Тип наследования.

Дефицит гуморального звена иммунитета.

Агамма (гипогамма) глобулинемия (болезнь Брутона)

•Отсутствие зрелых В-клеток (мутация гена цитоплазматической тирозинкиназы, участвующего в созревании В-лимфоцитов)

•Низкий уровень иммуноглобулинов

•Проявляется с 7 – 8 месяцев

Клиника:

•Рецидивирующие гнойные инфекции придаточных пазух носа, среднего уха, кожи;

•Пневмония – 40% аллергические реакции на а/б, атопические дерматиты, экзема, аллергический бронхит, бронхиальная астма, т.к. снижается Ig E

•Менингит.

При общем осмотре: гладкие миндалины, мелкие лимфоузлы, нет адекватного ответа на инфекцию, уменьшена селезёнка

Иммунограмма:

•Низкий уровень иммуноноглобулинов всех классов

•Отсутствие зрелых В-клеток в периферической крови

•Сохранная функция Т-лимфоцитов

•Отсутствие терминальных центров и плазматических клеток в лимфатических узлах.

Патогенез

Отсутствие плазмоцитов

Патогенез болезни Брутона заключается в полном блокировании гуморальной защиты. В результате этого при попадании инфекционных агентов в организм антитела к ним не вырабатываются. Особенностью данного заболевания является то, что иммунитет способен бороться с вирусами, несмотря на отсутствие В-лимфоцитов.

Ретикулоэндотелиальные и лимфоидные органы, в которых эти клетки пролиферируются, дифференцируются и хранятся, развиты плохо. Селезенка, миндалины, аденоиды, кишечник и периферические лимфоузлы, могут быть уменьшены в размере или вообще отсутствовать.

Клинические

проявления

•Самым частым проявлением является увеличение восприимчивости к

инкапсулированным гнойным бактериям, к таким как гемофильные инфекции, и некоторые виды Pseudomonas.

Кожные инфекции у пациентов с болезнью в основном вызываются стрептококками группы А и стафилококками, они могут проявляться в виде импетиго, целлюлита, абсцессов, или фурункулов.

•Симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев по мере того, как в крови ребенка снижается количество антител, переданных ему от матери.

•Другие инфекции, которые обычно присутствуют при этой болезни, включают энтеровирусные инфекции, сепсис, менингит и бактериальный понос.

•Пациенты также могут иметь

аутоиммунные заболевания,

тромбоцитопении, нейтропении, гемолитические анемии и ревматоидный артрит.

•Воспалительные заболевания кишечника могут быть очень трудно контролируемыми и они часто способствуют развитию хронической потери веса и недоеданию.

•Диарея является общей и вызывается Giardia или Campylobacter видами.

•Постоянные энтеровирусные инфекции очень редко приводят к смертельному энцефалиту или синдрому дерматомиозит-менингоэнцефалит.

•В дополнение к неврологическим изменениям, клинические проявления этого синдрома включают отеки

и эритематозную сыпь на коже над разгибательными суставами

•Младенцы мужского пола могут быть физически меньше, чем младенцы мужского пола без болезни из-за замедленного роста и развития от рецидивирующих инфекций.

•При осмотре лимфатические узлы, миндалины, а также другие лимфоидные ткани могут быть очень маленькими или вообще могут отсутствовать.