- •Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1и2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •I закон Менделя — закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм.
- •II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.
- •Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.
- •III закон Менделя — аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена.
- •Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты б.Л. Астаурова по андрогенезу.
- •Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
- •Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к субстрату, ответственному за несение генетической информации.
- •Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры.
- •8) Особенности регуляции активности генов у эукариот. Альтернативный сплайсинг. Этапы транскрипции и трансляции. Роль малых рнк. Рнк- интерференция.
- •Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
- •Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.
- •Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
- •15) Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Норма реакции - пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом
- •Признаки, развитие которых обусловлено аллелями, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом
- •Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году м.Барр и ч.Бертрам в нейронах кошки
- •Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.
- •В 1940 году у макак-резус был выведен антиген, получивший название резус-фактора.
- •Генетика радиационная — раздел генетики, посвященный изучению действия радиации на наследственные структуры
- •Генная инженерия(генетическая инженерия), совокупность методов молекулярной генетики, направленных на искусственное создание новых, не встречающихся в природе сочетаний генов.
- •Методы изучения генетики.
15) Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
а)болезни импринтинга- особенности наследования и фенотипического проявления при болезнях импринтинга обусловлены явлением геномного импринтинга (ГИ) (импринтинг от англ. imprinting — запечатление).
Явление геномного импринтинга связывают со специфическими изменениями хромосом или их участков во время образования мужских и женских гаметах.
б)митохондриальные болезни
В зависимости от типа мутаций митохондриальные болезни разделяют на 4 группы:
а) болезни, вызванные точковыми мутациями.
б) болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК.
в) болезни вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов.
г) болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации - под генетической антиципацией (или упреждением) понимается более раннее проявление и возрастание тяжести симптомов наследственного заболевания в последующих поколениях родословной.
Атрофия зрительных нервов Лебера — наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями центрального зрения, развивающимися быстро или постепенно у практически здоровых, преимущественно молодых мужчин.
Возникновение данного заболевания обусловливается точечными мутациями в митохондриальной ДНК
Заболевание передается исключительно по материнской линии и поражает преимущественно лиц мужского пола.
Норма реакции - пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом
Здоровье - состояние любого живого организма, при котором он в целом и все его органы способны полностью выполнять свои функции; отсутствие недуга, болезни
Что всё-таки нужно, чтобы унаследовать благоприобретённые признаки.
Во-первых, новые признаки приобрести.
Во-вторых, оценить их благо, то есть выделить из многих других, ненужных или бесполезных.
И наконец, избирательно передать полезные признаки потомкам (преодолеть барьер Вейсмана, препятствующий переходу информации между обычными, соматическими клетками тела и половыми клетками).
Центральная догма биологии: переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку.
Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении
В 1970 году Темин и Балтимор открыли фермент названный обратной транскриптазой.
Признаки, развитие которых обусловлено аллелями, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом
Половые хромосомы - хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип XX), а мужского пола - неодинаковые (тип XУ; X-хромосома более крупная) половые хромосомы. У бабочек, птиц, некоторых пресмыкающихся и земноводных обратное определение пола (тип XУ определяет женский пол, а XX - мужской).
Синдром Шершевского - Тёрнера это хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными анаомалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом (недозрелость). Моносомия по Х хромосоме
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает только у мужчин.Причиной является наличие лишней Х хромосомы, т.е генотип ХХY(47). Характнризуется недоразвитием семенников и отсутствие сперматогенеза.
Трисомия Х - наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной Х хромосомы. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии.Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности.
Синдром Дауна - трисомия 21 хросомы, характерные признаки: укороченные конечности, маленький череп,маленький череп, аномалия строения лица.
Синдром Патау - хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г), нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёб, полидоктилия.
Синдром кошачьего крика - редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5 - хромосомы
Характеристика: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка.