2. Болезни сердца

Врожденные заболевания:

• Дефект межжелудочковой перегородки

• Дефект межпредсердной перегооодки

• Незаращение Боталова протока

• Стеноз устья аорты

• Митральный стеноз

• Коарктация аорты

• Рабдомиома сердца

• Сложные врожденные пороки сердца.

Приобретенные заболевания:

• Ревматизм

• Протезированные клапаны сердца

• Эндокардит Либмана-Сакса

• Бактериальный эндокардит

• Кардиомиопатия

• Миокардит

• Миксома предсердия

• Нарушения ритма сердца.

Болезни сердца являются одним из наиболее значимых факторов риска и со­ставляют примерно 20% ишемических инсультов детского возраста [94].

3. Структурные аномалии сосудов головного мозга

• Артериальная фибромускурярная дисплазия

• Агенезия или недоразвитие внутренних сонных или вертебральных артерий

• Артериовенозная мальформация

• Синдром Штурге-Вебера

• Интракраниальная аневризма

• Врожденная геморрагическая телеангиоэктазия.

Данная группа факторов риска является основной для геморрагических ин­сультов. По данным большинства исследований, структурные аномалии явля­ются причиной внутричерепных кровоизлияний в 60-70% случаев [94].

4. Васкулопатии

• Синдром Элерса-Данло

• Гипергомоцистеинемия

• Болезнь Моя-моя

• Болезнь Фабри

• Спонтанная артериальная диссекция

• Васкулопатия после воздействия радиации.

Перечисленные заболевания являются факторами риска ишемического ин­сульта. Основными патогенетическими механизмами является стеноз сосудов, расслоение стенки сосудов вследствие недостаточности соединительной ткани (той или иной этиологии) и склонность к тромбообразованию [94].

Болезнь/синдром Моя-моя относительно редкое заболевание (0,086 на 100ООО детей в США), характеризующееся прогрессирующим стенозом интракраниаль­ной части внутренней сонной артерии или (реже) проксимальной части передних мозговых артерий, задних мозговых артерий и основной артерии - 1 критерий. Стеноз крупной артерии мозга приводит к интенсивному развитию коллатералей - 2 критерий, что отражается на ангиографической картине («облако дыма»). 3 критерий заболевания - двусторонний характер поражения сосудов. При не­соблюдении любого из критериев диагноз болезни/синдрома Моя-моя является возможным, но не абсолютным [132]. Термин «синдром Моя-моя» употребляется при выявлении факторов риска, объясняющих имеющуюся церебральную васку- лопатию (см. табл. 1); термин «болезнь Моя-моя» используется при отсутствии яв­ных факторов риска (идиопатический вариант болезни).

Факторы риска синдрома Моя-моя	Таблица 1.
Нейрофиброматоз 1 типа
Принадлежность к азиатской расе
Воздействие радиацией на область головы
- при гипоталамически оптической глиоме
- при краниофаримгеоме
- при медулооластоме
- при остром лейкозе, интратекальной химиотерапии
Синдром Дауна
Врожденные пороки сердца, оперированные
Стеноз почечной артерии
Гемоглобинопатии
Гигантская цервикофациальнан гемангиома
Шунтированная гидроцефалия
Идиопатическая внутричерепная гипертензия
Гипертиреоидизм

Церебральная артериальная диссекция ранее считалась редкой в детском возрасте. Результаты исследовании последних лет опровергают это положение [63]. У некоторых больных со спонтанной артериальной диссекцией имеется заболевание соединительной ткани, обусловливающее несостоятельность со­судистой стенки. Обычно это синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, фибро­мышечная дисплазия, синдром Моя-моя [63]. Однако в большинстве случаев явная соединительнотканная патология не обнаруживается. Тем не менее, есть основание считать, что спонтанная диссекция чаще встречается у лиц с коли­чественным или качественным дефектом коллагена [34). По данным Brandt Т. Et al. (1998 r.)_f при электронной микроскопии кожи пациентов со спонтанной ЦАД в 68% случаев обнаруживаются ультраструктурные изменения, подобные тако­вым у больных синдромом Элерса-Данло II или III типов [34].

Подозрение на артериальную диссекцию должно возникать при обнаруже­нии на МРТ усиленного сигнала от стенки сосуда (рис. 2А). На МР-ангиографии в месте расслоения сосуда выявляется дилатация артерии с последующим суже­нием за счет уменьшения прохождения крови, см. рис. ЗБ. Дополнительным к ангиографии методом диагностики артериальной диссекции является дуплекс­ное сканирование.

Одной из важных причин, приводящих к диссекции сосудов, является гипергомоцистеинемия. Тяжелая гипергомоцистеинемия (классическая го- моцистинурия) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обуслов­ленное гомозиготной мутацией гена цистатионинсинтетазы. Гетерозиготное носительство мутации в данном гене сопровождается умеренной гипергомо- цистеинемией и встречается у 0,3-1,4% популяции [11]. Наиболее же частой генетической основой гипергомоцистеинемии является дефицит фермента 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы, обусловленный небольшим числом мутаций (полиморфизмов) в соответствующем гене. Самая частая мутация - за­мена С677Т - приводит к синтезу термолабильной изоформы фермента. В гомо­зиготном варианте это сопровождается 50% снижением активности МТГФР. Ука­занный вариант гипергомоцистеинемии встречается у 5-20% лиц белой расы |39, 112]. Патологическое действие избытка гомоцистеина реализуется через повреждение эндотелия и стимуляцию протромботических реакций. Поэтому гипергомоцистеинемию можно классифицировать как в рубрике васкулопатий, так и в рубрике тромбофилий.

Рисунок 2Б.

Признак диссекции на ангиограмме: «дилатация - сужение».

Рисунок 2А.

Признак диссекции на МРТ: знак «полумесяца» на аксиальном срезе.

Из рекомендаций Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young (2008 г.): «рекомен­дуется измерение уровня гомоцистеина у всех больных артериальным ишеми­ческим инсультом и церебральным венозным тромбозом (Класс На, Уровень до­казательств В).».

На рисунке 3 представлены данные нейровизуализации больного, перенес­шего клинический ишемический инсульт, а также «немые» инсульты. Ведущая причина церебральной сосудистой патологии - гипергомоцистеинемия вслед­ствие гомозиготных мутаций в генах МТГФР и МТРР; уровень гомоцистеина у па­циента 32,8 мкмоль/л (норма для данного возраста до 7 мкмоль/л [20]).

Рисунок ЗА.

больной О., 15 лет. В остром периоде ин­сульта: сильная правосторонняя головная боль, сонливость в течение 1 дня; левосто­ронний гемипарез, левосторонняя гемиги- пестезия, дизартрия в течение 1 недели с последующим полным восстановлением не­врологического дефицита.

MPT, Т2 режим.

Справа: зона инфаркта в таламусе.

Слева: симметричное изменение ткани мозга, симптоматика отсутствует («немой» инсульт).

Рисунок 3 Б.

МР-ангиограмма. Множественые участки сужения церебральных сосудов.