1. Аутосомно-домінантні хвороби.

Хондродистрофія ( ахондропластична карликовість) – загальне захворювання опорно-рухового апарату, зокрема, порушення росту епіфізарних хрящів трубчастих кісток, деформація основи черепа ті носової кістки.

Клінічні ознаки. У хворого формуються непропорційно короткі при нормальному тулубі і великих розмірах голови з опуклим лобом і сідлоподібним переніссям.

Синдром Марфана. У 1896 р. французький лікар Марфан описав 5-річну дівчинку з незвичайно тонкими і довгими кінцівками.

Клінічні ознаки. Хворі високого росту з довгими тонкими кінцівками. Характерні арахнодактилія (пальці павука), аневризма аорти, сколіоз, кіфоз, вузьке обличчя, клишоногість, а також відшарування сітківки, різні види грижі.

2. Аутосомно-рецесивні хвороби

Фенілкетонурія (ФКУ) зумовлена вродженим дефектом фенілаланінгідроксілази, внаслідок якого амінокислота фенілаланін не зазнає перетворень: тирозин-тироксин- меланін-адреналін. Фенілаланін (ФА) належить до незамінних амінокислот. Він надходить із продуктами харчування і не використовується для синтезу білка, а в нормі розпадається за тирозиновим шляхом. Дефіцит ферменту призводить до нагромадження фенілаланіну в рідких середовищах організму, де перетворюється на кетокислоти – сполуки токсичні, для нервової системи, особливо для клітин мозку та його кори. Фенілкетонурію вперше описав у 1934 р. лікар І. Феллінг.

Середня частота прояву ФКУ від 1:5000 – 1:15000. Понад 1% слов’ян є носіями мутантного гена. ФКУ успадковується аутосомно-рецесивно.

Клінічні ознаки. Дитина при народженні виглядає здоровою. Проте з перших тижнів життя у неї відмічається підвищена збудливість, посилені сухожилкові рефлекси, гіпертонус м’язів, тремтіння, судоми, блювання, пітливість, відчувається мишачий запах сечі і поту. На 4-5 місяці життя спостерігається затримка у розумовому й фізичному розвитку, мікроцефалія,збліднення шкірного покриву, депігментація волосся та райдужної оболонки ока. Фенотипові хворі – це блакитноокі блондини. Діти мляві, не реагують на оточення, затримується розвиток мовлення, частишують напади епілепсії. У нелакованих випадках розвивається олігофренія різного ступеня, включно до ідіотії.

Діагностика. На першому етапі діагностування ФКУ проводять експрес-діагностику за допомогою реактива Фелінга – 10% розчину хлорного заліза; на мокру пелюшку немовляти наноситься декілька крапель, і за появи синьо-зеленої плями діагностується ФКУ. На другому етапі діагноз підтверджують мікробіологічним тестом Гатрі.

Критеріями діагностики класичної ФКУ є:

• Рівень фенілаланіна (ФА) в плазмі більш 200 мг/л;

• Нормальний рівень у плазмі тирозину;

• Підвищення рівня в сечі метаболітів фенілаланіну;

• Знижена толерантність до фенілаланіну (навантажувальний тест).

Лікування. Дієтотерапія – припинення годування молоком та продуктами з високим вмістом фенілаланіну. Вміст фенілаланіну в їжі повинен бути ніж 21% вікової фізіологічної норми, що запобігає як патологічному прояву хвороби. Випускається велика кількість гідролізатів білка, частково чи цілком позбавлених ФА (Берлофен, Альбумоїд, Гіпофенат).

Якщо почати лікування до 3-го тижня життя, розумовий розвиток залишається нормальним. Тривалість лікування – до 6-8 річного віку. Дієту розширюють поступово. Далі раціон має обмежений вміст м’яса, виключені сир, яйця, рис. Контрольні тести проводять раз на тиждень до шести місяців, а до року 2 рази на місяць. Оптимальна кількість ФА в крові: у грудних дітей 2-3 мг% - 6-8 мг%, у старших – до 10%.

Муковісцидоз. Муковісцидоз зустрічається в Україні з частотою 1 : 2500 новонароджених. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Патологічні прояви викликані порушенням проникнення іонів хлору через мембрани епітеліальних клітин, що змінює фізико-хімічні властивості слизу ендокринних залоз. Утворюється густий, в’язкий секрет, застійні явища, фіброз, склероз в різних органах і тканинах організму дитини.

Класифікація:

1. Змішана форма (ураження дихальної і травневої системи).

2. Легенева форма.

3. Кишкова форма.

4. Печінкова форма з явищами цирозу.

5. Електролітна форма без респіраторних і кишкових порушень, зі слабким залученням підшлункової залози.

Клінічні ознаки. У перші тижні або місяці основним симптомом є кашель (коклюшеподібний), задишка, підвищена температура тіла, загальна слабкість. Найважчі ускладнення – абсцедуюча пневмонія, легенева кровотеча. Кишковий муковісцидоз пов’язаний з порушенням активності ферментів підшлункової залози, кишечнику й ураженням печінки, в період загострення хворі перебувають у важкому стані. У них виражений симптом недостатності всмоктування. Можливе випадання прямої кишки, цироз печінки, гіпотрофія.

При муковісцидозі порушується сольової обмін, що зумовлює надмірне потовиділення («солона дитина»), внаслідок підвищення концентрації натрію і хлору в поті, нігтях, волоссі.

Діагностика. При цієї хворобі застосовують біохімічні дослідження – визначають наявність трипсину в калі та пробу потових виділень на вміст натрію хлору. У нормі вміст становить у дітей – 20 мекв/л, у дорослих 45-мекв/л.

Лікування. При лікуванні призначають муковісцидозу призначають муколітики, панкреатичні ферменти, антибактеріальні препарати, ЛФК, масаж, метаболічну терапію.