0.00 Искривление конечностей

0.00 латеральное или медиальное искривление пальца 0.00 малая длина конечностей при нормальных размерах туловища 5.00 сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти 0.00 чрезмерное развитие нижних конечностей

#

Макротия - это

@

0.00 чрезмерно большая голова

5.00 увеличенные ушные раковины

0.00 увеличение диаметра роговицы

0.00 чрезмерно широкая ротовая щель

0.00 патологическое увеличение языка

#

Омфалоцеле - это

0

0.00 фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов

5.00 грыжа пупочного канатика

0.00 шаровидная форма хрусталика

0.00 расширение черепа в затылочной части

0.00 коническое выпячивание роговицы

#

Пахионихия - это

0

0.00 чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса

0.00 фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины

5.00 утолщение ногтей

0.00 избыточный рост волос

0.00 атрофия кожи верхних век

#

Прогерия - это

5.00 преждевременное старение организма

0.00 чрезмерное развитие нижней челюсти

0.00 недоразвитие органа

0.00 выступание верхней челюсти по сравнению с нижней

0.00 недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария

#

Сферофакия - это

@

0.00 смещение глазного яблока вперед

0.00 смещение хрусталика из стекловидной ямки, подвывих хрусталика

5.00 шаровидная форма хрусталика

0.00 отсутствие глазного яблока

0.00 коническое выпячивание роговицы

#

Телеангиэктазия - это

@

5.00 локальное чрезмерное расширение капилляров или мелких сосудов

0.00 атрофия кожи верхних век

0.00 уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц

0.00 уменьшение диаметра роговицы

0.00 крыловидные складки кожи

#

Фокомелия - это

@

5.00 отсутствие или недоразвитие проксимальных отделов конечностей

0.00 укорочение век по горизонтали

0.00 искривление конечностей

0.00 малые размеры хрусталика

0.00 малая длина конечностей при нормальных размерах туловища

#

Медицинская генетика изучает

@

1.25 частоту патологических генов в популяциях

1.25 клинические проявления наследственной патологии

1.25 факторы, изменяющие генофонд человеческих популяций

1.25 причины возникновения наследственных болезней -5.00 верного утверждения нет

#

Медико-генетическое консультирование предусматривает

е

1.25 учет больных с наследственной патологией 1.25 дородовое исследование кариотипа плода

1.25 генетическое прогнозирование для лиц с отягощенным анамнезом 1.25 цитогенетическое, биохимическое, генеалогическое обследования -5.00 учёт больных инфекционной патологией в данной популяции

#

Генофонд популяции - это

@

0.00 совокупность полезных генов популяции

0.00 совокупность вредных генов популяции

0.00 факторы, изменяющие состав генов популяции

0.00 часть особей, обладающих лучшими признаками

5.00 Совокупность всех генов популяции

#

Генетический груз популяции - это

5.00 насыщенность популяции патологическими генами

0.00 факторы, приводящие к мутации генов

0.00 доля лиц, привнесших гены из других популяций

0.00 доля беременностей, незавершившихся деторождением

0.00 доля индивидов популяции, имеющих патологические признаки

#

Множественные врожденные пороки развития (МВПР) - это

е

0.00 наличие нескольких структурных аномалий в одном органе

5.00 патологическое состояние нескольких органов из разных систем

0.00 аномалии развития нескольких органов из одной системы

0.00 повторение аналогичных ВПР у нескольких сибсов

0.00 развитие ВПР в результате действия нескольких тератогенов

#

Семиотика наследственной патологии изучает

@

2-50 симптомы наследственных болезней

2.50 симптомы патолог-ких состояний,вызванных наслед-ми и средовыми факторами -1.70 направленность действия мутагенных факторов -1,70 силу действия тератогенных факторов -1.60 клинические признаки профессиональных болезней

#

Термин "синдром" в клинической генетике употребляется для обозначения

@

1.25 совокупности симптомов, объединённых единым патогенезом

1.25 самостоятельных нозологических единиц

1.25 "устойчивого" сочетания симптомов -5.00 патологических состояний/ вызванных паразитированием вируса гриппа

1.25 патологическое состояние, описанное у трёх и более больных

#

К особенностям наследственной патологии относятся

@

1.25 сегрегация мутантного фенотипа

1.25 манифестация в любом возрасте с хроническим прогредиентным течением

1.25 плейотропность действия генов

1.25 относительная "толерантность" к традиционным методам терапии -5.00 острое начало

#

Генетические причины спонтанных абортов составляют

@

0.00 5-101

0.00 20-30%

5.00 50-60%

0.00 70-80%

0,00 100%

#

Сегрегационный генетический груз популяции

е

5.00 все патологические гены,передающиеся длительное время по законам Менделя

0.00 доля патолог-ких генов,возникших в рез-те нового мутационного события

0.00 совокупность доминантных заболеваний

0.00 гены популяции, имеющие летальный исход

0.00 часть генофонда, не передающаяся следующему поколению

#

Мутационный генетический груз популяции @ 0.00 патологические гены, передающиеся длительной время по законам Менделя

5.00 доля патологических аллелей,возникших в результате мутации de novo

0.00 совокупность Х-сцештенных заболеваний

0.00 совокупность наследственных заболеваний с летальным исходом

0.00 часть генофонда, не передающаяся следующему поколению

Медико-социальными последствиями мутационного процесса является @

1.70 социальная дезадаптация (инвалидность) больных

1.70 повышенная потребность в медицинской помощи

1.60 сокращение рождаемости -2.50 повышение рождаемости -2.50 снижение смертности

#

Наследственная патология может характеризоваться

@

1.25 этиологическим фактором - только мутациями 1.25 этиологическими факторами - наследственностью и средой 1.25 среда влияет на выраженность симптомов и тяжесть течения болезни

-5.00 острой манифестацией 1.25 аддитивно-полигенным наследованием

Генные мутации могут проявляться на уровне @

1.25 молекулярном

1.25 клеточном

1.25 тканевом

1.25 органном -5.00 полуляционно-видовом

#

Причиной клинического полиморфизма является

@

1.70 генетическая уникальность каждого индивида и средовых особенностей

1.60 разнолокусные мутации генов -2.50 множественный аллелизм

1.70 модифицирующее влияние всего генотипа индивида (взаимодействие генов) -2.50 типом наследования заболевания

К врожденным болезням относят @

1,70 состояния, связанные с нарушением морфогенеза плода

1.70 ВПР тератогенной природы -2.50 некоторые инфекционные болезни,передающиеся от матери к плоду

1.60 хромосомные болезни -2.50 наследственные болезни пострепродуктивного возраста

Библиотека задач по теме: генные болезни Общее число задач: 59

#

Клиническими проявлениями фенилкетонурии являются

е

1.25 умственная отсталость -5.00 патология скелета 1.25 экзематозные проявления 1.25 гипопигментация кожи и волос 1.25 высокое содержание фенилаланина в крови

#

Клиническими проявлениями синдрома Нунан являются

@

1.25 крипторхизм

1.25 шейный птеригиум

1.25 низкий рост -5.00 поперечная сгибательная складка ладони

1.25 врожденные пороки седца

#

Клиническими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна являются

@

1.25 слабость в проксимальных группах мышц -5.00 слабость в дистальных группах мышц

1.25 повышение уровня фосфокиназы в сыворотке крови

1.25 манифестация заболевания в первые годы жизни

1.25 поражение лиц мужского пола

#

Девочка 7 лет, единственный ребенок в семье, ученица 1 класса вспомогательной школы. Родилась от первой беременности в срок с весом 2,300 кг. Значительно отстает в росте и массе тела от сверстников. Микроцефалия. У девочки густые густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и уплощенным переносьем, длинный фильтр. Кисти небольшие, короткий II палец. Гипертрихоз спины и поясничной области. Мраморность кожи, гиперемия кончика носа, цианоз носогубной области. На фоне общей мышечной гипотонии гипертонус мышц конечностей. Страдает частыми катарами дыхательных путей. Нередко бывают судороги. Заключение психиатра - глубокая дебильность. Исходя из клинической картины можно предположить синдром @

0.00 Робертса

0.00 Вильямеа

5.00 Корнелии де Ланге

0.00 Рубинштейна-Тейби

0.00 фенилкетонурию

#

К клиническим признакам гомоцистинурии относятся

@

1.25 изменение скелета

1.25 поражение ЦНС

1.25 поражение органа зрения

1.25 сердечно-сосудистая патология -5.00 гемолитическая анемия

#

Клиническими проявлениями синдрома Картагенера являются

@

1.60 синуситы

1.60 бронхоэктазы

-2.50 тетрада Фалло

-2.50 эктопия сердца

1.80 декстракардия в сочетании с situs transversus

#

Опорными диагностическими симптомами эктодермальной дисплазии ангидротической

являются

@

1.25 гипертермия

1.25 гипогидроз -5.00 ихтиоз

1.25 гиподонтия

1.25 гипотрихоз

0.00 синофриз

#

На вскрытии трупа мальчика массой 2,200 кг и длиной 46 см, умершего на 10-й день жизни, обнаружены множественные врожденные пороки развития: тет-рафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроцефалия, лицевая гемангиома. Волосы серебристо-белые. Крылья носа гипоплазированы. Гиперплазия полового члена, крипторхизм. Почки подковообразной формы. Врач-патологоанатом может предположить синдром @

5.00 Робертса

0.00 Патау

0.00 Эдвардса

0.00 Дауна

0.00 Корнелии де Ланге

#

К наследственным болезням нарушения аминокислотного обмена относится

@

-1.60 болезнь Вильсона-Коновалова

2.50 фенилкетонурия -1.70 галактоземия -1.70 муковисцидоз

2.50 альбинизм

#

Муковисцидоз относят к нарушениям

@

0.00 обмена аминокислот

5.00 систем мембранного транспорта

0.00 функций лизосом

0.00 обмена пиримидинов

0.00 обмена металлов

#

Основным методом лечения классической формы фенилкетонурии является

@

0.00 вскармливание детей с добавлением фениаланина

0.00 диета с ограничением тирозина

5.00 диета с ограничением фенилаланина

0.00 бессолевая диета

0.00 инсулинотерапия

#

Клиническими проявлениями синдрома Апера являются

@

1.25 акроцефалия -5.00 широкие дистальные фаланги первых пальцев кистей и стоп

1.25 плоский лоб

1.25 запавшая переносица

1.25 полная синдактилия II-V пальцев кистей и стоп

Проявлениями кишечной формы муковисцидоза являются @

1.25 вздутие живота

1.25 обильный жирный стул с резко выраженным гнилостным запахом

-5.00 мекониальный перитонит

1.25 биллиарный цирроз печени

1,25 гипотрофия

#

Проявлениями легочной формы муковисцидоза является

е

1.25 бронхоспазмы

1.25 рецидивирующие бронхиты и пневмонии 1.25 эмфизема легких -5.00 эксудативный плеврит 1.25 бронхоэктазы

#

Проявлениями мекониальной формы муковисцидоза является

@

1.25 рвота с примесью желчи -5.00 диарея

1.25 увеличение живота

1.25 неотхождение мекония

1.25 перитонит

#

Лаборатоная диагностика муковисцидоза включает

@

1.25 измерение уровня натрия и хлора в потовой жидкости -5.00 измерение уровня натрия и хлора в мокроте

1.25 определение активности дуоденального содержимого

1.25 определение протеолитической активности кала

1.25 копрологические исследования

#

Мальчик 5 лет, первый ребенок молодых родителей. Фенотип: Выпуклый нависающий лоб, нос плоский с запавшей переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гиперте-лоризм. Зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, страдает ринофарингитом, дыхание шумное. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа. Небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут. Наиболее вероятный диагноз? 8

0.00 муковисцидоз

5.00 синдром Гурлер

0.00 синдром Прадера-Вилли

0.00 несовершенный остеогенез

0.00 синдром Клайнфельтера

#

К клиническим проявлениям синдрома Марфана относится

@

-5.00 поражение паренхимы почек

1. 25 эктопия хрусталика

1.25 скелетные дисплазии

1.25 проляпс митрального клапана

1.25 увеличение метакарпального индекса

#

Клиническими проявлениями болезни Реклингхаузена являются

@

1.25 более пяти кофейных пятен на закрытых участках тела

1.25 судороги и умственная отсталость

-5.00 анамалии зубов

1.25 опухоли на коже с распространением по ходу периферических нервов 1.25 глиома зрительного нерва

#

Клиническими проявлениями синдрома Меккёля являются

е

-2.50 незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля

1.70 энцефалоцеле

1.70 полисиндактилия -2.50 умственная отсталость

1.60 поликистоз почек

#

Клиническими проявлениями целиакии являются

1.25 отставание костного возраста от паспортного 1.25 потеря массы тела -5.00 гепатомегалия

1.25 непереносимость продуктов, содержащих глиадин 1.25 диарея, стеаторея

#

Клиническими проявлениями синдрома РубинштеЙна-Тейби являются

@

1.25 прогерссирующая умственная отсталость

1.25 отставание роста и костного возраста

1.25 широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп -5.00 синдактилия I-V пальцев кистей и стоп

1.25 крипторхизм

#

К клиническим проявлениям Моркио-подобного фенотипа относится

@

1.25 костные дисплазии

1.25 карликовость

1. 25 патология сердечно-сосудистой системы -5.00 нарушение формирования гонад

1.25 гепатоспленомегалия

При болезни Тея-Сакса возможны изменения на глазном дне @

5.00 симптом "вишневая косточка"

0.00 кольцо Кайзера-Флейшера

0 . 00 отслойка сетчатки

0.00 атрофия зрительного нерва

0.00 пигментный ритинит

При болезни Нимана-Пика возможны изменения на глазном дне @

5.00 "вишневая косточка"

0.00 кольцо Кайзера-Флейшера

0 . 00 отслойка сетчатки

0.00 атрофия зрительного нерва

0.00 пигментный ритинит

#

Подразделение генных болезней возможно на основании

@

1.70 типа наследования

1.60 преимущественного поражения систем и органов -2.50 типов генных мутаций, лежащих в основе болезни

1,70 выделенного первичного биохимического продукта аномального гена -2.50 взаимодействия неаллельных генов

#

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется?по типу

@

0.00 аутосомно-доминантному

0.00 аутосомно-рецессивному

0.00 Х-сцепленному доминантному

5.00 Х-сцепленному рецессивному

0.00 митохондриальному

#

Диагноз адреногенитального синдрома ставится только на основании

@

5.00 клинической картины и определения уровня гормонов 0.00 данных определения концентрации Na и С1 в потовой жидкости 0.00 клинических симптомов, кариотипирования, биохимического анализа 0.00 молекулярно-генетических методов, биохимического анализа О.ОО анализа родословной

#

Классификация генных болезней возможна на основе

@

-1.70 возраста манифестации

-1.70 варианта дефекта молекулы ДНК

2.50 преимущественного поражения определенных систем и органов

2 . 50 типа наследования -1.60 характера мутаций

#

Диагностические критерии нейрофиброматоза

@

0.00 врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости 5.00 пигментные пятна и опухоли кожи, сколиоз, глиомы зрительного нерва 0.00 себорейная аденома щёк, депигментированные пятна, судороги, олигофрения 0.00 анемия, гепатоспленомегалия, оксицефалия, водянка плода 0.00 энцефалоцеле, поликистоз почек, полидактилия

#

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании

@

-1.60 жалоб больного и данных семейного анамнеза

2.50 характерного сочетания клинических признаков -1.70 цитологического анализа

2.50 биохимического и патоморфологического исследований -1.70 молекулярно-генетического и биохимического исследований

#

Диагностические критерии фенилкетонурии

@

0.00 двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация

0.00 прогрессирующие бледность и гипотрофия,спленомегалия,оксицефалия,анемия

0.00 пигментные пятна на коже,кожные опухоли по ходу нервных волокон

5.00 отставание в психомоторном развитии,микроцефалия, гипопегментация

0.00 мальабсорбция, непереносимость продуктов, содержащих глиадин

#

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании

@

-2.50 данных определения концентрации Na и С1 в потовой жидкости

2.00 характерной неврологической симптоматики, характера течения

-2.50 кариотипирования

2.00 определения уровня креагинфосфокиназы в сыворотки крови

1.00 результатов гистологического исследования

#

Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является

@

-2.50 перенос участка одной хромосомы на другую

1.70 изменение структуры ДНК

1.60 взаимодействие генетических и средовых факторов

1.70 мутации генов -2.50 хромосомные аберрации

#

Диагностическими критериями синдрома Марфана являются

@

-1.60 отставание в психическом развитии, микроцефалия, гипопигментация

2.50 гиперподвижность суставов, высокий рост, воронковидная грудная клетка -1.70 умственная отсталость, макроорхидизм, фрагильная Х-хромосома

2.50 проляпс митрального клапана, эктопия хрусталика -1.70 олигофрения, агрессивность

#

Диагноз синдрома Мартина-Белла подтверждается на основании

е

-1.60 биохимических исследований мочи и крови -1.70 электроэнцефалографии

2.50 молекулярно-генетического анализа

2.50 кариологического исследования -1.70 психологического тестирования

Генные болезни обусловлены

@

-1.60 потерей части хромосомы

2.50 делецией нуклеотида -1.70 увеличение,хромосомного материала -1.70 потерей двух и более генов

2.50 изменением структуры ДНК

#

Основными диагностическими признаками синдрома Корнелии де Ланге являются

8

1.70 олигофрения

1.70 микроцефалия

1.60 синофриз -2.50 микромелия -2.50 загнутая верхняя губа

#

Нарушение обмена меди наблюдается при синдроме

@

0.00 Корнелии де Ланге

0.00 Ригера

0.00 Ван-дер-Вунда

5.00 Вильсона-Коновалова

0.00 Вильямса

#

Клиническими проявлениями синдрома Рубинштейна-ТеЙби являются

@

1.25 микроцефалия и прогрессирующая умственная отсталость

1.25 отставание роста и костного возраста

-5.00 гидроцефалия и синофриз

1.25 широкие терминальные фаланги первых пальцеы кистей и стоп

1.25 птичье лицо

#

К наследственным болезням с нарушением липидного обмена относится 0

0.00 фенилкетонурия

0.00 альбинизм

0.00 галактоземия

5.00 болезнь Тея-Сакса

0.00 гемофилия

#

К наследственным болезням с нарушением минерального обмена относится

@

0.00 альбинизм

0.00 гемефилия

0.00 галактоземия

5.00 болезнь Вильсона-Коновалова

0.00 болезнь Тея-Сакса

#

К наследственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся

е

0.00 галактоземия и фруктозурия 5.00 альбинизм и фенилкетонурия 0.00 муковисцидоз и целиакия 0.00 гемофилия и атеросклероз 0.00 болезнь Тея-Сакса и подагра

#

Фенилкетонурию ребенок может унаследовать только от

@

0.00 матери

0.00 отца

5.00 обоих родителей

0.00 тетки по материнской линии

0,00 деда по материнской линии

#

Ложный мужской гермафродитизм характеризуется

@

0.00 недоразвитием семенников

0,00 неопущением семенников в мошонку

0,00 гипоплазией полового члена

5.00 наличием мужских гонад при женском фенотипе

0.00 наличием женских гонад при мужском фенотипе

#

Ложный женский гермафродитизм характеризуется

@

0.00 недоразвитием яичников

0.00 гипоплазией матки

0.00 атрезией влагалища

5.00 наличием женских гонад при мужском фенотипе

0.00 наличием мужских гонад при женском фенотипе

#

Основными клиническими чертами Гурлер-подобного фенотипа является всё, кроме

@

0.00 грубые черты лица

0.00 поражение сердечнососудистой системы

0.00 контрактура суставов

5.00 эритема лица в форме бабочки

0.00 патология опорно-двигательного аппарата

#

В основе классической формы фенилкетонурии лежит генетический дефект фермента @

О.00 галактозидазы

0.00 дигидроптеридинредуктазы

0.00 дигидрофолатредуктазы

5.00 фенилаланингидроксилазы

0.00 оксидазы гомогентизиновой кислоты

#

Классическая форма галактоземии манифестирует

е

5.00 в период новорожденности 0.00 в период введения прикорма 0.00 к концу 1-го года жизни 0.00 в возрасте 3-5 лет 0.00 в период пубертата

#

Для клинической картины галактоземии характерно всё, кроме

9

0.00 желудочно-кишечных проявлений

0.00 патологии печени

5.00 патологии опорно-двигательного аппарата

0.00 поражения ЦНС

0.00 поражения почек

#

Серповидноклеточная анемия обусловлена

@

0.00 изменением первичной структуры альфа-цепей гемоглобина

5.00 изменением первичной структуры бетта-цепей гемоглобина

0.00 дефектом мембран эритроцитов

0.00 недостаточностью синтеза альфа-цепей гемоглобина

0.00 недостаточностью синтеза бетта-цепей гемоглобина

#

Для болезней накопления гликозамингликанов (ГАГ) характерно

е

2.50 повышенная экскреция ГАГ с мочой

-1.70 повышенная экскреция креатина

2,50 внутриклеточное накопление ГАГ

-1.60 избыточный синтез ГАГ

-1.70 увеличение экскреции мочевой кислоты

#

Ребенок 2 лет резко отстает в умственном развитии, отмечаются судороги, деце-ребральная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнёво-красное пятно. Дедушка и бабушка ребенка - двоюродные сибсы. Предварительный диагноз: @

0.00 муковисцидоз

0.00 гомоцистинурия

0.00 синдром Гурлера

0.00 миопатия Дюшена

5.00 болезнь Тея-Сакса

При синдроме Элерса-Данлоса не встречается @

0.00 гиперэластичность и хрупкость кожи

0 . 00 гиперподвижность суставов

0.00 повышенная кровоточивость

0.00 образование келоидных рубцов

5.00 кофейные пятна на закрытых участках кожи

#

Этиологией и клиникой синдрома Ангельмана являются

@

1.25 тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех -5.00 делеция 5р

1.25 микроделеция 15qll-ql3 материнского происхождения

1.25 грубая задержка речевого развития

1.25 судороги и характерная походка

#

Больные с синдромом Мартина-Белла характеризуются

@

1.25 умеренной или глубокой олигофренией, отставанием в речевом развитии

1.25 макроорхизмом

1.25 большими оттопыренными ушами, выступающим лбом и массивным подбородком -5.00 резкой постнатальной задержкой роста

1.25 ломкостью Х-хромосомы в сегменте q23

#

Фосфатдиабет проявляется

@

1.25 гипофосфатемией

1.25 искривлением длинных трубчатых костей,ограничением подвижностей суставов

1.25 низким ростом, долихоцефалией -5.00 глюкозурией и ацидозом

1.25 резистентностью к витаминотерапии Д

#

В клинике миотонической дистрофии облигатными симптомами являются

6

1,25 быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры

1.25 быстрая утомляемость и слабость дистальных мышц конечностей

1.25 признаки мйотонии и миопатии при ЭМГ -5.00 больные только лица мужского пола

1.25 патология сердца

#

Генными являются болезни,

8

5.00 вызванные генными мутациями

0.00 связанные с геномными мутациями

0.00 обусловленные аберрациями хромосом

0.00 являющиеся результатом иммунологической реакции матери на антигены плода

0.00 являющиеся последствием несовместимости при гемотрансфузиях

Библиотека задач по теме: методы диагностики наследственной патологии Общее число задач: 76

#

Пробанд - это

@

-1.60 больной, обратившийся к врачу

2.50 человек,с которого начинается построение родословной

2.50 лицо, впервые попавшее под наблюдений врача-генетика -1.70 родственник I степени больного с наследственным заболеванием -1.70 мать больного ребенка

#

Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно

@

1.25 родители больного ребенка обычно здоровы -5.00 мужчины болеют чаще женщин

1.25 если больны оба супруга, то все дети будут больными

1.25 оба пола поражаются одинаково

1.25 родители больного ребенка могут быть кровными родственниками

#

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно

@

1.7 0 болезнь встречается в каждом поколении родословной

1.60 больные отец и мать одинаково передают болезнь своим сыновьям и дочерям -2.50 сын никогда не наследует заболевание от отца

1.70 вероятность соотношения больных мальчиков и девочек равное -2.50 сын наследует заболевание от фенотипически здоровой матери

#

Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно

@

1.25 больные преимущественно мужского пола

1.25 наличие у здоровых родителей больных детей

1.25 больные мужчины передают патологический аллель только дочерям -5.00 сыновья наследуют заболевание от отцов

1.25 все фенотипически здоровые дочери больных отцов являются носителями

#

Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно

@ 1.25 поражаются лица мужского и женского пола

-5.00 поражаются преимущественно мужчины 1.25 больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин 1.25 у мужчин заболевание протекает более тяжело, чем у женщин 1.25 больные женщины передают патологический аллель 50% сыновей и 50% дочерей

#

Для митохондриального наследования характерно

е

-2.50 больны только девочки

1.70 больны и девочки, и мальчики

1.60 больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям

1.70 болезнь передается только от матерей -2.50 болезнь передается только от отцов

#

Генеалогический метод позволяет установить

@

-2.50 характер хромосомной патологии

-2.50 характер биохимического дефекта

1.70 тип наследования заболевания

1.70 рекурентный риск

1.60 генотипы родителей

#

В нескольких поколениях одной семьи, большинство членов которых преимущественно мужского пола, страдает ахондроплазией. Тип наследования заболевания @

5.00 аутосомно-доминантный

0.00 аутосомно-рецессивный

0.00 Х-сцепленный рецессивный

0.00 Х-сцепленный доминантный

0.00 мигохондриальное наследование

#

Сибсы - это

0.00 все родственники пробанда

0.00 родители пробанда

5.00 братья и сестры пробанда по обоим родителям

0.00 братья и сестры пробанда по одному родителю

0.00 племяники пробанда

#

Полусибсы - это

8

0.00 все родственники пробанда

0.00 родители пробанда

0.00 братья и сестры пробанда по обоим родителям

5.00 братья и сестры пробанда по одному родителю

0.00 двоюродные братья и сестры

#

При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на разных сроках беременности и

случаях мертпорождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается

е

5.00 обоим супругам 0.00 только женщине 0.00 родителям женщины 0.00 женщине и ее сибсам 0.00 только мужчине

#

Для проведения кариологического анализа используются

1.25 клетки костного мозга 1,25 гепатоциты -5.00 гаметы 1.25 клетки кожи 1.25 лимфоциты периферической крови

#

Варианты цитогенетического диагноза синдрома Шерешевского-Тернера

е

-1.70 46,ХХ,5р-

2.50 45,X -1.70 46,XX -1.60 47,XXX

2.50 46,ХХ/45,Х

#

Варианты цитогенетического диагноза при синдроме Дауна

е

-2.50 47,XX,18+ 1.60 46,XY/47,XY,21+ 1.60 46,XX, t (14,21)

-2.50 47,XXX 1.80 47,XX,21+

#

У молодых родителей родился первый ребенок с болезнью Дауна. Для определения

риска рождения ребенка с данной патологией в этой семье необходимо

@

1.70 определить кариотип и вид хромосомной патологии у больного ребенка

1.60 определить кариотип обоих родителей

-2.50 определить кариотип бабушки и дедушки больного ребенка -2.50 провести генеалогическое исследование

1.70 провести пренатальную цитогенетическую диагностику

#

Кариотипирование целесообразно при диагностике

е

1.25 синдром Мартина-Белла 1.25 синдром Прадера-Вилли

1.25 атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) -5.00 нейрофиброматоз 1.25 синдром Блума

#

Цитогенетический метод является решающим для диагностики

@

0.00 моногенной патологии с известным биохимическим дефектом

О.00 мультифакториальных заболеваний

5.00 хромосомной патологии

0.00 полигенно наследующихся патологических состояний

0.00 изолированных врожденных пороков развития

#

Кариотипирование показано при

@

0.00 гепатоспленомегалии в сочетании с катарактой и умственной отсталостью 5.00 привычном невынашивании или наличием в анамнезе мертворождений 0.00 непереносимости некоторых пищевых продуктов, гемолитических кризах 0.00 слабости и псевдогипертрофии проксимальных групп мышц, утиной походки 0.00 повышенной фоточувствительности кожи в сочетании со снижением зрения

#

Методом точной диагностики хромосомных болезней является

@

0.00 клинических

0.00 дерматоглифический