8. Пентрантність та експресивність генів

Експре́сія ге́нів — процес, при якому спадкова інформація генів, наприклад нуклеотидна послідовність, використовується для синтезу функціонального генетичного продукту, наприклад білка або РНК.

Пенетрантність (від латів.(латинський) penetro — проникаю, досягаю), кількісний показник фенотипічної мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай в %) відношенням числа особин, в яких даний ген виявився в фенотипі, до загального числа особин, в генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному — в разі рецесивних генів або гетерозиготному — в разі домінантних генів).

9. плейотропія — множинна дія гена, здатність одного спадкового чинника — гена — впливати одночасно на декілька різних ознак організму.

10. Зчеплене успадкування, групи зчеплення:

Зчеплене успадкування - – сукупна передача нащадкам генів у тих самих комбінаціях, у яких вони були у батьківських формах; зчеплення генів – це наслідок локалізації генів в одній хромосомі, одній групі зчеплення.

Відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, прямо пропорційна частоті кросинговеру між ними. За одиницю відстані прийнятий 1% кросинговеру (1 морганіда або 1 сантиморганіда). Чим далі гени знаходяться один від одного в хромосомі, тим частіше між ними буде відбуватися кросинговер. Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.

11. кросинговер- обміну ділянками гомологічних хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу.

12. успадкування статі у людини — стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічнерозділення особин чи клітин, засноване на морфологічних тафізіологічні особливості, що дозволяє здійснювати в процесі статевогорозмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводитьсяспецифічне розділення особин, називається статевим.

Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевихклітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники абонасінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату,копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється одіншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять:характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будоваскелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастихкісток та ін.

13. гемізиготний стан гена- ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі

14. Форми мінливості

Мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків, та їх станів у процесі індивідуального розвитку. Розрізняють кілька типів мінливості:

спадкову (генотипну) і неспадкову (фенотипну);

індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної;

якісну і кількісну;

спрямовану і неспрямовану.

15. модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Модифікаційні зміни — це реакції на зміни інтенсивності дії певних умов середовища існування, однакові для всіх генотипно однорідних організмів. Прикладом модифікаційної мінливості є засмага: під дією ультрафіолетового випромінювання відбувається зміна інтенсивності ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює формування певних адаптацій до навколишнього середовища у вигляді засмаги. Модифікаційна мінливість визнається епігенетичною теорією еволюції як основа природного добору.

16. мутаційна мінливість- мінливість, зумовлена зміною генотипу та реорганізацією відтворювальних структур клітини. Властивостями мутацій є їх раптовість, неспрямованість, неодноразовість. Мутації виникають внаслідок впливу на організм мутагенів. Розрізняють фізичні (радіація), хімічні (гербіциди) та біологічні (віруси) мутагени.

17. Геномні, хромосомні, генні мутації:

Геномні (зміна кількості хромосом)

Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

Хромосомні

делеція — випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;

інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°;

транслокація — перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Генні (зачіпання структури гена — мутону — ділянки, що складається з двох нуклеотидів).