3 Вариант

1.Гендік аурулардың таралу себептері және жиілігі.Ең көп таралған гендік аурулар.

1.Мутационды процесс.

2. Миграция

3.Қандас туыстар арасындағы неке

4.Сұрыптау

5.Гендер дрейфі

6.Негізгі эффект

Миграция (Эмиграция және иммигрвация)Әлеуметтік және эконолмикалық себептерге байланысты болады.миграция кезінде популяциядағы әртүрлі некеге отыруды гендер ағыны пайда болады және генотипті жиынтық өзгереді.

Гендер дрейфі-бұл популяциядағы аллелдер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі(Райта эффектісі).Популяция санының жоғарлауына немесе төмендеуіне алып келеді.

Негізгі эффект немесе майру эффектісі-бір немесе бірнеше адам кейбір гендердің таралуына себепкер болады.

Сұрыптау әртүрлі генотиптердің жоғары деңгейде тууылуы және өлімі популяциядағы аллельдердің әртүрлі концетрациясына алып келеді.Сұрыптау қоршаған орта жағдайына даралардың элиминациясы осы жағдайға бейімделуіне байланысты болады.

Гендік аурулардың таралу жиілігі:

-жоғары,1:10000 жаңа туған нәрестеге

-орташа 1:10000-40000 жаңа туған нәрестеге

-төмен 1:40000 және жоғары жаңа туған нәрестеге

2. Хромосомалық аурулар.Даун синдромы. Даун синдромының клиникалық симптоматикасы және диагностикалау.

Хромосомалық ауру турлері хромосома санының (геномдық мутация) және құрылымының өзгеруіне(хромосомалық аберрациялар)байланысты дамиды.Адамда хромосомалық мутацияның барлық турі табылады.Хромосоманың өзгеру нәтижесінде генетикалық теңгерім ауытқиды(генетикалық материалдың арьықшылығы немесе жетіспеушілігі) да, ағзаның қалыпты дамуы бұзылады.

Хромосомалық потологияны адам эмбрионының немесе ұрығының өліміне әсері өте жоғары:спонтанды түсіктердің орташа есеппен 40%хромосомалық өзгерістердің салдарынан дамиды.Барлық өлі туылгандардың 6%-да тұрақты хромосамалық мутация түрлері табылады.Тірі туылган 1000 нәрестенің 3-4-де әртүрлі хромосомалық аурулар байқалады.

Даун синдромы (47+21/46) -өте жиі таралған аутосомалық аурулар,ол жаңа туылған 700 баланың бірінде кездеседі. Бұл ауру үшін ақыл-ой мешеулігі, алақан дермотоглмфикасының өзгеруі және монғолдық көз қығы тән болады,осыған байланысты аурулар ұқсас болады.Даун синдромына дұшар болғандардың өмірі қысчқа болады;олардың кейбіреулері жыныстық жетілу жасына дейін өмір сүруі мүмкін,бірақ олардың ұрпақ қалдыруы тым сирек кездеседі,аурулардың клеткалаорында 17 хромосома орналасады(21 жұптың 1 хромосомасы артық).Туылғандардың 31,1%-і бір жасқа жетпей,46% үшінші жылдың аяғында қайтыс болады.Олар респераторлық инфекцияға,жүрек және рак аурауларына тез шалдығады.

4 Вариант

1.Хромосомалық мутациялар.Хромосома санының мутациясы,олардың түрлері және сипаттамасы.

Хромосомалық мутация-бұл жиі мейоз ннемесе кейде митоз кезіндегі қателер.

Таиғатта мутация құбылысын тек нуклин қышқылы деңгейінде ғана емес срнымен қатар хромосома деңгейінде де байкауга болады.Хромосомалық мутация олардың сандары (геномдық мутация )мен құрылымының өзгеруі (құрылымдық мутация )жатады.

Геномдық мутация. Буган анеуплоидия және полиплоидия жатады.Геномдық мутация нәтижесінде хромосомалардың диплоидты саны қалыпты деңгейден әр қилы ауытқиды.Анеуплоидия деп кариотиптегі кейбір хромосомалар санының өзгеруін айтады. Адамда әр түрлі анеуплоидия нәтижесінде дамитын бірнеше хромосомалық синдромдар(аутосомалар боиынша трисомиалар –даун (21) патау(13) Эдвардс(18)

Гоносомалар боиынша –Клайнфельтер (ХХУ, ХХХУ т.б) Тернер (ХО), ХХХт.б)

Хромосомалардың гоплоидты санының еселенуі полиплоидия д.а. Бұл өсімдіктерде жиі кездеседі. Гүлді өсімдіктердің 47%айды.