Хромосомные болезни[править]

Основная статья: Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа^{[* 5]} или структуры^{[* 6]} хромосом^[7]. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («Алкогольный синдром плода»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной днк[править]

Основная статья: Митохондриальные заболевания

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии^[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессахбета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей^[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий^[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДнк[править]

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

• наследственная оптическая нейропатия Лебера^{[en][* 7]} обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования^[4];

• болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон^{[4][* 8]} (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК^[4][9];

• синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК^[9].

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДнк[править]

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

• синдром Кернса—Сэйра^{[en][* 9]}, обусловленный делециями больших участков мтДНК^[4];

• синдром Пирсона^[en][11].

Диагностика[править]

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход

Признаки в популяциях. Качественные и количественные признаки.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.

В популяции существует изменчивость признаков, от типа изменчивости выделяют 2 вида признаков:

1.       Качественные (дискретные)

2.       количественные (континуальные)

фенотипические проявления качественных признаков:

А) Имеют ярко выраженные формы, промежуточных форм не существует. (пол, резус-фактор) либо одно, либо другое.

Б). имеют моногенный характер наследования – за их проявления отвечает 1 ген.

Количественные – имеют количественную или непрерывную изменчивость от мин. До мах. Значений. Существуют промежуточные варианты. (рост, вес, IQ). Полигенное наследование – за наследование отвечают много ген. На развитие количественных признаков влияет и среда.

При исследовании континуальных хар-к невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие мех-мы исследования дискретных признаков.

С целью описания мех-мов передачи по наследству континуальных признаков Гальтон предложил статистический аппарат «ко-реляция» (англ. Co-relation – со-отношение), затем он превратился в коэффициент корреляции Пирсона (Пирсоновкая корреляция).  Корреляция представляет собой индекс сходства, изменяющийся от нуля (r = 0), который обозначает отсутствие какого-либо сходства, до единицы (r = ± 1,0), обозначающей абсолютное сходство (или абсолютную противоположность, если имеет отрицательный знак).

Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Фишером и Райтом. Генетика количественных признаков (ГКП) представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой.

Центральной догмой ГКП является утверждение о том, что внутри популяции существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки индивидуально – психологических особенностей. ГКП систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, ГКП указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.

Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (например шизофрения), так и норма (когнитивные способности). Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов родственников одновременно.

Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию  которых попадает большинство сложных поведенческих хар-к ч-ка, наследуются согласно мультифакторным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды. При этом гены и среда взаимодействуют м\у собой. Генетическая предрасположенность – не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления.