- •Практикм з медичної біології
- •Київ «Медицина»
- •Мал. 6. Тільця Барра (а) в клітинах слизової оболонки ротової порожнини та “барабанні палички” (б) в ядрах нейтрофілів
- •М ал. 7. Форми хромосом:
- •М ал. 1 0. Схема транскрипції ірнк
- •Мал. 14. Схема мітозу тваринної клітини:
- •Мал. 16. Ділянка сім’яного канальця морської свинки (поперечний розріз):
- •Мал. 17. Будова сперматозоїда:
- •Мал. 21. Схема другого мейотичного поділу:
- •Мал. 20. Схема першого мейотичного поділу:
- •Мал. 24. Схема схрещування домінантної гомозиготи з рецесивною гомозиготою
- •X Світло-червоне Аіа!а2а2
- •Мал. 28. Успадкування кольору зерна пшениці в результаті взаємодії двох пар полімерних генів
- •Мал. 29. Множинні алелі у кролів:
- •Мал. 33. Нерозходження однієї пари хромосом у першому поділі мейозу та його наслідки
- •Мал. 36. Папілярні узори на подушечках пальців рук:
- •Мал. 39. Гепатоспленомегалія при хворобі Гоше
- •Практикум з медичної біології
- •01034, М. Київ, вул. Стрілецька, 28.
- •04053 Київ, вул. Артема, 25 Свідоцтво серії дк № 2325 від 25.10.2005 р.
- •Isbn 978-966-10-0065-9
X Світло-червоне Аіа!а2а2
Гаметы Р
Темно- червоне А, А2А2 |
Червоне , А2а2 |
Червоне А^А 2 |
Світло- червоне ЧЯР^А,а, Агаг |
Червоне А2а2 |
Світло- червоне 40 ^РЧа, а2а2 |
Світло- червоне ▼ЯР*' А,а, А2а2 |
Блідо- червоне Фі»"/А,а1 а2а2 |
Червоне А2А2 |
Світло- червоне А2а2 |
Світло- червоне Ьг 3-| Э-] а2а2 |
Блідо- червоне ^►^,а, А2а2 |
Світло- червоне А2а2 |
Блідо- червоне А,а, а2а2 |
Блідо- червоне ІЬь^а, А2а2 |
Біле 32а2 |
“\
-*■ А. А., (А
1°2
.У
(а,а2)
V..
А,а
О- \ 12 і
Мал. 28. Успадкування кольору зерна пшениці в результаті взаємодії двох пар полімерних генів
Із 15 одна рослина матиме інтенсивний червоний колір з генотипом ЛДАД,, 4 — матимуть світліший колір зерна з генотипом А1А1Агаг, 6 — ще світліший колір з генотипом А1А1а2а1, а 4 — матимуть зовсім світле забарвлення зерна з генотипом Білий колір виявиться в одного гібрида з генотипом а1а1ага1.
Значення полімерії:
ознаки, які кодуються полімерними генами, є більш стабільними, ніж ті що кодуються одним геном;
полігенні ознаки підпорядковуються загальним законам полі- генного успадкування і залежать від зовнішнього середовища. Створюючи відповідні умови, можна зменшити ступінь прояву хвороб, наприклад гіпертонії, ожиріння та ін.
Плейотропія — це вплив одного гена на прояв кількох ознак, множинна дія одного гена. Прикладом плейотропної дії гена є симптоми при хворобі Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, зумовлює порушення в сполучній тканині й одночасно впливає на серцево-судинну систему та на розвиток кришталика ока.
ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ
Скласти схеми успадкування ознак у разі неповного домінування. Визначити розщеплення ознак за фено- і генотипом у поколінні.
Скласти схеми успадкування ознак для комплементарної форми взаємодії неалельних генів.
Засвоїти успадкування ознак у разі епістазу. Скласти схеми виявлення ознак у гібридів першого та другого поколінь.
Засвоїти успадкування полігенних ознак, скласти схеми виявлення їх у гібридів першого і другого поколінь.
Хід заняття
Завдання 1. Розв’язати задачі та скласти схеми успадкування ознак у разі неповного домінування. Визначити, в якому співвідношенні відбудеться розщеплення ознак за фено- і генотипом у поколінні.
Задача 1.1. У людини таласемія пов’язана з порушенням синтезу нормального гемоглобіну і успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У гомозигот за рецесивними генами захворювання призводить до смерті, у гетерозигот має легший перебіг. Яка ймовірність народження здорових дітей у сім’ї, в якій батьки страждають на легку форму таласемії?
Задача 1.2. Яка ймовірність народження здорової дитини у батьків, які мають підвищений вміст цистину в сечі. ІДистинурія — це захворювання, яке визначається рецесивним геном. У гомозигот за рецесивними генами в нирках утворюються цистинові камені, гетерозиготи мають підвищений вміст цистину в сечі. Як успадковується цистинурія?
Задача 1.3. У людини серпоподібноклітинна анемія є рецесивною ознакою. Гомозиготи за рецесивним геном 5 гинуть у віці до 10—14 років від анемії. У гетерозигот захворювання має легший перебіг. Визначити, як успадковується хвороба і яка ймовірність народження здорових дітей та дітей з легкою формою анемії у гетерозиготних батьків.
Завдання 2. За змістом задачі визначити форму взаємодії неалельних генів, генотипи батьківських форм та гібридів /’ і F.,. Як відбудеться розщеплення ознак у Р2 за фено- і генотипом?
Задача 2.1. Нормальний розвиток органа зору відбувається за наявності двох різних домінантних генів — А і В, відсутність хоча б одного з них призводить до сліпоти.
Яка форма взаємодії генів має місце?
Яка ймовірність народження зрячої дитини в сім’ї, якщо обоє батьків сліпі, але чоловік є гетерозиготним за геном А, а жінка — гетерозиготна за геном Я?
Задача 2.2. Схрестили двоє дигетерозиготних сірих мишей і в одержали 81 сіру, 27 чорних і 36 білих мишей. Чим пояснюється таке розщеплення? Які генотипи батьківських форм?
Задача 2.3. У кролів чорне забарвлення визначається двома домінантними неалельними генами А і В. При схрещуванні білих кролів різних порід отримали:
а) від однієї батьківської пари — тільки білих кролів;
б) від другої батьківської пари — 50 % чорних, 50 % білих;
в) від третьої батьківської пари — тільки чорних кролів. Визначити генотипи батьків і нащадків.
Завдання 3. Розв’язати задачі. За змістом задач визначити форму взаємодії неалельних генів. Скласти схему успадкування ознак у Ft і Fr Визначити розщеплення ознак у Р2 за фено- та генотипом.
Задача 3.1. У собак ген В визначає чорне забарвлення шерсті, ген b — коричневе. Ген А — епістатичний щодо генів В і Ь, його рецесивний алель а не пригнічує забарвлення. Особини, що є носіями домінантного гена А, мають біле забарвлення. Схрещування собак коричневої масті із собаками білої масті дало нащадків білої масті. Визначити ймовірність появи цуценят з битою, коричневою і чорною шерстю в другому поколінні.
Задача 3.2. У коней чорна масть зумовлена наявністю домінантного гена В, руда — рецесивного гена Ь. Ген С з другої пари генів епістатичний щодо генів В і b і дає сіру масть. Після схрещування сірого коня з генотипом ВВСС і рудого з генотипом bbcc все перше покоління виявилося сірої масті. Визначити розщеплення ознак у другому поколінні.
Завдання 4. Розв’язати задачі на множинну дію генів. Скласти схему успадкування ознак. Визначити ступінь прояву ознак у гібридів Fr
Задача 4.1. Зріст людини контролюється кількома парами нез- чеплених генів. Не враховуючи вплив факторів навколишнього середовища в популяції, найнижчі люди 150 см ростом мають генотип а1а1а2а2агау а найвищі люди ростом 180 см мають генотип ЛДАД, А^А у
Визначити зріст людей, гетерозиготних за всіма парами генів.
Жінка, що має низький зріст, одружилася з чоловіком середнього зросту. В них народилося четверо дітей, зріст яких становив 165, 160, 155 і 150 см. Визначити генотип батьків та їх зріст.
Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю
Які гени називають комплементарними? Навести приклади комплементарних генів.
Як називається явище взаємодії неалельних множинних генів, які зумовлюють розвиток однієї ознаки? Навести приклади.
У якій взаємодії перебувають гени А і В, якщо в організмі з генотипом ААЬЬ і ааВВ ознака відсутня, а в організмі з генотипом АаВЬ — яскраво виражена?
Собаки породи кокер-спаніель з генотипом А-В- мають чорну масть, з генотипом ААЬЬ — руду, з генотипом ааВ — коричневу, а з генотипом aabb — світло-жовту. При схрещуванні чорного кокер-спаніеля із світло-жовтим отримали світло-жовте цуценя. Яке співвідношення цуценят за мастю слід очікувати від схрещування того ж чорного спанієля з собакою однакового з ним генотипу?
Утворення в клітинах людини специфічного білка інтерферону пов’язане з комплементарною взаємодією двох домінантних неалельних генів А і В, локалізованих у різних хромосомах. В одного з батьків пригнічена здатність до утворення інтерферону внаслідок відсутності гена В, а в другого наявні обидва гени А і
В. Яка ймовірність появи здорових нащадків?
Яке співвідношення фенотипів можна очікувати у другому поколінні при моногібридному схрещуванні з неповним домінуванням?
Серпоподібноклітинна анемія і таласемія успадковуються як дві ознаки з неповним домінуванням. У гетерозигот перебіг хвороби легкий. Гомозиготи помирають. Визначити ймовірність народження здорових дітей у сім’ї, в якій один із батьків гетерозиготний за геном серпоподібноклітинної анемії £ і нормальний за геном таласемії, а другий — гетерозиготний за геном таласемії і нормальний за геном серпоподібноклітинної анемії.
Пігментацію шкіри в людини визначають п’ять або шість пар полімерних генів. У негроїдної раси переважають домінантні гени А^А^А^А^, у європеоїдної раси — рецесивні аіа1а2а2а3ау Мулати мають проміжну пігментацію.
Визначити:
а) можливу інтенсивність пігментації шкіри дітей від шлюбу представників негроїдної та європеоїдної рас;
б) ймовірність народження дітей з чорною шкірою від шлюбу мулатів, один з яких є дигетерозиготний, а другий — тригетеро- зиготний за пігментацією шкіри.
У людини одна з форм спадкової глухоти визначається двома рецесивними незчепленими генами сі і е. Для нормального слуху необхідна наявність двох домінантних генів В і Е, один з них визначає розвиток завитки, а другий — слухового нерва. Визначити:
а) генотипи членів сім’ї, якщо відомо, що батьки глухі, а двоє їх дітей мають нормальний слух;
б) ймовірність народження дитини з нормальним слухом, якщо відомо, що один з батьків страждає на спадкову глухоту, а другий має нормальний слух. Напишіть генотипи дітей і батьків.
МНОЖИННИЙ АЛЕЛІЗМ
Мета. Засвоїти явище множинного алелізму, механізм його виникнення, взаємодію різних генів при множинному алелізмі. Засвоїти успадкування груп крові та резус-фактора.
Забезпечення заняття: таблиці генетичного визначення груп крові, множинного алелізму. Тексти задач.
Студент повинен
знати: вміти:
Явище множинного алелізму, механізм його виникнення.
Взаємодію генів при множинному алелізмі.
Генетичне визначення груп крові та резус-фактора.
Визначати групи крові дітей за генотипами батьків.
Розв’язувати задачі на групи крові в поєднанні з іншими ознаками.
Зміст заняття
Більшість генів існує у двох алельних станах: домінантному та рецесивному. Але є гени, які існують у трьох, чотирьох, п’яти і більше алельних станах, такі гени утворюють серію множинних алелів, що поширені в популяції. Популяція — сукупність особин одного виду, які населяють певну територію, схрещуються між собою і займають певну екологічну нішу. Алельних генів у популяції може бути велика кількість, але кожна особина несе лише два алелі, а гамета — один алель. Множинні алелі виникають унаслідок мутації одного гена. Чим більше множинних алелів у популяції, тим більше фенотипів і генотипів організмів. Наприклад, колір шерсті в морських свинок визначається п’ятьма алелями одного гена, які в різних поєднаннях дають одинадцять варіантів кольору. В серії множинних алелів одні з них є домінантними, інші — рецесивними.
Взаємодія між множинними алелями відбувається за типом повного, неповного домінування та кодомінування. Множинні алелі позначаються однією літерою з різними індексами АІ,А2,А},А4. Усі алелі детермінують одну ознаку. Відмінність між їх дією полягає в ступені прояву ознаки. Гени множинних алелів взаємодіють між собою і часто утворюють послідовні ряди домінування. Ген А домінує над а{а2а}', а, домінує над а2а}; а2 домінує над ау Множинний алелізм підсилює комбінативну мінливість. Так, у кроликів чорна суцільна шерсть визначається домінантним геном А, біла шерсть — рецесивним геном а. Шиншиловий колір визначається геном аСІ’, який є рецесивним щодо чорного і домінантним щодо гімалайського кольору. Гімалайський колір а1' є рецесивним щодо чорного, шиншилового, але є домінантним щодо білого. Гени, що детермінують колір шерсті, можна зобразити у вигляді ряду: А >асН >а!' >а (мал. 29).
