономерности наследования сцепленных генов. Кроссинговер (определение, механизм, биологическое значение).

Принципы генетического картирования хромосом бактерий и эукариот. Генетические карты хромосом.

Изменчивость как свойство живых организмов (фенотипическая и генотипическая изменчивость). Модификационная изменчивость, понятие о норме реакции. +-

Хромосомные мутации (определения, классификация, механизмы возникновения). +

Особенности человека как объекта генетических исследований. Проект «Геном человека» и его медицинское значение.

Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). +-

Цитогенетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). +-

Близнецовый метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). +-

Популяционно-генетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). Закон Харди-Вайнберга.+-

Молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека (гибридизация ДНК, амплификация и секвенирование ДНК). +-

Генные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, типы наследования, примеры). +

Хромосомные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, примеры). +

Митохондриальные болезни человека (определение, классификация, особенности наследования, примеры). +-

Болезни генетического импринтинга (определение, причины возникновения, примеры). +-

Мультифакториальные болезни человека (определение, причины возникновения, методы изучения, примеры).

Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование. +-

Биологические основы иммунитета. Антигены и антитела. Клонально-селекционная теория иммунитета.

Движущие силы (факторы) эволюции по Ч. Дарвину. Естественный отбор и его формы. +

Основные положения синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная единица эволюции (определение, генетическая характеристика популяции, полиморфизм природных популяций). +-

Элементарные факторы эволюции. Элементарное эволюционное явление.+-

Вид и его критерии. Формы видообразования (аллопатрическое и симпатрическое видообразование).+-

Понятие о макроэволюции. Основные направления эволюции по А.Н. Северцову (аллогенез и арогенез). Биологический прогресс и биологический регресс.

Формы эволюции групп (филетическая, дивергентная и конвергентная формы эволюции, определение и примеры).

Филогенетический принцип в биологии. Значение теории эволюции для медицины.

Механизмы эволюции онтогенеза: ценогенезы и филэмбриогенезы (определения и примеры).

Концепция животного происхождения человека. Предковые формы человека и человекообразных обезьян.

Основные этапы антропогенеза (австралопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы).

Роль биологических и социальных факторов в эволюции человека. Основные ароморфозы в эволюции человека.

Предмет и задачи экологических исследований. Биосфера – высший уровень организации живой природы (определение, границы). Экологические системы.

Биотические и абиотические факторы среды (определение и примеры). Формы адаптаций организмов к действию экологических факторов. Лимитирующие факторы среды и пределы выносливости организмов.

Генетический груз в популяциях человека. Медицинские аспекты охраны окружающей среды и генетический мониторинг в популяциях человека.