«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 11 билет

1. Онтогенетикалық дамудың жасушалық және генетикалық механизмдерін сипаттау және түсіндіру.

2. шежіре құрудың принциптерін, символдарын және олардың мәнін түсіндіру және ызбасын сызу. Клинико-генеалогиялық әдіс.

3.Екі мулата (А₁а₁А₂а₂) балалары бар. Олардың арасынан толық негр, ақ және мулаттарды күтуге болады ма? Пигменттің айқын көрініс беру дәрежесін пайызбен көрсетіңіз: А₁А₁А₂А₂; а₁ a₁ а₂а₂; А₁А₁А₂а₂; А₁А₁а₂а₂; А₁а₁а₂а₂.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 12 билет

1. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың

адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

2. Экологиялық қолайсыз факторлардың адам денсаулығына әсерлерінің

механизмдерін сипаттау және түсіндіру.

3.Ер және әйел адамның генотипінде гемофилияны анықтайтын бір ғана аллель бар.

Генотиптерін жазу. Кім осы аурумен аурмайды, неліктен?

ДЛЯ ФАРМ Охрана здоровья граждан и общие требования безопасности к лекарственным средствам

4.1. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

ДЛЯ ОЗ

Генетические аспекты аутоэкологических взаимоотношений. Влияние неблагоприятных экологических факторов на состояние здоровья человека:

а) природно-климатические условия

б) пищевые вещества и пищевые добавки

в) физические факторы и отравление металлами

4.1. Изобразить и объяснить принципы составления родословной, символы и их значение. Клинико-генеалогический метод

5.

6. Схематически изобразить и объяснить механизм возникновения аутосомных синдромов

7. Схематически изобразить и объяснить механизм возникновения гоносомных синдромов

8. Схематически изобразить и объяснить механизм возникновения гоносомных синдромов

9. Схематически изобразить и объяснить механизм возникновения генных синдромов

10.

№ 8 сабақ

1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: Студенттердің Денсаулық сақтауда және қазіргі кездегі медицинада жалпы генетиканың маңызын және рөлін қаншалықты меңгергендігін және түсіну деңгейлерін анықтау.

3. Оқыту мақсаты:

- студенттердің Денсаулық сақтау және қазіргі кездегі медицинада жалпы генетиканың маңызы мен орнын және оның рөлін қаншалықты түсінгендігін анықтау ,

- өткен материалдың жеке тарауларын түсіну бойынша студенттердің білім деңгейлерін бағалау

- адамның тұқым қуалайтын белгілердің (аурулардың) типтерін танып студенттердің іскерлігін анықтау

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1.Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым, пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың негізгі ұғымдары және түсініктері. Генетиканың медицинадағы маңызы.

4.2.Г.Мендельдің заңдылықтары.

4.3. Тұқымқуалау типтері.

және олардың цитологиялық негіздері.

4.4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.

4.5. Тіркес туралы түсінік, тіркесу топтары.

4.6. Тіркес тұқым қуалау.

4.7. Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маңызы.

4.8. Гендерді карталау – әдістері, маңызы.

4.9. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары.

4.10. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

4.11. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық,

аса жоғарғы доминанттылық, кодоминанттылық.

4.12. Көптік аллельдер. Қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

4.13. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлылық, эпистаз,

полимерия.

4.14. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

4.15. Фенокопия, генокопия.

4.16. Онтогенез: анықтамасы, типтері, кезеңдері.

4.17. Онтогенездің алғашқы этаптары: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа

жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық

ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

4.18. Онтогенездің жасушалық механизмдері.

4.19. Гендердің дифференциалді белсенділігі.

4.20. Гомеозистік гендер . Адамның гомеобокс гендері және тұқымқуалайтын аурулар.

4.21. Дамудың қатерлі кезеңдері.

4.22. Тератогендік факторлар, тератогенез.

4.23. Дамудың туа біткен ақаулары (ДТБА): анықтамасы, жіктелуі, қалыптасуының

цитогенетикалық механизмдері.

4.24. ДТБА-ға диагноз қою және алдын алу.

4.25. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.

4.26. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

4.27. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

4.28. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

4.29. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

4.30. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

4.31. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

4.32. Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.

4.33. Сыртқы ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

4.34. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал

аймағы) қоршаған орта ластануының зардаптары.

4.35. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы

маңызы.

4.36. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

4.37. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және

жағдайлары.

4.38. Жыныстың детерминациялануының хромосомалық типтері.

4.39. Қартаюдың генетикасы. Қартаюдың механизмдері.

4.40. Бағаналы жасушалар жайлы түсінік.

4.41. Бағаналы жасушаларды клиникалық практикасында қолданылуы.

4.42. Дәрілік препараттарды биотехнологиялық әдіспен синтездеу.

5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі (әңгіме, ситуациялық есептерді шығару )

6. Әдебиеттер:

6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

6.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

6.8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6.10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

6.11. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

6.14. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004.

6.15. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

6.16. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М.,1999.

6.17. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987.

6.18. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

6.19. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.

6.20. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

6.21. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. А., 2004.

6.22. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.23. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.

6.24. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

6.25. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

6.26. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

6.27. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

7.2.1. Генетикадан практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар

1. Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау

2. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау

3. Белгілердің аутосомалық тіркес тұқым қуалауын сипаттау

4. Белгілердің жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау

5. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

6. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

7. Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

8. Дигетерозиготалы дараларды шағылыстырғандағы тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

9. Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру

10. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

11. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

12. Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы

13. Онтогенетикалық дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциациясын көрсетіп және маңызын түсіндіру

14. Ағзаның экогенетикалық реакциясының маңызын атап көрсетіп түсіндіру: а) ауаның ластануына, б) тағамға,тағамдық қоспаларға, в) биологиялық агенттерге

15. ДТБА пайда болу себептерін көрсетіп түсіндіру

16. Алелльді гендердің әрекеттесу типтерін сипатын көрсету

17. Алелльді емес гендердің әрекеттесу типтерін сипатын көрсету

18. Адам ағзасының дәрілік препараттарға жауап реакцияларының түрлерін көрсетіп түсіндіру

19. Онтогенездің жасушалық және генетикалық механизмдерін көрсетіп түсіндіру

20. Екі дигомозиготалы дараларды шағылыстыру арқылы гендердің (белгілердің) моногенді тұқым қуалау сипатын көрсетіп түсіндіру