Основные признаки аномалий в системе половых хромосом

Признаки и показатели

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

Синдром Шершевского – Тернера (45, XO)

Синдром трипло-Х (47, ХХХ)

Частота

1 : 500 – 1 : 1000

0.7 : 1000

1.3 : 1000

Внешние морфологичские признаки

Высокий рост, пропорции тела евнухоидные, строение скелета по женскому типу, гинекомастия. скудное оволосение, нижние конечности диспропорционально увеличены при нормальном туловище и верхних конечностях, сколиоз или кифоз, воронкообразная грудная клетка, клинодактилия пятого пальца

Низкий рост, брахицефалия, ушные раковины деформированы, прогнатия, эпикант, высокое арковидное небе, аномалии зрения, на шее крыловидные складки, шея короткая с низким ростом волос, грудная клетка широкая щитовидная, широко расставленные соски, ногти деформированы, вальгусная деформация локтевого сустава, клинодактилия пятого пальца, изменены суставные поверхности лучевой кости

У большинства нормальный физический статус, соматические аномалии развития обнруживаются при тщательном обследовании и касаются отдельных органов, иногда черепно-лицевые дизморфии

Аномалии внутренних органов

Аномалии зубов, снижение слуха, заболевания сердца, легких, варикозное расширение вен, яички уменьшены в размеах, гистологически обнаруживаются дегенерации герминального эпителия и гиалиноз семенных канальцев, азоспермия. олигоспермия

Слух снижен, аномалии сердца(коарктация аортыили дефект межжелудочковой пергородки), подковообразная почка, односторонняя аплазия почки, удвоение мочеточников, воспалительные заболевания желудочео-кишечного тракта, наличие недиффиренцированной гонады

Аномалии зубов, изменение некоторых частей скелета. Различные отклонения в системе половых органов.

Другие признаки

Умственная отсталость или социальная неприспособленность, IQ – 50-85, больные пассивны, вялы, иногда агрессивны, на ЭЭГ выявляются аномалии, отражающие органические изменения; бесплодие.

Умственная отсталость, познавательная способность снижена, инфантильность

Незначительная умственная отсталость и психические заболевания (шизофрения), IQ – 45-70

Потомство в основном здоровое

Яйцеклетки

Спермии

Зиготы

Фенотип

В норме

Х Х XX Нормальная женщина

Х Y XY Нормальный мужчина

При нерасхождении

XX X XXX Трисомия-Х

0 X X0 Синдром Шерешевского-

Тернера

XX Y XXY Синдром Клайнфельтера

0 Y Y0 Нежизнеспособен