Болезнь Шарпа

Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ), описанное в качестве самостоятельной ревматической болезни сравнительно недавно в соответствии с классическими представлениями адептов его нозологической самостоятельности характеризуется комбинацией клинических признаков, свойственных СКВ, системной склеродермии, РА и дерматомиозиту .

Поражение суставов. Артралгии встречаются практически у всех больных СЗСТ, а истинные артриты - более чем у половины.

Изменения кожи. Приблизительно у 70% больных СЗСТ отмечается отечность кистей рук, цианотичность, в связи с чем пальцы имеют вид утолщенных и иногда несколько суживающихся к концу.

Почечная патология. Создатели концепции СЗСТ считают, что почки при этом заболевании поражаются редко (около 10%)

Пищеварительная система и органы брюшной полости. У 80% больных обнаружены функциональные расстройства пищевода.

Другие клинические проявления. Среди прочих симптомов СЗСТ следует отметить прежде всего встречающуюся у 1/3 больных лимфаденопатию, которая в отдельных случаях бывает настолько выраженной, что симулирует злокачественную лимфому. Приблизительно у 10% больных отмечается невралгия тройничного нерва.

Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит — хроническое системное заболевание соединительной ткани, при котором в результате иммуно-воспалительного процесса преимущественно поражаются периферические суставы с развитием в них эрозивно-деструктивных изменений.

Заболевание характеризуется прогрессирующим течением с вовлечением в патологический процесс, в первую очередь, мелких суставов кистей и стоп, а затем других крупных и мелких суставов.

 В любом случае, ревматоидный артрит сложен тем, что возникает внезапно, воспалительный процесс, направленный на разрушение хряща сустава всегда появляется симметрично (например, оба сустава указапризтельных пальцев правой и левой руки).

В процессе разрушения суставного хряща, суставная жидкость не выделяется — это вызывает сильную боль в суставах, лишает их подвижности, а если вовремя не заняться правильным лечением, приводит к деформации суставов, поражению тканей, мышц, иногда в воспалительный процесс вовлекаются позвоночные сочленения.

Кроме того, он опасен тем, что вызывает серьезные расстройства в деятельности внутренних органов (сосудов, сердца, легких, печени, почек, и кишечника).

По степени выраженности ревматоидный артрит делится на: моноартрит, полиартрит, олигоартрит. В зависимости от наличия в сыворотке крови ревматоидного фактора: серопозитивный, серонегативный. При ревматоидном артрите могут поражаться следующие суставы: кисти, лучезапястные суставы, локтевые и плечевые, коленные, суставы стопы.

Cиндром Гурлер (гаргоилизм)

Группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина :

Заболевание клинически проявляется уже в первые годы жизни, но степень прогрессирования его весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенно своеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни, хотя имеется существенная индивидуализация.  В развернутой стадии заболевания внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует, рост больных резко уменьшен, волосы на голове густые и жесткие, язык увеличен, зубы мелкие, с младенческого возраста наблюдается припухлость альвеол. Характерно строение лица: запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши.  Грудная клетка укорочена. Довольно часто отмечается кифоз в нижнегрудном или верхнепоясничном отделах позвоночника.

В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц), повышение сухожильных рефлексов, нарушение координации - как следствие общая двигательная заторможенность.

Офтальмологические симптомы. При первом типе мукополисахаридоза изменения глаз обнаруживаются уже в первые месяцы жизни. Изменения характеризуются гипертелоризмом, густыми ресницами и бровями, латеральным проптозом, эпикантусом, пастозными веками (особенно нижними, имеющими вид валика). Конъюнктива век и глазного яблока цианотична, отечна.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается в большинстве случаев синдрома Гурлера. При этой болезни наблюдаются изменения: - клапанов сердца,  - миокарда,  - эндокарда,  - крупных артерий в том числе коронарных сосудов. 

Летальный исход наступает в возрасте до 10 лет при картине очень тяжелой физической и психической деградации.