3.3. Конкретные цели:

• студент должен знать:

а) современную классификацию генетических заболеваний.

б) знать клинику хромосомных и нервно-мышечных заболеваний;

в) основные принципы лечения указанной патологии;

г) мероприятия по профилактике указанных заболеваний;

д) прогноз перечисленных выше заболеваний.

3.4. На основе теоретических знаний по теме:

• предоставить студентам умение обследовать больных:

а) с миопатией, миастенией, миотонией;

в) правильно определять топику поражения нервной системы;

г) назначить адекватное этиопатогенетическое лечение указанным группам больных.

3. Материалы до аудиторной самостоятельной подготовки (междисциплинарная интеграция)

№ п/п	Дисциплины	Знать	Уметь
1	2	3	4
1	Предыдущие дисциплины: а) Клиническая иммунология, генетика и медицинская биология. б) Гистология. в) Биохимия. г) Нормальная физиология.	Специфические и неспецифичные методики исследования больного человека и его родственников. Дистрофические изменения в мышечной ткани, которые являются типичными проявлениями гередитарной мышечной патологии. Знания обмена веществ в мышцах. Знания механизма передачи (преобразования) нервных импульсов в синапсах.	Предусматривать и прогнозировать ряд наследственных заболеваний при разной комбинации женских и мужских хромосом. На микропрепаратах фиксировать уменьшение количества мышечных волокон, их разнокалиберность, разрастания соединительной ткани, изменения митохондрий, снижения уровня ферментов гликогенолиза, увеличения ферментов распада. Проверять движения, рефлексы, чувствительность.
2	Следующие дисциплины: а) Педиатрия. б) Травматология, ортопедия. в) Терапия.	Аутосомные хромосомные болезни. Дефекты развития нервно-мышечного аппарата. Патологию мышц эндокринного генеза.	Проводить хирургическую коррекцию недостатков развития опорно-двигательного аппарата. Диагностировать фенокопии мышечных атрофий вследствие васкулитив, колагенозов, интоксикаций (в том числе и медикаментозных) и другой патологии внутренних органов.
3	Внутренне-предметная интеграция: а) Заболевания периферической нервной системы. б) Демиелизирующие заболевания нервной системы.	Симптомы первичных мышечных дистрофий (миопатий) и вторичных мышечных атрофий (амиотрофий). Основные признаки спинальных амиотрофий Кугельберга-Веландера, Аран-Дюшена.	Проводить дифференционную диагностику между заболеваниями периферической нервной системе и наследственно-дегенеративными нервно-мышечными заболеваниями. Устанавливать топику поражения. Проводить дифференционную диагностику с боковым амиотрофическим склерозом, с рассеянным склерозом

5. Содержание темы занятия

К наследственным заболеваниям относят хромосомные аберрации: болезнь Дауна, синдромы Шерешевского-Тернера, Клейнфельтера и др.; заболевания нервно-мышечного аппарата (миопатии, спинальные и невральные амиотрофии, миотонию, миастению); системные дегенерации, факоматозы и болезни обмена, при которых поражается нервная система (болезни обмена аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы, муколипидозы).

Клиника, диагностика, лечения и МГК (медико-генетическое консультирование) при перечисленных болезнях.

Симптоматика миопатии: прогрессирующая атрофия мышц, симметричность поражения , псевдогипертрофии мышц, “утиная походка”, “осиная талия”, усиление поясничного лордоза, “крылоподобные лопатки”, “свободные надплечья”, “маскообразность лица”, “лестничное” вставание после приседания, сухожильно-мышечные ретракции, электровозбудимость (количественные изменения).

Симптоматика невральной амиотрофии: атрофия перонеальной группы мышц, арефлексия, деформация ступней, голени напоминают “перевернутые бутылки”, при походке “степпаж”, невралгическая боль, парастезии, гиперестезии по типу “перчаток”, “носков”, электровозбудимость – реакция перерождения.

Симптоматика спинальной амиотрофии: прогрессирующие периферические парезы, фасцикулярные подергивания мышц. Контрактуры, деформации скелета, электровозбудимость - реакция перерождения.

Лечения миопатии и амиотрофии: диета, белковые препараты, анаболические гормоны, витамины, биогенные стимуляторы, АТФ, антихолинэстеразные препараты, физические методы.

Симптоматика миотоний (врожденных): миотонический феномен, повышение механической возбуждаемости мышц, (“валик”, “канавка”), атлетическое телосложение, электровозбудимость – миотоническая реакция.

Симптоматика дистрофической миотонии: миотонический синдром, прогрессирующая атрофия мышц, эндокринные нарушения, снижение интеллекта.