Тестові завдання (Крок1) з медичної біології (частина2”Загальна біологія.Генетика”)

1. Схема генетичного контролю білкового синтезу отримала назву гіпотези оперона. За цією схемою гени функціонально неоднакові: одні з них містять інформацію про розташування амінокислот у молекулі білка фермента, інші виконують регуляторні функції. Які гени визначають процес включення транскрипції в опероні?

1. промотор і оператор 'Вірно

2. промотор і репресор

3. термінатор і оператор

4. оператор і репресор

5. промотор і термінатор

2. У людини в ранньому дитинстві підсилився ріст зубів і кісток. Це відбулося внаслідок зміни:

1. Активності генів 'Вірно

2. Кількості хромосом

3. Структури хромосом

4. Структури генів

5. Активності рибосом

3. Зареєстровано народження дитини з наступними аномаліями: розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Каріотип дитини: 2n=46. При вивченні історії хвороби породіллі з'ясувалося, що в період вагітності вона перехворіла коревою краснухою. Патологію дитини можна визначити як прояв:

1. Фенокопії 'Вірно

2. Трисомії з 18-й хромосоми

3. Моносомії

4. Генокопії

5. Трисомії з 13-й хромосоми

4.В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Едвардса, що виявляється мікрогнатією, мікростомією, короткою верхньою губою. Які методи дослідження необхідні для уточнення діагнозу?

1. Цитогенетичний 'Вірно

2. Біохімічний

3. Клініко-генеалогічний

4. Дерматогліфічний

5. Імуногенетичний

5. У фенотиповому жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патології?

1. 0 \% 'Вірно

2. 20 \%

3. 40 \%

4. 50 \%

5. 80 \%

6.В медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Синдром Клайнфельтера 'Вірно

2. Синдром Шерешевського -Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

5. Трипло-У

7. До лікаря звернулась жінка 22 років із скаргою на безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст 145 см., на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип:

1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Трипло-Х

5. Трипло-У

8. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Як називається стан таких людей?

1. Фенокопія 'Вірно

2. Генокопія

3. Модифікаційна мінливість

4. Хромосомні аберації

5. Геномна мінливість

9.У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Як називається такий стан дитини?

1. Фенокопія 'Вірно

2. Синдром Патау

3. Генокопія

4. Синдром Едвардса

5. Хромосомна аберація

10. Захворювання таласемія зумовлене присутністю рецесивного гена. Частота гена досить висока. Поясніть чому ген таласемії не зникає в результаті природного добору

1. Гетерозиготності організмів 'Вірно

2. Панміксії

3. Високої частоти мутацій

4. Розповсюдження гена

5. Гомозиготності за рецесивним геном

11. У чоловіка IV групи крові, Rh(-), у жінки III крові, Rh(+). У батька жінки I група крові, Rh(-). Народилось двоє дітей: з III групою крові, Rh(-) і з I групою крові, Rh(+). Судово-медична експертиза встановила, що одна дитина позашлюбна. За якою ознакою можна виключити батьківство?

1. Групою крові 'Вірно

2. Групою крові і резус-фактором

3. Резус-фактором

4. Білками крові

5. Резус-фактором і білками крові

12. У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся з боку батька. Визначте імовірний тип спадкування цієї аномалії.

1. Аутосомно-домінантний тип 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивний тип

3. Домінантне, зчеплене з Х-хромосомою

4. Рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою

5. Зчеплене з У-хромосомою

13. У матері та сина нормальна емаль зубів, а у батька та двох дочок спостерігається гіпоплазія емалі. Відомо, що бабуся з боку батька мала цей же дефект зубів. Який тип спадкування можна припустити?

1. Домінантне, зчеплене з Х-хромосомою 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивний тип

3. Аутосомно-домінантний тип

4. Рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою

5. Зчеплене з У-хромосомою

14. Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія?

1. Тільки у дочок 'Вірно

2. У всіх дітей

3. Тільки у синів

4. У половини дочок

5. У половини синів

15. Відсутність малих корінних зубів зумовлена домінантним геном, який знаходиться у аутосомі. У кого з дітей буде така патологія, якщо у матері відсутні малі корінні зуби та вона гомозиготна за геном даної патології.

1. У всіх дітей 'Вірно

2. Тільки у дочок

3. Тільки у синів

4. У половини дочок

5. У половини синів

16. У хворих вушно-зубною дісплазією відбувається пізнє прорізування молочних зубів та відсутні малі корінні зуби. Ця вада спадкується аутосомно-домінантно. В сім’ї, де один з батьків здоровий, а другий хворий росте дитина без вади. Яка вірогідність, що друга дитина буде хвора на вушно-зубну дисплазію.

1. 50\% 'Вірно

2. 100\%

3. 25\%

4. 30\%

5. 0\%

17. Батьки здорові, у дитини виявляється черепно-лицевий дізостоз, який супроводжується гіпоплазією верхньої щелепи, недорозвитком нижньої щелепи та іншими вадами та спадкується за аутосомно-домінантним типом. Як можна пояснити появлення в цій родині хворої дитини.

1. Неповна пенетрантність 'Вірно

2. Комплементарність

3. Кодомінування

4. Епістаз

5. Полімерія

18. При обстеженні 2-х місячного хлопчика педіатр звернув увагу, що плач дитини схожий на котяче нявкання. Крім того, у дитини відзначалися мікроцефалія і порок серця. Його каріотип 46 ХУ, 5р-. Яка стадія мітозу була використана для вивчення хромосомного набору хворого?