- •2. Лекционный комплекс …………..…………………… 20
- •1.7. Сведения о преподавателях:
- •3. Методические рекомендации для
- •4. Методические рекомендации для
- •5. Методические рекомендации для
- •6. Контрольно-измерительные
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срсп, срс. Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология с основами медицинской генетике» для студентов 1 курса специальности «Фармация»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственность. Моногенное наследование. Типы наследования
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.2. Оценка компетенции – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики».
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк. Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код.
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •2. Цель:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Митоз. Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5.Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8 .2.2. Решение типовых задач:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •7. Литература:
- •8. Контроль: Оценка компетенции - знание
- •8.2.Оценка компетенции – практические навыки
- •8.3.Оценка компетенции – Коммуникативные навыки
- •1. Тема № 1. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Контроль:
- •1. Тема № 3. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №4. Тератогенез. Тератогенные факторы
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 5. Болезни, провоцируемые приемом лекарств
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Фармакогеномика и токсичность лекарственных препаратов
- •3.1. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •5. Критерии выполнения:
- •Структура реферата:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Энзимопатии.
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Тема № 10. Хромосомные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •Дополнительная:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Молекулярно-генетические методы исследования
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Днк и рнк-содержащие вирусы
- •3. Задания:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •3.4. Инфекции, вызываемые днк-содержащими вирусами
- •3.5. Инфекции, вызываемые рнк-содержащими вирусами
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 15. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •1. Вопросы экзамена:
- •58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •59. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •117. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Клеточный цикл
- •Мутации
- •Основы общей и медицинской генетики
- •Онтогенез
- •Фармакогенетика
2.10 Рекомендуемая литература:
На русском языке:
Основная:
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Т. 1,2. М., Высшая школа, 2004, 320 с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004, 444 с.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 638 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003, 446 с.
Куандыков Е.У. Муминов Т.А. Основы молекулярной биологии А., 2007, 224 с.
Куандыков Е.У., Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, 204 с.
Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, 444 с.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: «Академия», 2003, 256 с.
Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
Дополнительная:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, 1988, том 1,2, 288 с.
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, 620 с.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.
Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003, 374 с.
Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.
Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.
Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 111 с.
На казахском языке:
Основная:
Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002, 350 с.
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
446 с.
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.
Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008,
224 б.
Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004,
444 б.
Дополнительная:
2.10.1. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
2.10.2. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
На английском языке:
Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.
Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
Ключевые слова: |
Кілт сөздер: |
Kay words: |
1 - лекция |
1 – дәріс |
1-Lectures |
Наследственность |
Тұқымқуалаушылық |
Heredity |
Биополимеры |
Биополимерлер |
Biopolymers |
Нуклеиновые кислоты |
Нуклеин қышқылдары |
Nuclein acids |
Нуклеотид |
Нуклеотид |
Nucleotide |
ДНК |
ДНҚ |
DNA |
РНК |
РНҚ |
RNA |
Пурин |
Пурин |
Purin |
Пиримидин |
Пиримидин |
Pyrimidine |
Пентоза |
Пентоза |
Pentoza |
Нуклеозид |
Нуклеозид |
Nucleoside |
Правило Чаргаффа |
Чаргаф ережесі |
Chargaff's rule |
Ген |
Ген |
Gene |
Белок |
Ақуыз |
Protein |
Фермент |
Фермент |
Enzyme |
Полипептидная цепь |
Полипептидтік тізбек |
Polipeptide chain |
Цистрон |
Цистрон |
Tsistron |
Мутон |
Мутон |
Muton |
Рекон |
Рекон |
Rekon |
Регуляторная последовательность |
Реттеуші қатарлар |
Regulatory sequence |
Кодирующий участок |
Кодтаушы бөлік |
Coding site |
Экзон |
Экзон |
Ekzon |
Интрон |
Интрон |
Intron |
Промотор |
Промотор |
Pro-motor |
Оператор |
Оператор |
Operator |
Аттенуатор |
Аттенуатор |
Attenuator |
Энхансер |
Энхансер |
Enkhanser |
Сайленсер |
Сайленсер |
Saylenser |
Терминатор |
Терминатор |
Terminator |
Гены модификаторы |
Модификатор гендер |
Gene-modificators |
Гены супрессоры |
Супрессор гендер |
Genessupressor |
Летальные гены |
Летальды гендер |
Lethal genes |
Сублетальные гены |
Сублетальды гендер |
Sublethal genes |
Нейтральные гены |
Бейтарап гендер |
Neutral genes |
2-лекция |
2-дәріс |
2- Lectures |
Наследственная информация |
Тұқымқуалау ақпараты |
Hereditary information |
Постулат Крика |
Крик постулаты |
Krik’s postulate |
Общий перенос |
Жалпы берілу |
General transfer |
Спецализированный перенос |
Арнайы берілу |
Specialized transfer |
Репликация |
Репликация |
Replication |
Репликон |
Репликация принциптері |
Replikon |
Приницы репликации |
Репликон |
Replication principles |
Репликативная вилка |
Репликативтік айыр |
Replikativ fork |
Лидирующая цепь |
Лидирлік тізбек |
Leading chain |
Остающая цепь |
Ілесуші тізбек |
Lagging behind chain |
Транскрипция |
Транскрипция |
Transcription |
РНК – полимераза |
РНК – полимераза |
RNA polymerase |
Процессинг |
Процессинг |
Processing |
Сплайсинг |
Сплайсинг |
Splaysing |
Альтернативный сплайсинг |
Альтернативный сплайсинг |
Alternative splaysing |
Трансляция |
Трансляция |
Translation |
Генетический код |
Генетикалық код |
Genetic code |
Свойство генетического кода |
Генетическалық кодтың қасиеттері |
Property of a genetic code |
Инисиация |
Инисиация |
Initiation |
Элонгация |
Элонгация |
Elongatsiya |
Терминация |
Терминация |
Terminatsiya |
Фолдинг |
Фолдинг |
Folding |
3-лекция |
3-дәріс |
3- Lectures |
Генетика |
Генетика |
Genetics |
Наследственность |
Тұқымқуалаушылық |
Heredity |
Наследование |
Өзгергіштік |
Inheritance |
Гаметы |
Гаметалар |
Gametes |
Ген |
Ген |
Gene |
Генотип |
Генотип |
Genotype |
Фенотип |
Фенотип |
Phenotype |
Гипотеза «чистоты» гамет |
Гамета «тазалығы» гипотезасы |
Hypothesis of "purity" of gametes |
Доминантный |
Доминанттылық |
Dominan |
рецессивный |
Рецессивтілік |
Retsessiv |
Гомозигота |
Гомозигота |
Gomozigota |
Гетерозигота |
Гетерозигота |
Geterezigota |
Моногибрид |
Моногибрид |
Monohybrid |
Дигибрид |
Дигибрид |
Digibrid |
Единообразия |
Біркелкілік |
The uniform |
Расшепления |
Ажырау |
Splitting |
Независимого наследование |
Тәуелсіз тұқым қуалау |
Independent inheritance |
Менделирующие признаки человека |
Менделдік белгілер |
Mendelising signs of the person |
Сцепленное наследование |
Тіркес тұқым қуалау |
The linked inheritance |
4-лекция |
4-дәріс |
4- Lectures |
Фармакогенетика |
Фармакогенетика |
Farmakogenetika |
Генотип |
Генотип |
Genotype |
Генетический фактор |
Генетикалық фактор |
Genetic factor |
Биотрансформация |
Биотрансформация |
Biotransformation |
Фармакокинетика |
Фармакокинетика |
Pharmacokinetics |
Толерантность |
Толеранттылық |
Tolerance |
Пародоксальная реакция |
Пародоксалды реакция |
Paradoxical reaction |
Чуствительность |
Аса сезімталдық |
Sensitivity |
Генетический паспорт |
Генетикалық паспорт |
Genetic passport |
Ферменты |
Ферменттер |
Enzymes |
Лекарства |
Дәрілік препараттар |
Drugs |
5-лекция |
5-дәріс |
5- Lectures |
Геномика |
Геномика |
Genomika |
Фармакогеномика |
Фармакогеномика |
Farmakogenomika |
Гены |
Гены |
Genes |
Генная инженерия |
Гендік инженерия |
Genetic engineering |
Генная терапия |
Генетикалық паспорт |
Genetic passport |
Генетический паспорт |
Фармакотерапия |
Pharmacotherapy |
Фармакотерапия |
Полиморфизм |
Polymorphism |
Полиморфизм |
Генотиптеу |
Genotipirovaniye |
Генотипирование |
Фенотиптеу |
Fenotipirovaniye |
Фенотипирование |
Генетикалық реакция |
Genetic reaction |
Генетическое реакция |
Биотрансформация |
Biotransformation |
Биотрансформация |
Индивуализация |
Individualization |
Индивиуализация |
Дәрілік терапия |
Medicinal therapy |
Лекарственное терапия |
Дәрілік заттар |
Medicinal means |
Лекарственные средства |
|
|
2.10 Методы обучения и преподавания: комбинированный метод (устный опрос, тестирование, решение ситуационных задач, заполнение таблиц и схем), кейс-стади, ролевая игра, командная игра, работа в парах, пресс-конференция, написание эссе.
Чтение обзорных и проблемных лекций.
- Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссий, семинары, оформление альбома, подведение итогов.
- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий.
Формы организации СРСП:
- работа с электронными и мультимедийными базами данных, устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, выполнение тестовых заданий, работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент);
- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий, решение задач.
Формы организации СРС:
работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий.
Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.