Синдром Орбели
Синдром Орбели — это комплекс аномалий, возникающих при утрате сегментов 22—31 длинного плеча 13-й хромосомы. Делеции могут быть как спорадическими, так и унаследованными в случае инверсии участков хромосомы у одного из родителей. Мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Впервые этот синдром был описан в 1911 г.
Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г). Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма.
Характерны:
микроцефалия,
отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос),
эпикант,
антимонголоидный разрез глаз,
широкая спинка носа,
высокое нёбо,
низко расположенные деформированные ушные раковины.
Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, иногда аноф-тальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома),
опорно-двигательного аппарата (короткая шея, аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп),
атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия.
Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга.
Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги.
Лицо асимметричное с широкой, выступающей спинкой носа, рот небольшой, диспластичные верхние резцы, высокое нёбо, маленький подбородок, ушные раковины большие, часто деформированные. Эти признаки сочетаются с глазной патологией в виде микрофтальмии, колобомы радужки и сетчатки, часто наблюдаются катаракта и ретинобластома.
Также характерны разнообразные аномалии конечностей, прежде всего пальцев, ногтей; нередко отмечаются косолапость, вывихи тазобедренных суставов и др.
Кроме того, для этого синдрома типично недоразвитие половых органов, иногда наблюдается атрезия анального отверстия.
Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
Синдром Шерешевского–Тернера
Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) — генетически детерминированное заболевание, развивающееся в результате качественного либо количественного нарушения одной половой Х-хромосомы.
Этот синдром был впервые описан русским ученым Шерешевским в 1925 году.
Тернер описал эту хромосомную болезнь в 1938 году, выделив присущие ему три основных признака:
половой инфантилизм,
крыловидные шейные складки
и деформацию локтевых суставов.
Причина возникновения заболевания и ее клинические последствия
Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Беременность таким ребенком зачастую осложняется угрозой прерывания, преэклампсией различной степени тяжести, а также нередко случаются преждевременные роды.
В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя и о яичниках у таких детей говорить не совсем правильно – половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами, реже - рудиментами яичников.
Признаки:
Помимо нарушений в формировании половой системы, отмечается серьезная костно-суставная патология, а также множественные пороки сердца. Задержка развития у таких больных часто определяется уже внутриутробно, большинство из них рождаются с низкой массой тела (2500-2800 г) и небольшой длиной тела (42-48 см). В раннем возрасте, помимо отставания в физическом развитии, отмечается также и нарушение нервно-психического и речевого развития.
Низкорослость,
Неправильное телосложение,
Щитообразная грудная клетка,
Укорочение шеи,
Бочкообразная грудная клетка,
Высокое готическое небо,
Низкий рост волос на шее,
Деформация ушных раковин,
Укорочение костей запястья и аплазия фаланг,
Множественные пигментные пятна или витилиго,
Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза)
Лимфостаз.
Половое недоразвитие также имеет ряд характерных признаков. Часто встречаются высокая промежность, недоразвитие малых половых губ и девственной плевы, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазию матки. Молочные железы без гормональной терапии не развиваются.
Моногенные формы