Рубежный контроль № 2

1. Медицинская генетика

Генетика развития.

Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза. Тератогенез. Тератогенные факторы Тератогенные периоды онтогенеза. Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Стволовые клетки, применение в медицине.

Основы медицинской генетики

Основы генетики. Типы наследования признаков: моногенное, полигенное, сцепленное. Цитоплазматическое наследование. Наследственные болезни, место в общей медицинской патологии. Моногенные болезни с классическим и неклассическим типом наследования (однородительские дисомии, митохондриальные). Полигенные или мультифакториальные болезни. Особенности наследования. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека. Генокопии и фенокопии как основа генетического полиморфизма наследственных болезней. Хромосомные болезни. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-биологические). Методы профилактики наследственных болезней (МГК, генетический скрининг, пренатальная диагностика). Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.

Молекулярно-генетические методы исследования.

Молекулярно-генетические методы исследования генома человека. Основные результаты исследования генома человека. Методы ДНК-диагностика. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях. Идентификация генов, участвующих в развитии болезней человека. Генетические маркеры. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине. Клонирование организмов.

Основы экогенетики и фармакогенетики.

Основы экогенетики и фармакогенетики. Наследственно-обусловленный полиморфизм реакции организма на лекарственные препараты. Болезни, провоцируемые приемом лекарств. Явление генотоксичности. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.

Основы популяционной генетики

Медицинские аспекты популяционной генетики. Генетическая сттруктура популяций человека. Действие элементарных эволюционных факторов на генетическую структуру популяции. Закон Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм. Генетический груз в популяциях человека, медико-социальное значение. Популяционно-генетические исследования.

Программа итогового контроля по дисциплине Молекулярной биологии и медицинской генетики.

Молекулярная биология клетки.

Молекулярная структура и функции основных компонентов клетки: ядро, митохондрии, лизосомы, комплекс Гольджи, клеточный центр, эндоплазматический ретикулум, цитоскелет.

Значение мембран в жизнедеятельности клетки. Молекулярная структура и функции биологических мембран. Типы и функции мембранных липидов и белков. Строение и функции гликокаликса.

Транспорт через мембраны: активный, пассивный. Понятие о везикулярном транспорте. Межклеточные контакты, межклеточная адгезия, внеклеточный матрикс. Медицинское значение.

Основные этапы передачи сигнала в клетку. Общая характеристика сигнальных молекул. Общая характеристика семейства мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов. Особенности строения, этапы передачи сигнала. Медицинское значение.

Понятие о клеточном уровне. Фазы клеточного цикла, их продолжительность. Митоз. Роль цитоскелета. Регуляция клеточного цикла. Понятие о факторе стимуляции митоза (MPF). Роль циклинов и циклин зависимых киназ. Регуляторная роль белка р53. Понятие об апоптозе. Общая характеристика молекулярных событий при апоптозе. Теория старения. Канцерогенез. Современные представления об онкогенах и их роль в опухолевом процессе.

Строение и функции белков и нуклеиновых кислот

Биологические макромолекулы: белки и нуклеиновые кислоты. Особенности пространственной организации белков. Свойства и функции белков.

Строение нуклеиновых кислот. Особенности пространственной организации ДНК. Особенности строения митохондриальной ДНК. Свойства и функции ДНК. Типы РНК в клетках. Функции РНК разных типов. Особенности пространственной организации тРНК, мРНК и рРНК.

Биосинтез нуклеиновых кислот и белка

Основные пути передачи генетической информации. Биосинтез ДНК (репликация). Характеристика репликативного комплекса. Этапы репликации. Особенности синтеза лидирующей и отстающей цепей. Теломеры и теломеразы. Синтез первичного РНК-транскриптата (транскрипция). Процессинг и сплайсинг мРНК.

Генетический код. Биосинтез белков (трансляция). Этапы синтеза белка. Строение и функции рибосом в процессе синтеза белка. Понятие о фолдинге. Роль шаперонов в процессе биосинтеза белка. Посттрансляционный процессинг белков.

Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов прокариот. Теория оперона. Функционирование оперонов, регулируемых по механизму индукции и репрессии. Регуляция экспрессии генов у эукариот. Медицинское значение.

Генетический аппарат клетки. Генетический гомеостаз.

Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот и эукариот. Классификация генов. Кластерные гены. Понятие о геноме. Особенности структурной и функциональной организации генома прокариот и эукариот. Организация генома митохондрий. Организация генома человека. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК содержащие вирусы. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом. Хроматин. Эу- и гетерохроматин. Понятие о кариотипе человека. Классификация хромосом. Карты хромосом человека.

Нарушение генетического гомеостаза и его проявление в патологии человека. Мутации: генные, хромосомные и геномные. Однородительские дисомии, эффект при геномном импринтинге. Патологические эффекты мутаций. Летальные и сублетальные мутации, вклад в общую заболеваемость и смертность. Соматические и генеративные мутации. Мутагенез. Мутагенные факторы. Репарация. Типы репарации, ферментные системы репарации. Рекомбинация генетического материала. Мейоз.

Генетика развития.

Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза. Тератогенез. Тератогенные факторы Тератогенные периоды онтогенеза. Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Стволовые клетки, применение в медицине.

Основы медицинской генетики

Основы генетики. Типы наследования признаков: моногенное, полигенное, сцепленное. Цитоплазматическое наследование. Наследственные болезни, место в общей медицинской патологии. Моногенные болезни с классическим и неклассическим типом наследования (однородительские дисомии, митохондриальные). Полигенные или мультифакториальные болезни. Особенности наследования. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека. Генокопии и фенокопии как основа генетического полиморфизма наследственных болезней. Хромосомные болезни. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-биологические). Методы профилактики наследственных болезней (МГК, генетический скрининг, пренатальная диагностика). Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.

Молекулярно-генетические методы исследования.

Молекулярно-генетические методы исследования генома человека. Основные результаты исследования генома человека. Методы ДНК-диагностика. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях. Идентификация генов, участвующих в развитии болезней человека. Генетические маркеры. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине. Клонирование организмов.

Основы экогенетики и фармакогенетики.

Основы экогенетики и фармакогенетики. Наследственно-обусловленный полиморфизм реакции организма на лекарственные препараты. Болезни, провоцируемые приемом лекарств. Явление генотоксичности. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.

Основы популяционной генетики

Медицинские аспекты популяционной генетики. Генетическая структура популяций человека. Действие элементарных эволюционных факторов на генетическую структуру популяции. Закон Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм. Генетический груз в популяциях человека, медико-социальное значение. Популяционно-генетические исследования.

16