Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
шпоры генетика рект..docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
300 Кб
Скачать
☆

Синтез белков в клетке

Биосинтез белков идет в каждой живой клетке. Наиболее активен он в молодых растущих клетках, где синтезируются белки на построение их органоидов, а также в секреторных клетках, где синтезируются белки-ферменты и белки-гормоны.

Основная роль в определении структуры белков принадлежит ДНК. Отрезок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, называют геном. Молекула ДНК содержит несколько сотен генов. В молекуле ДНК записан код о последовательности аминокислот в белке в виде определенно сочетающихся нуклеотидов. Код ДНК удалось расшифровать почти полностью. Сущность его состоит в следующем. Каждой аминокислоте соответствует участок цепи ДНК из трех рядом стоящих нуклеотидов.

Например, участок Т—Т—Т соответствует аминокислоте лизину, отрезок А—Ц—А — цистину, Ц—А—А — валину н т. д. Разных аминокислот — 20, число возможных сочетаний из 4 нуклеотидов по 3 равно 64. Следовательно, триплетов с избытком хватает для кодирования всех аминокислот.

Синтез белка — сложный многоступенчатый процесс, представляющий цепь синтетических реакций, протекающих по принципу матричного синтеза.

Поскольку ДНК находится в ядре клетки, а синтез белка происходит в цитоплазме, существует посредник, передающий информацию с ДНК на рибосомы. Таким посредником является и-РНК.     :

В биосинтезе белка определяют следующие этапы, идущие в разных частях клетки:

  1. Первый этап — синтез и-РНК происходит в ядре, в процессе которого информация, содержащаяся в гене ДНК, переписывается на и-РНК. Этот процесс называется транскрипцией (от лат. «транскриптик» — переписывание).

  2. На втором этапе происходит соединение аминокислот с молекулами т-РНК, которые последовательно состоят из трех нуклеотидов — антикодонов, с помощью которых определяется свой триплет-кодон.

  3. Третий этап — это процесс непосредственного синтеза полипептидных связей, называемый трансляцией. Он происходит в рибосомах.

  4. На четвертом этапе происходит образование вторич ной и третичной структуры белка, то есть формирование окончательной структуры белка.

Таким образом, в процессе биосинтеза белка образуются новые молекулы белка в соответствии с точной информацией, заложенной в ДНК. Этот процесс обеспечивает обновление белков, процессы обмена веществ, рост и развитие клеток, то есть все процессы жизнедеятельности клетки.

№ 7

Генетический код – система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кмслот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНЕ или РНК, образующих клдлны соответствующих аминокислот, белков.

Свойства генетического кода:

  1. Триплетность – каждую аминокислоту кодирует 1 триплет. Триплет – 3 рядом стоящих неклеотида, кодирующих одну аминокислоту.

  2. Генетический код неперекрываемый – 1 нуклеотид не может входить в состав двух различных триплетов.

  3. Колинеарность – последовательность триплетов в ДНК, соответствует последовательность аминокислот в белке.

  4. Универсальность генетического кода одинакова для всех животных, виросов, человека.

  5. Выражденность кода – 18 из 20 аминокислот кодируются более чем одним триплетом.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД, система "записи" наследств. информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых к-т. Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: 1) синтез молекулы матричной, или информационной, РНК (соотв. мРНК, или иРНК) на соответствующем участке ДНК; при этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность мРНК; 2)синтез белка, при к-ром послед-ть нуклеотидов мРНК переводится в соотв-ю послед-ть аминокислот. Все синтезируемые в процессе трансляции белки построены из остатков 20 аминокислот (т. наз. кодируемых). Какой именно кодон ответствен за включение той или иной аминокислоты, можно определить по таблице, в к-рой буквы А, Г, У, Ц обозначают основания, входящие в ну-клеотиды (соотв. аденин, гуанин, урацил, цитозин): в вертикальном ряду слева-в первый нуклеотид кодона, в горизонтальном ряду сверху-во второй, в вертикальном ряду справа-в третий. Трехбуквенные сочетания, напр. фен, сер, лей,-сокращенные назв. аминокислот. Прочерки в таблице означают, что три кодона-УАА, УАГ и УГА в нормальных условиях не кодируют к.-л. аминокислоты. Такие кодоны наз. "бессмысленными", или нонсенс-кодонами. Они являются "сигналами" остановки синтеза полипептидной цепи.

В особых случаях информация может переноситься от РНК к ДНК, но никогда не переносится от белка к генам. 

№ 20

Величина кроссинговера. Величина кроссинговера измеряется отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах. Рекомбинация происходит реципрокно, т. е. между родительскими хромосомами осуществляется взаимный обмен; это обязывает подсчитывать кроссоверные классы вместе как результат одного события. Величина кроссинговера измеряется в процентах. Величина перекреста хромосом отражает силу сцепления генов в хромосоме: чем она >, тем < сила сцепления.

Л инейное расположение генов в хромосоме. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу. Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела у, белый цвет глаз до и вильчатые крылья bi, были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1,2% мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у идо, 3,5% — от кроссинговера между генами w и bi и 4,7% — между у и bi. Полученные результаты на схеме выглядят следующим образом:

Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами. Поскольку расстояние между крайними генами у и bi равно сумме двух расстояний между у и w, w и bi, следует предположить, что гены распол-ы в хромосоме последовательно, т. е. линейно. Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов в хромосоме строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме свое определенное место — локус.

Приняв положения, что генов в хромосоме может быть много и расположены они в хромосоме в линейном порядке, а каждый ген занимает определённый локус в хромосоме, Морган допустил, что  перекрест между гомологичными хромосомами может происходить одновременно в нескольких точках. Это предположение было им доказано тоже на дрозофиле, а затем полностью подтвердилось на ряде других животных, а также на растениях и микроорганизмах.

Кроссинговер, происходящий лишь в одном месте, наз. одинарным, в двух точках одновременно – двойным, в трёх – тройным и т.д., т.е. он может быть множественным.

Чем дальше отстоят друг от друга   в хромосоме  гены,   тем больше вероятность двойных перекрестов между ними. Процент рекомбинаций  между двумя  генами тем точнее отражает рас­стояние между ними, чем оно меньше, так как в случае малого расстояния уменьшается возможность двойных обменов. 

Для учета двойного кроссинговера необходимо иметь дополнительный маркер, находящийся между двумя изучаемыми генами. Определение расстояния между генами осуществляют следующим образом: к сумме процентов одинарных крос-ных классов прибавляют удвоенный процент двойных кроссинговеров. Удвоение процента двойных кроссинговеров необходимо в связи с тем, что каждый двойной кроссинговер возни­кает благодаря двум независимым одинарным разрывам в двух точках.

Сцепление с полом - явление при котором тот или иной наследственный признак связан с полом, например, белоглазость у мушки дрозофилы встречается почти всегда только у самцов. Болезни, сцепленные с полом , в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на Х-хромосоме , поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов. С Y-хромосомой сцеплены некоторые нарушения половой дифференцировки . Описано более 370 болезней, сцепленных (или предположительно сцепленных) с Х-хромосомой . Тяжесть заболевания зависит от пола. Полные формы болезни проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны по генам, локализованным на Х-хромосоме. Если мутация затрагивает рецессивный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XR-болезнь ), то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве случаев летальны). Если мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XD-болезнь ), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). Важнейшее свойство болезней, сцепленных с Х-хромосомой , -невозможность их передачи от отца к сыну (поскольку сын наследует Y-, а не Х-хромосому отца).

Кроссинговер – процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами. Кроссинговер обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах.

Типы кроссинговера:

1. Мейотический — происходит в профазе мейоза I.

2.Самотический — обнаруживается при митозе.

Частота кроссинговера — величина зависимая. Она определяется структурой хромосомы или молекулы ДНК. Чаще она происходит в деспирализованном (эухроматин) участке молекуле ДНК. В (гетерохроматин) спирализованной зоне — реже идет кроссинговер. Различается частота у особей разного пола: у гетерогаметного пола не идет, у гомогаметного идет.

От внешних факторов: при повышении температуры частота увеличивается, при снижении — уменьшается. Онтогенез определяет частоту кроссинговера: минимальная частота у мушки Дрозофилы на втором этапе онтогенеза. Интерференция — это подавление частоты кроссинговера.

№ 2

Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ.

В зависимости от за­дачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологический метод — это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Классическая схема гибридологического анализа включает в себя подбор материала для получения гибридов, скрещиваний между собой и анализа следующих поколений. Фактически, суть гибридологического метода можно выразить следующими основными постулатами: 1. Родительские особи должны отличаться одним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам, т.е. быть гомозиготами. 2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении. 3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного  материала,  подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния);

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Онтогенетический метод позволяет изучать закономерности проявления признаков в процессе развития. Целью метода является ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Метод основан на биохимических, цитогенетических и иммунологических методах. На ранних стадиях постнатального онтогенеза проявляются такие заболевания как фенилкетонурия, галактоземия, Витамин -Д- резистентный рахит, своевременная диагностика которых способствует профилактическим мероприятиям, снижающих патологию заболеваний. Такие заболевания как сахарный диабет, подагра, алкаптонурия проявляются на более поздних стадиях онтогенеза. Особое значение метод имеет при изучении активности генов, находящихся в гетерозиготном состоянии, что позволяет выявлять рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания. Гетерозиготное носительство выявляется с помощью изучения симптомов заболевания (при анофтальмии — уменьшение глазных яблок); с помощью нагрузочных тестов (повышенное содержание фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией); с помощью микроскопического исследования клеток крови тканей (скопление гликогена при гликогенозах); с помощью прямого определения активности генов.

Иммунологический метод Методы основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма — крови, слюны, желудочного сока. Чаще всего используют антигены эритроцитов, лейкоцитов, а также белков крови. Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови — АВ0, Rh — фактор. Знание особенностей иммуногенетики крови необходимо при переливании крови.

№ 14

Митоз     Деление соматических клеток называется митозом. Одна клетка делится, и из нее образуется две новые, генетически идентичные клетки. Ядро клетки содержит диплоидный набор хромосом, который состоит из 22 пар соматических хромосом и 2 половых хромосом. Этот набор удваивается перед клеточным делением. При этом становится видно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Различают три фазы митоза:

+ профаза + метафаза + анафаза + телофаза

    В профазе мембрана, которая окружает видимое теперь ядро, растворяется. Хромосомы, которые уже удвоились к этой стадии, и теперь состоят из двух хроматид, соединенных перемычкой, начинают двигаться все вместе по направлению к центру клетки и стают видимыми. Две центриоли расходятся к противоположным полюсам клетки, располагаясь друг против друга. Они образуют тонкие микротрубочки, называемые веретеном деления.

Вначале сл-й фазы, метафазы, хроматиды становятся видимыми и располагаются в центре клетки (экватор веретена) в форме звезды. Во время анафазы две противопол-е хроматиды отделяются одна от другой, образуя две идентичные хромосомы. Веретено деления оттягивает дочерние хромосомы к противопол-м полюсам клетки.

 В последней фазе, телофазе, хромосомы достигают полюсов клетки, деспирализуются, и их уже нельзя четко различить. Вокруг хромосом на каждом из полюсов образуется ядерная оболочка. Цитоплазма материнской клетки делится пополам, в результате чего образуется две клетки, каждая из которых имеет 23 пары хромосом.     Таким образом, митоз служит для увеличения числа клеток и возмещения умерших клеток. В отличие от нервных клеток и половых клеток, все другие клетки организма обновляются путем митоза. Деление половых клеток происходит специфическим образом. Этот процесс называется мейозом.

Биологическое значение.

Хромосомы содержат генетическую информацию, закодированную в ДНК, и поэтому регулярный, упорядоченный митотический процесс обеспечивает также полную передачу всей информации каждому из дочерних ядер; в результате каждая клетка обладает всей генетической информацией, необходимой для развития всех признаков организма. В связи с этим становится понятно, почему одна клетка, взятая из полностью дифференцированного взрослого растения, может при подходящих условиях развиться в целое растение. Мы описали митоз в диплоидной клетке, но этот процесс протекает сходным образом и в гаплоидных клетках, например в клетках гаметофитного поколения растений.

№ 18

Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

Участки хромосомы

Центромера (первичная перетяжка)

  • это место соединения двух хроматид;

  • к центромере присоединяются нити веретена деления

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на

  • равноплечие (метацентрические)

  • неравноплечие (субметацентрические)

  • палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме.

Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они

  • защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК

  • обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке

  • защищают гены от концевой недорепликации.

КАРИОТИП - совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство К. каждого вида поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Изменение К. может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций. Обычно описание хромосомного набора проводится на стадии метафазы или поздней профазы и сопровождается подсчётом числа хромосом, морфометрией, идентификацией центромеры (первичной перетяжки), ядрышко-вого организатора (вторичной перетяжки), спутника и т. д. Большое распространение получило выявление особенностей строения хромосом благодаря дифференциальному окрашиванию их отд. участков специфич. красителями.