Современные представления о хромосомах

Изучение архитектуры хромосом – одно из важнейших направлений современной клеточной биологии.

Хромосомы (греч. χρώμα – цвет и греч. σώμα – тело) - хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических к летках, но в последние десятилетия все чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Х

Хромосомы человека на поздней стадии профазы митоза. Сканирующий микроскоп. ×950

ромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные нуклеосомами. В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется нуклеофиламентом (nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм.

В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности.

Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры.

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы.

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода. Сателлит – это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

З оны ядрышка (организаторы ядрышка) – специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема – это спиральная структура, которую удаётся увидеть в менее компактных хромосомах. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции, термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта.

Н

Схема строения хромосомы человека

1 – хроматида

2 – центромера

3 – ДНКа – акроцентрческая хромосома

б – субметацентрическая хромосома

с – метацентрическая хромосома

арушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений: генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне); аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа): делеции, дупликации, транслокации, инверсии.

Гигантские хромосомы для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла. Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

Политенные хромосомы впервые обнаружены Бальбиани в 1881-го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Хромосомы типа ламповых щеток обнаружены Рюккертом в 1892 году. По длине превышают политенные хромосомы, наблюдаются в ооцитах на стадии первого деления мейоза, во время которой процессы синтеза, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. Общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм. Прокариоты (архебактерии и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.

 All rights reserved. Есиркепов Марлен

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Хромосома 1

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

1р36.3 Глаукома первичная детская

1р36.1 Катаракта задняя, полярная

1р34 Порфирия, гепатоэритропоэтическая

1р34.1 Птоз, наследственный

1р33 Множественная эпифизарная дисплазия

1р32 Тугоухость аутосомно-доминантная

1р32 Цереоидный липофусциноз, нейрональный-1, детский

1р31 Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы для средних цепей

1р31Синдром Бартера, детский с нейросенсорной тугоухостью

1р22 Синдром Цельвегера

1р22 Тиминурацилурия

1р21 Пигментные ретиниты

1р21 Болезни накопления гликогена

1р13.1 Недостаточность 3--гидроксистероиддегидрогеназы, тип 

1р11-q11 Кардиомиопатия, дилатационная

1q12- q21 Катаракта зонулярная, пылевидная

1q21.1 Синдром голых лимфоцитов, группа комплементации С

1q21- q22 Нечувствительность к боли врожденная и ангидроз

1q23 Геморрагический диатез, обусловленный недостаточностью фактора V

1q24- q25 Рак простаты наследственный

1q25 Синдром Якобса

1q31 Буллезный эпидермолиз

1q32 Гипокалиемический периодический паралич

Iq32-q44 Синдром эктодермальной дисплазии/ранимой кожи

Хромосома 2

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

2р25-р22 Тремор семейный эссенциальный

2р25 Врожденный зоб

2р24 Абеталипопротеинемия, дефект лиганда аполипротеина В-100

2р23.3 Ожирение, недостаточность надпочечников, рыжие волосы

2р22-р21 Глаукома 3А, первичная, детская

2р21 Преждевременное половое созревание у мужчин

2р13 Болезнь Паркинсона, тип 3

2q11 Тибиальная мышечная дистрофия

2q12-q14 Гипотиреоз врожденный, обусловленный дисгенезом или гипоплазией щитовидной железы

2q21 Врожденная недостаточность лактазы, пигментная ксеродерма В

2q24 Прогрессирующий внутрипеченочный холетаз-2

2q31 Аневризма семейная, Синдром Элерса-Данлоса, типы I, III, IV

2q31-q32 Синполидактилия, тип II

2q33-q34 Молочнокислый ацидоз, обусловленный дефектом железосерного пучка комплекса

2q33-q35 Ихтиоз лямиллярный, тип II

2q34-q35 Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы длинных цепей

2q35 Синдром черепа-лица-тугоухости-руки, Синдром Вааренбурга, тип I, III

2q36 Синдром Альпорта, аутосомно-рецессивный тип

2q36-q37 Гематурия семейная, доброкачественная, Гипероксалурия первичная, тип I

2q37 Миопатия Бетлема, Брахидактилия, Синдром брахидактилии – умственной отсталости

2q37.1 Болезнь Огучи

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 3

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

3р26-р22 Анемия Фанкони, тип D

3р25-24.2 Синдром Марфана, тип II

3р25 Пигментная ксеродерма

3р24.3 Резистентность к гормону щитовидной железы

3р21.33 Мукополисахаридоз IVB, GM1-ганглиозидоз

3р21.3 Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью глутатионпероксидазы, Синдром Турко с глиобластомой

3р21 Ночная слепота, врожденная, стационарная

3р11 Комбинированная недостаточность гормонов питуитарной железы

3q12 Копропорфирия, Хардеропорфиринурия

3q13 Гипопаратиреоз семейный, Оротовая оцидурия, Тремор семейный эссенциальный

3q21 Атрансферринемия

3q21-q23 Алькаптонурия, Нейтрофилы, дефицитные по лактоферрину

3q21- q24 Глаукома 1С, первичная, открытоугольная, Болезнь Хейли

3q21-q24 Гипокальциемия, аутосомно-доминантная, Пигментный ретинит-4, аутосомно-доминантный

3q22-q23 Блефарофимоз, epicanthus inversus и птоз, тип I

3q26 Синдром 3q21q26, синдром миелодисплазии-1

3q26.1-q26.2 Апноэ после анестезии

3q26.1-q26.3 Синдром Фанкони-Биккеля

3q26.3 Синдром Корнелиа де Ланге

3q26.3-q27 Тромбоцитопения, эссенциальная

3q27 Тромбофилия, обусловленная повышенным уровнем HRG, Недостаточность пероксимального бифуркационного фермента

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 4

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

4р16.3 Ахондроплазия, Тугоухость, аутосомно-доминантная, Болезнь Гентингтона, Мукополисахаридоз Ih, Ih/s, Is, Пигментный ретинит, аутосомно-рецессивный

4р15.31 Фенилкетонурия, обусловленная недостаточностью дигидроптеридинредуктазы

4р13-q12 Тотальная аномалия легочного венозного оттока

4q Дисплазия дентина, тип II

4q11-q13 Анальбуминемия

4q11-q21 Несовершенный амелогенез-2, тип локальный, гипопластический

4q12 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, тип 2Е

4q12 Пегость

4q13-q21 Несовершенный дентиногенез-1

4q21.2 Гипогонадотропный гипогонадизм

4q21.3-q22 Болезнь Паркинсона тип I

4q21-q23 Муколипидоз тип II, III, поликистоз почек, взрослый, тип II

4q22-q24 Абеталипопротеинемия

4q25 Недостаточность инактиватора С3b

4q25-q27 Синдром удлиненного QT-4 с синусовой брадикардией

4q26-q27 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, обусловленный недостаточностью IL2

4q28 Кровоточивость

4q28 Дисфибриногенемии, типы α, β, γ, Гипофибриногенемия

4q31.1 Псевдогипоальдостеронизм, тип I, аутосомно-доминантный

4q32-q33 Аспартилглюкозаминурия

4q35 Недостаточность фактора XI, Недостаточность фактора Флетчера

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 5

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

5р15.3-р15.2 Гомоцистинурия, мегалобластическая анемия, тип E

5р15 Синдром Лея

5р13-р12 Низкий рост, идиопатический

5р13.1-р12 Болезнь Гиршпрунга

5р13 Недостаточность С6, С7, С9, Комбинированная недостаточность С6/С7

5q11.2-q13.2 Мегалобластическая анемия, обусловленная недостаточностью DHFR

5q12.2-q13.3 Спинальная мышечная дистрофия-1,2,3

5q21-q22 Аденоматозный полипоз толстой кишки, аттенуированный, Рак толстой кишки

5q23.3-q31 Врожденная контрактурная арахнодактилия

5q23-q31 Неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения

5q31 Дистрофия роговицы, типы Авельдино, Грено, решетчатый, Тугоухость, аутосомно-доминантная, несиндромальная, нейросенсорная, 1

5q31.1 Макроцитарная анемия рефракторная, относящаяся к синдрому 5q–

5q31.3-q33.1 GM2-ганглиозидоз, АВ-вариант

5q31-q33 Гемангиома капиллярная, наследственная

5q32 Гиперэксплексия и спастический парапарез, Пугливость аутосомно-рецессивная

5q32-q33.1 Ахондрогенез Ib, Ателостеогенез II

5q32-q33.1 Диастрофическая дистрофия

5q33 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, тип 2F

5q34 Дефект межпредсердной перегородки с дефектом атриовентрикулярной проводимости

5q34-q35 Краниосиностоз

5q35 Недостаточность лейкотриен С4-синтазы

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 6

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

6р25 Иридодисгенез

6р23 Спиноцеребеллярная атаксия-1

6р21.3 Недостаточность С2, С3, С4, Синдром Элерса-Данслоса-подобный

6р21.1-р12 Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный

6р21.2-р12 Недостаточность тромбоцитактивирующего фактора ацетилгидролазы

6р21.1-р11 Гемолитическая анемия, Rh-ноль, супрессорный тип

6р21.1 Нарушение биогенеза пероксисом, 4-я группа комплементации

6р21 Клейдокраниальная дисплазия, Метилмалоновая ацидурия, обусловленная недостаточностью гаммаглутамилцистеин-синтетазы

6q13-q15 Глазной альбинизм, аутосомно-рецессивный

6q14-q15 Болезнь Салла

6q21-q22.3 Метафизарная хондродисплазия, тип Шмидта

6q22-q23 Мышечная дистрофия врожденная, мерозиннедостаточная

6q22-q24 Окулодентодигитальная дисплазия, Ризомиелическая точечная хондродисплазия, тип I

6q22-q24 Синдактилия, тип III

6q23 Аргининемия

6q24 Миоклонус-эпилепсия, тип Лафора

6q25.1 Резистентность к эстрагенам

6q25.2-q27 Болезнь Паркинсона, юношеская, тип II

6q23.3-q26 Недостаточность ацетил-СоА-ацетилтрансферразы 2

6q25-q26 Дистрофия колбочек сетчатки-1 (?)

6q26 Болезнь плазмоногена Точиги, Недостаточность плазминогена, типы I и II, Тромбофилия дисплазминогенемическая

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 7

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

7р22 Колоректальный рак, наследственный, неполипозный, тип IV

7р21.3-р21.2 Краниосиностоз, тип I

7р15-р14.2 Синдром рука-стопа-матка

7р15-р14 Карликовость, обусловленная недостаточностью гормона роста

7р15-р13 Гиперинсулинизм семейный, MODY, тип II

7р14-р13 Недостаточность альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

7р13 Цистиноз, нефронопатический, Постакиальная полидактилия, тип АI, Синдром Паллистера-Холла

7q11.2 Недостаточность гликопротеина IV тромбоцитов, надклапанный стеноз аорты

7q11.2-q21 Кавернозный ангиоматоз

7q21 Эритремия

7q21.1 Холестаз, прогрессирующий, семейный, внутрипеченочный, тип III

7q21.11 Мукополисахаридоз VII

7q22.1 Синдром Марфана, атипичный, Несовершенный остеогенез, 4 клинические формы, Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIA2

7q3 Кардиомиопатия, семейная, гипертрофическая с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта

7q31.2 Муковисцидоз, Врожденное билатеральное отсутствие vas deferens

7q31-q34 Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью бифосфоглицератмутазы

7q35 Врожденная миотония, доминантная и рецессивная, наследственный панкреатит, недостаточность трипсиногена

7q35-q36 Синдром удлиненного QT-2

7q36 Синдром трехфалангового большого пальца - полисиндактилии

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 8

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

8pter-р22 Эпилепсия прогрессирующая с умственной отсталостью

8р22 Комбинированная гиперлипемия семейная, Гиперлипопротеинемия

8р21-р11.2 Гипогонадотропный гипогонадизм, обусловленный недостаточностью GNRH

8р21.1 Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью глутатионредуктазы

8р12 Недостаточность активатора плазминогена

8р11 Пигментный ретинит-1

8р11.2 Сфероцитоз-2

8р Alopecia universalis, Хондрокальциноз с рано начинающимся остеоартритом

8q11 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип I

8q13 Недостаточность АКТГ

8q13.1-q12.3 Атаксия с недостаточностью витамина Е

8q13.3 Жаберно-ухо-почечный синдром

8q13-q21 Фебрильные судороги

8q13-q21.1 Нейропатия Шарко-Мари-Туса-4А

8q21 Недостаточность кортикостеронметилоксидазы II, Синдром хромосомных разрывов Nijmegen

8q22 Синдром почечно-канальцевого ацидоза-остеопетроза

8q24 Эпилепсия доброкаческачествтвенная, тип II, Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, тип Лома, Мышечная дистрофия с простым буллезным эпидермолизом

8q24.11-q24.13 Множественные экзостозы, тип I, Синдром Лангера-Гидеона

8q24.12 Трихоринофаланговый синдром, тип I,

8q24.12-q24.3 Гипотиреоз наследственный, врожденный

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 9

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

9р24 Дикарбоксиламиноацидурия

9р23 Albinism, rufous

9р22 Недостаточность альфа-интерферона

9p21-q21 Дистальный артрогрипоз-1

9р13 Галактоземия

9р11 Синдром Мелькерсона-Розенталя

9q Летальный синдром врожденных контрактур

9q13-q21 Тугоухость аутосомно-рецессивная

9q21 Геморрагический диатез, обусловленный недостаточностью белка, связывающего гуаниновый нуклеотид

9q22 Непереносимость глюкозы; Мужской гермафродитизм с гинекомастией

9q22.3 Синдром базально-клеточных невусов, Анемия Фанкони

9q22.3-q31 Пигментная ксеродерма, группа А

9q31-q33 Дизавтономия семейная; Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма; Синдром Уолкера-Варбурга

9q32 Акрофациальный дизостоз, тип Нагера

9q34 Амилоидоз, финский тип, Цитруллинемия, Недостаточность допамин-β-гидроксилазы; Порфирия острая, печеночная; Синдром пигментного ретинита-тугоухости; Туберозный склероз

9q34.1 С5-недостаточность; Недостаточность карнитинацетилтрансферазы; Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью аденилаткиназы; Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия-1; Синдром ногти-надколенник и открытоугольной глаукомы; Синдром ногти-надколенник

9q34.2-q34.3 Синдром Элерса-Данлоса, тип I, II

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 10

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

10рter-q11 Аденокарцинома предстательной железы

10рter-р11.2 Болезнь Рефсума,взрослый тип с пипеколовой ацидемией

10р15-р14 Недостаточность альфа-цепи рецептора интерлейкина-2

10р12.1 Избирательная кишечная мальабсорбция витамина В₁₂

10р11-q11 Инсулинзависимый сахарный диабет-10

10р Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаска

10q Синдром Ашера тип ID

10q11.2 Болезнь Гиршпрунга; Медуллярный рак щитовидной железы; множественная эндокринная неоплазия IIA, IIB

10q11-q12 Папиллярная карцинома щитовидной железы

10q21 Дилятационная кардиомиопатия

10q22 Гиперметионинемия, обусловленная недостаточностью птерин-4α-карбиноламиндегидратазы

10q23.3 Синдром Банаяна-Зонана; Болезнь Ковдена; Рак эндометрия; Синдром гиперинсулинизма гипераммониемии

10q24 Синдром Дубина-Джонсона; Недостаточность белка, связывающего ретинол; Спиноцеребральная атаксия 8, инфантильая с сенсорной нейропатией

10q24.3 Врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная недостаточностью 17α-гидроксидазы; Буллезный эпидермолиз, генерализованный атопический, доброкачественный

10q24.3-q25.1 Колобома зрительного нерва и почечная болезнь

10q25 Врожденная катаракта; Рак предстательной железы

10q25.2-q26.3 Порфирия врожденная эритропоэтическая

10q26 Рак эндометрия; Складчатая атрофия соудистой и сетчатки с орнитинемией, В₆-зависимая и независимая

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 11

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

11рter-р15.4 Синдром Беквита-Видемана

11р15.5 Наследственная персистенция фетального гемоглобина; Семейная гиперинсулинемия; Инсулинзависимый сахарный диабет; Метгемоглобинемия, бета; Рабдомиосаркома; Серповидно-клеточная анемия; Талассемия, связанная с Hb Lepore, β-, δ-талассемии; Рак молочной железы; Рак мочевого пузыря; Сахарный диабет, редкая форма; Адренокортикальная карцинома наследственная

11р.4 Миоглобинурия, обусловленная недостаточностью LDH-A

11р13 Гепатоцеллюлярный рак; Острый лейкоз, Т-клеточный; Семейная мужская стерильность; Аниридия

11р11-q12 Диспротромбинемия; Гипопротромбинемия

11q12-q13 Ангионевротический отек; Остеопетроз рецессивный; Синдром остеопетроза-псевдоглиомы

11q13 Пигментная ксеродерма, тип Е, субтип 2; Инсулинзависимый сахарный диабет, Множественный миеломы, Пролактинома, гиперпаратиреоз, карциноид; Пигментный ретинит дигенный

11q13.5 Тугоухость аутосомно-рецессивная, нейросенсорная-2, -11

11q14-q21 Глазокожный альбинизм, тип 1А; Синдром Ваарденбурга

11q22.3 Атаксия-телеангиэктазия

11q22-q24 Тугоухость аутосомно-рецессивная, нейросенсорная-8, -12

11q22.3-q23.3 Фенилкетонурия, обусловленная недостаточностью PТS

11q22- qter Карцинома анального канала

11q23 Амилоидоз 3 или более типов; Рак молочной железы-3; Помутнение роговицы аутосомно-рецессивное; Гипертриглицеридемия; Иммунодефицит, обусловленный недостаточностью γ-СD3 и комплекс рецептор Т-клеток-СD3; Тромбоцитопения, тип Париж-Труссо.

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 12

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

12рter-q12 Гиперлейцинемия-изолейцинемия или гипервалинемия

12р13.3 Гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный

12р13 Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью триозофосфатизомеразы; Периодическая лихорадка, семейная; Недостаточность лактатдегидрогеназы; Псевдогипоальдостеронизм

12р12.2-р11.2 Гипертония с брахидактилией

12р12.2 Недостаточность печеночной гликогенсинтазы

12q11-q13 Буллезный ихтиоз Сименса

12q11-q14 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

12q12-q14 Рахит, витамин-D-резистентный

12q13 Синдром ахалазии-аддисонизма-алакримии; Гиперкератоз эпидермолитический; Врожденная миопатия; Синдром персистенции парамезонефральных протоков; Белый губчатый невус

12q13.11-q13.2 Ахондрогенез-гипохондрогенез; Дисплазия Книста; Синдром Вагнера

12q13.3 Болезнь накопления гликогена

12q14 Недостаточность иммунного интерферона; Псеводовитамин-D-зависимый рахит 1

12q15 Множественный липоматоз

12q22-q24.1 Задержка роста с тугоухостью и умственной отсталостью

12q22-qter Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы коротких цепей

12q24 Брахидактилия тип С; Спиноцеребеллярная атаксия-2

12q24.1 Фенилкетонурия

12q24.1 Гиперфенилаланинемия, мягкая

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 13

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

13q11-q12 Катаракта зонулярная пульверулентная-2

13q11-q12 Тугоухость аутосомно-доминантная;

13q11-q12 Тугоухость аутосомно-рецессивная

13q11-q12.1 Эктодермальная дисплазия гидротическая

13q12 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, тип 2С

13q12.1 Агенезия поджелудочной железы

13q12.2-q13 Синдром Мебиуса

13q13-q14.3 Энурез ночной, 1

13q14 Синдром Ригера, тип 2

13q14.1-q14.2 Ретинобластома

13q14.3-q21.1 Болезнь Вильсона-Коновалова

13q21.1-q32 Цереоидный липофусциноз, нейрональный-5, вариант позднего детского

13q21-q32 Постаксиальная полидактилия, тип А2

13q22 Болезнь Гиршпрунга-2

13q31-q32 Врожденная микрокардия

13q32 Пропионовая ацидемия, тип I

13q33 Мальабсорбция желчных кислот, первичная;

13q33 игментная ксеродерма, группа G

13q34 Недостаточность фактора VII и X;

13q34Синдром ННН

13q34Болезнь Огучи-2

13q34Болезнь Штаргарта-2

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 14

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

14q Многоузловой зоб щитовидной железы-1; Миопатия дистальная

14q11.2 Врожденная ихтиозоформная эритродермия; Ихтиоз ламеллярный аутосомно-рецессивный; Лизинурическая непереносимость белка

14q11.2-q13 Окулофаренгиальная мышечная дистрофия аутосомно-рецессивная

14q12 Кардиомиопатия семейная, гипертрофическая I

14q12-q13 Тугоухость аутосомно-рецессивная 9

14q12-q Дисплазия правого желудочка, аритмогенная 3

14q13 Зоб семейный, обусловленный дефектом TTF-1

14q13.1 Иммунодефицит, обусловленный недостаточностью нуклеозидфосфорилазы

14q21 Синдром углеводдефицитного гликопротеина, тип II

14q21-q22 Болезнь накопления гликогена VI

14q22.1-q22.2 Фенилкетонурия атипичная, обусловленная недостаточностью GCH1

14q22-q23.2 Анемия неонатальная гемолитическая, фетальная; Сфероцитоз-1

14q23-q24 Дисплазия правого желудочка, аритмогенная 1

14q24 Синдром Марфана атипичный

14q24.3 Болезнь Альцгеймера-3

14q31 Врожденный гипертиреоз

14q32 Микрофтальмия аутосомно-рецессивная

14q32.1 Геморрагический диатез, обусловленный антитромбином Питсбург

14q32.33 Агаммаглобулинемия; Комбинированная гипогаммаглобулинемия; синдром гипериммуноглобулина G1; Избирательная недостаточность IgG2

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 15

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

15q11.1 Спастическая параплегия-6

15q11.2-q12 Альбинизм глазной аутосомно-рецессивный; Альбинизм глазо-кожный тип II

15q11-q13 Наследственная остоедистрофия Олбрайта-2

15q14 Синдром Энжельмена; Гипомеланоз Ито

15q15 Катаракта врожденная

15q15.1-q15.3 Врожденная дизэритропоэтическая анемия, тип I

15q15.1-q21.1 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, тип 2А

15q21 Врожденная дизэритропоэтическая анемия, тип III

15q21.1 Вывих хрусталика, изолированный; Синдром Марфана; Вирилизация матери и плода, обусловленная усилением активности ароматазы

15q21-q23 Недостаточность печеночной липазы; Цереоидный липофуциноз нейрональный-6, вариант позднего детского

15q22.1 Кардиомиопатия семейная, гипертрофическая 3

15q22.3-q Синдром Барде-Бидля

15q22-qter Синдром углеводдефицитного гликопротеина, тип Ib

15q23-q24 GM2-ганглиозидоз, юношеский и взрослый типы

15q23-q24 Синдром поликистоза яйчников и гиперандрогенемии

15q23-q24 Болезнь Тея-Сакса

15q23-q25 Глутаровая ацидурия, тип IIA

15q24 Тяжелая умственная отсталость со спастичностью и тапеторетинальной дегенерацией

15q26 Пигментный ретинит аутосомно-рецессивный

15q26.1- qter Отосклероз

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 16

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

16р11.2 Почечная глюкозурия

16р12.1-р11.2 Гликогеноз печеночный, аутосомный

16рter-р13.3 Болезнь гемоглобина Н; Гипохромная микроцитарная анемия; Альфа-талассемия

16р13-р12 Псевдогипоальдостеронизм тип I

16р13.3 Поликистоз почек детский, тяжелый и туберозный склероз (3)

16р13.2-р13.1 Пигментная ксеродерма, группа F

16р13.1 Псевдоксантома эластическая

16р13 Семейная средиземноморская лихорадка

16р12-q21 Суставно-кожноувеальный гранулематоз

16р12-q13 Воспалительная болезнь толстой кишки-1

16q Опухоль Вильмса, тип 3

16q12.1 Гиподонтия аутосомно-рецессивная; Синдром Таунса-Брока

16q12-q13 Цилиндроматоз

16q12-q13.1 Недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц

16q13 Синдром Гительмана

16q13-q22.1 Недостаточность карбоксиэнтеразы моноцитов

16q22 Гипертензия, обусловленная избытком минералокортикоидов

16q22.1 Катаракта, тип Мальнер

16q22-q24 Недостаточность альдолазы А

16q24 Уролитиаз; Хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью CYBA

16q24.1 Гигантская аксональная нейропатия-1

16q24.3 Анемия Фанкони, Мукополисахаридоз IV А; Спастическая параплегия-7

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 17

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

17р13-р12 Дистрофия палочек, прогрессирующая

17р13 Катаракта пердняя полярная-2

17р13.3 Пигментный ретинит

17р11.2 Тугоухость аутосомно-рецессивная 3

17р 11.2 Синдром Шегрена-Ларсена

17q11.2 Нейрофиброматоз тип I

17q11.2 Болезнь Ван-Бухема; Синдром Уотсона

17q12-q21 Ладонно-подошвенная кератодермия, неэпидермолитическая

17q12-q21 Опухоль Вильмса, тип 4

17q12-q21.33 Мышечная дистрофия дюшенно-подобная

17q21 Недостаточность ацетил-СоА-карбоксилазы; Рак молочной железы-1; Болезнь накопления гликогена; Рак яйчника; Паркинсонизм-деменция с палидопонтонигральной дегенерацией

17q21.31-q22.05 Синдром Элерса-Данлоса тип VIIA1

17q21.32 Тромбастения Гланцмана, тип А и В, Тромбопения неонатальная аллоиммунная

17q21.3 Волосозубокостный синдром

17q21-q22 Гиперкератоз эпидермолитический; Гемолитическая анемия, обусловленная дефектом полосы 3; Псевдогипоальдостеронизм тип II; Наследственный сфероцитоз

17q21-q24 Синдром Меккеля

17q21-q24 Карликовость Mulibrey

17q23.1 Недостаточность миелопероксидазы

17q 24 Катаракта голубая, тип 1; Недостаточность галактокиназы и катаракта; Тилоз и рак пищевода

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 18

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

18р11.32 Лейомиомы наследственный, множественные, кожные

18р11.3 Голопрозэнцефалия-4

18р11.2 Недостаточность глюкокортикоидов, обусловленная невоприимчивостью к АКТГ

18р Торсионная дистония-7

18q11.2-q12.1 Амилоидная нейропатия семейная, несколько аллельных типов;

18q11.2-q12.1 Амилоидоз сенильный системный;

18q11.2-q12.1 Синдром карпального туннеля семейный

18q11-q12 Синдром семейного рака Линча II;

18q11-q12 Болезнь Нимана-Пика типы С и D

18q21 Холестаз доброкачественный,

18q21Холестаз прогрессирующий внутрипеченочный-1

18q21.1-q21.3 Дистрофия сетчатки палочко-колбочковая-1

18q21.1-q22 Семейный остеолиз прогрессирующий

18q21.3 Протопорфирия эритропоэтическая

18q21.3 Карнозинемия

18q21.3 Протопорфирия эритропоэтическая, рецессивная с печеночной недостаточностью

18q21.3-q22 Комбинированная недостаточность факторов V и VIII

18q21-q22 Болезнь Педжета-2

18q22.1 Синдром Туретта

18q23 Метгемоглобинемия, обусловленная недостаточностью цитохрома b5

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 19

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

19р13.3-р13.2 С3-недостаточность; Синдром персистенции парамезонефральных каналов, тип I

19р13.3 Мозжечковая атаксия, тип Кайман

19р13.2-р13.1 Мозжечковая артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией

19р13.2-р12 Врожденный гипотиреоз

19р13.2 Сахарный диабет инсулинрезистентный; Глутаровая ацидурия

19р13.1 Псевдоахондроплазия

19р13 Спиноцеребеллярная атаксия-6; Гемиплегическая мигрень семейная

19р Множественные экзостозы

19сеn-q13.2 Болезнь Альцгеймера-2 с поздним началом

19q13 Анемия Даймонда-Блекфана

19q13.1 Болезнь центрального стержня

19q13.1 Водянка плода, одна из форм

19q13.1-q13.2 Болезнь, при котором моча имеет запах кленового сиропа, тип 1а

19q13.2 Гиперлипопротеинемия, типы III и Ib

19q13.2-q13.3 Недостаточность ДНК-лигазы

19q13.3 Дистрофия сетчатки палочко-колбочковая-2

19q13.3 Глутаровая ацидурия тип IIВ

19q13.3 Врожденный амавроз Лебера, тип III

19q13.3 Гипогонадизм гипергонадотропный

19q13.3 Мужской псевдогермафродитизм, обусловленный недостаточностью лютеинизирующего гормона

19q13.3-q13.4 Синдром гиперферритинемии – катаракты

19q13.4 Кардиомиопатия семейная, гипертрофическая

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 20

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

20р11.2 Церебральная амилоидная ангиопатия; Тромбофилия, обусловленная недостаточностью тромбомодулина

20р11.2-q11.2 Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы

20р11.2-q11.2 Дистрофия роговицы, задняя, полиморфная

20р12 Синдром Аладжилла

20р12 Синдром МакКьюсика-Кауфмана

20р13-р13.3 Нейродегенерация с отложениями в мозге железа

20pter-р12 Инсомния, фатальная, семейная

20 pter-р12 Болезнь Крейтцфельда-Якоба

20 pter-р12 Болезнь Герстманна-Штрауслера

20q11.2 Брахидактилия, тип С; 5-оксипролинурия; Хондродисплазия, тип Гребе; Врожденная дизэритропоэтическая анемия, тип II, Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью глутатионсинтетазы; Изолированная недостаточность гормона роста, обусловленная GHRF

20q13.1 Галактосиалидоз

20q13.11 Гемолитическая анемия, обусловленная избыткам ADA; Тяжелый комбинированный иммунодефицит, обусловленный недостаточностью аденозиндезаминазы

20q13.2 Фиброзная дисплазия МакКуна-Олбрайта; Псевдогипопаратиреоз, тип Iа

20q13.2-q13.3 Эпилепсия неонатальная, доброкачественная, тип I

20q13.2-q13.3 Эпилепсия ноктурнальная, лобных долей

20q13.2-q13.3 Синдром Шаха-Ваарденбурга

20q13.31 Гипогликемия, обусловленная недостаточностью РСК1

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома 21

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

21q21 Недостаточность энтерокиназы;

21q21 Синдром Ашера, тип IЕ

21q21-q22.05 Болезнь Альцгеймера-1, ассоциированная с АРР;

21q21-q22.05 Амилоидоз цереброартериальный, голландский тип

21q22.1 Боковой амиотрофический склероз, обусловленный нелостаточностью супероксиддисмутазы,

21q22.1 Множественная недостаточность карбоксилаз, биотинчувствительная

21q22.1-q22.2 Синдром Джарвелла и Ланге-Нильсена;

21q22.1-q22.2 Дефект тромбоцитов, семейный, ассоциирующийся со злокачественными опухолями миелоидной ткани

21q22.3 Миопатия Бетлема;

21q22.3 Аутоиммунная полигландулярная болезнь, тип I;

21q22.3 Катаракта врожденная аутосомно-доминантная;

21q22.3 Тугоухость, аутосомно-рецессивная

21q22.3 Синдром Дауна;

21q22.3 Эпилепсия прогрессирующая, миоплегическая;

21q22.3 Геомлитическая анемия, обусловленная недостаточностью фосфофруктокиназы;

21q22.3 Голопрозэнцефалия-1; Гомоцистинурия,

21q22.3 В₆-зависимая и независимая

21q22.3 Синдром Кноблоха;

21q22.3 Дефект адгезии лейкоцитов

Хромосома 22

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

22q11 Синдром кошачьего глаза

22q11 Конотрункальные аномалии

22q11 Синдром ДиДжорджи

22q11 Болезнь Канзаки

22q11 Болезнь Шиндлера

22q11 Тромбофилия ,обусловленная недостаточностью кофактора гепарина II

22q11 Велокардиофациальный синдром

22q11.1-q11.2 Глутатионурия

22q11.2 Синдром Бернарда-Сулье, тип В

22q11.2 Гиперпролинемия, тип I; Синдром Опитца G, тип II

22q11.2-q12.2 Катаркта голубая, тип II

22q11.2-qter Недостаточность транскобаламина II

22q12.1-q13.2 Дистрофия глазного дна Сорсби

22q12.2 Нейрофиброматоз, тип 2

22q12.2-q13.1 Протеиноз легочных альвеол

22q13-q13 Болезнь Гиршпрунга, одна из форм

22q13 Синдром Шаха-Ваарденбурга

22q13.1 Недостаточность аденилсукциназы;

22q13.1 Аутизм сукцинилпуринемическая;

22q13.1 Мальабсорбция глюкозы/галактозы

22q13.31-qter Метгемоглобинемия тип I и II

22q13-qter Мужская стерильность, обусловленная недостаточностью акрозина

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома Х

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

Хpter-р22.32 Низкий рост, идиопатический семейный, Мезомиелическая дисплазия

Хр22.32 Ихтиоз

Хр22.3 Точечная хондродисплазия, Синдром Калльманна

Хр22.2-р22.1 Гликогеноз, печеночный тип I и II, Гипофосфатемия наследственная, Синдром Коффина-Лоури

Хр22 Умственная отсталость, 1, несиндромальная; Синдром Айкарди

Хр21.3-р21.2 Псевдогермафродитизм, мужской; Недостаточность глицеролкиназы

Хр21.2 Мышечная дистрофия Дюшенна; Мышечная дистрофия Беккера

Хр21 Крипторхизм; Недостаточность гонадотропина,

Хр11.4-р11.3 Ночная слепота, врожденная, стационарная, тип I

Хр11.23-р11.22 Тромбоцитопения; Синдром Вискотта-Олдрича

Хq11-q12 Нечувствительность к действию андрогенов, несколько форм, Промежностная гипоспадия

Хq13.1 Синдром Шерешевского; Нейропатия Шарко-Мари-Туса

Хq21.3 Расщелина неба

Хq21.3-q22 Агаммаглобулинемия, тип I; Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность гормона роста

Хq26 Иммунодефицит с гипер-IgM; Синдром Густавсона

Хq26-q27 Гипотиреоз, Синдром Борьесона-Форсмана-Лемана

Хq27.1-q27.2 Гемофилия В

Хq28 Цветовая слепота к синему, дейтановая, протановая; Фавизм; Гемофилия А; Гидроцефалия, обусловленная стенозом водопровода мозга; Мукополисахаридоз II; Синдром Паркинсонизма-умственной отсталости Вайсмана; Кривошея, келоиды, криптофтальм и почечная дисплазия; Кишечная псевдообструкция, нейрональная; Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы; Миопия-1

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен

Хромосома Y

(структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)

Yр11.3 Дисгенезия гонад, тип XY

Yq11 Синдром «только клетки Сертоли»

Ò All rights reserved. Есиркепов Марлен