2. Экстрапирамидалық жүйенің бұзылысымен жүйке жүйесінің тұқым қуалаушылық дегенеративті аурулары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клиникасы, диагностикасы, емі.

Экстрапирамидтік жүйені зақымдайтын аурулар арасында балаларда ең жиі кездесетіні – Вильсон-Коновалов ауруы.

Вилсон-Коновалов ауруы. Бұл аурумен дүние жүзінде 100000-ға жақын адамдар ауырады. Оны кейде созылмалы «мыс токсикозы»деп атайды. Ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.Аурудың клиникалық белгілері білінбейтін патологиялық геннің гетерозиготтық иелері орта ессеппен 1:200 мөлшерін құрайды.Ол бауырда мыстң мөлшері азайғанда пайда болатын церуллоплазмин кемістігіне байланысты. M.H.Shokeir және D.S. Shreffer(1969) церуллоплазминнің мысты ферментативтік жолмен мысы бар ферменттерге, мысалы, цитохромоксидазаға, тасмалдауға қатысу мүмкіндігі туралы жорамал жасады. Балалар әдетте дені сау болып туылады.Өз құрбылырынан ерекшеленбей, 5 жасқа дейін жағдайдағындай дамып, өмір сүреді. Ауру 6 мен 50жас аралығында білінеді де, вирустық гепатит түрінде бозбалаларда жиі айқындалады.

Бауырда мыс алмасуының бұзылуы бауыр зақымдануына және порталдық гипертензия пайда болуын ықпал жасайтын аралас модулярлық циррозға себепші болуы мүмкін. Мыс әр түрлі ағзалар мен тканьдерде, әсіресе ми мен көз мөлдір өабына жиналады. Мыстың көз мөлдір қабынан жиналуынан Кайзер- Флейшер сақинасы байқалады.

Қандай да болсын симптомды комплекстердің басымдылығына байланысты Вилсон- Коновалов ауруының бес түрлі негізгі көріністері ажырытылады:

1)неврологиялық өзгерістер бауыр зақымдануы симптомдарымен білінетін құрсақтық;

2)көбінесе хорея типті ырғақсыз гиперкинездердің,яғни постуралдық тонус бұзылуының жиірек полиморфты эпилептикалық ұстамалармен қабаттасатын ригидті-гиперкинездік;

3)аяқ-қол дірілдеуі, акинезия мен сіреспе қатар үдей күшейетін діріл-ригидтік;

4)бас кеуде және аяқ-қолға кең тараған дірілге соңынан бұлшық ет ригидтігі қослатын дірілдік

5)экстрапирамидтік пен пирамидтік бұзылымдар, интелектің өрескел төмендеуі мен бірге эпилепсиялық талмалар түрінде білінетін экстрапирамидті қыртыстық;

Диагноз тиісті клиникалық көріністер мен қан сарысуында церуллоплазмин мөлшерінің төмендеуі (қалыпты жағдайда – 1,65-2,3ммоль/л)ескере отырып қойылада.

Емі.Бұл ауру дер кезінде анқталған жағдайда тиісті дезинтоксикациялық мыс шығаратын ем тағайындайды. Мыс шығаратын емдік шаралар әдетте Д-пенициламинді(капсула және таблетка түрінде 0,15және 0,25 ) қабылдаудан басталады. 6жастан асқан балаларға күніне 1рет 0,25г тағайындайды. Бұл ем жақсы нәтиже береді. Д-пенициламинге ұқсас әсер ететін дәрілер – трипентин мен купринил(Польша). Ауруды емдеу шаралары өмір бойы жүргізіледі.

Гентингтон хореясы 1872жылы суреттелген. Мутанттық гені жоғары пенетрантталған аутосомды-доминанттық түрде тұқым қуалайды.

Патомормологиялық көрінісі құйрықты ядро, скорлупа клеткаларында аз деңгейде үлкен жарты шардың қыртысты клеткаларында дегенеративтік өзгерістер түрінде білінеді.

Аурудың патогенезі тотықтырушы метоболизмнің өрескел өзгеруіне байланысты.

Клиникасы. Ауру 25жастан асқанда басталып, үдемелі түрде күшейе түсетін бытырынқы хорея тәрізді және атетоидты жыбырлаулар мен психикасының төмендеуі түрінде білінеді. Бет те, тіл де, аяқ та, қол да жыбырлайды. Сырқаттар ақырын биленкіреп жүреді, басын бір жағына қисайтып, оқтын-оқтын саусақтарын тарбитады. Бұлшық ет тонусы жиі төмендейді. Аурудың дамуымен қатар психикалық бұзылымдар үдейе туседі.

Емдік шара негізінен гиперкинездерді азайтуға бағытталады. Ол үшін транквилизаторлар (оксимидин, триоксазин, элениум), нейролептиктер (аминазин, трифтазин), барбитураттар қолданады. Соңғы жылдары қыртыс асты түйіндеріне стереотаксистік операциялар жасауда.

Паркинсон ауруын 1817жылы ағылшын дәрігері Джеймс Паркинсон сипаттаған. Ауру доминанттық және рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Осы аурудан өлген науқастардың миында, әсіресе боз шар мен қара затта, нерв және түйін клеткаларында дегенеративтік өзгерістер байқалады.

Патгенезі толық зерттелмеген. Соңғы жылдары боз шар мен торлы зат байланыстары бұзылуынан торлы формациннің жұлынға жеңілдік жасау әсерлері күшейетіндігін дәлелдейтін пікір пайда болды. Допамин мен норадреналинның қыртыс асты түйіндерінде азаюы аурудың биохимиялық негізін болжауға мүмкіндік береді.

Клиникасы. Алғашқы белгілері 45-55 жаста білінеді. Клиникалық көріністері бұлшық ет қимылдарыныңжалпы бөгелісі, тұрақты дірілмен қосарланған бради- және олигокинезиялардан тұрады. Науқастың беті құбылмайды (амимия немесе гипомимия), көбіне қайғырып немесе таңданып тұрандай кейіп білдіреді. Көзі бір нүктеге қадалып, кірпігін сирек қағады.

Науқастар төсекте жатқан кездеде басын алға қарай енкейтіп жатады оны симптом «воздушной подушки» деп атайды. Қол мен аяқты ырықсыз бүгіп созғанда осы қимылдарға қатысты бұлшық еттер біркелкі кедергі жасайды. Сондықтан да бұл құбылысты «тісті дөңгелек» феномені деп атайды. Жүргенде аяғы әзер қозғалады, адымдары өте тар ,екі табанын жарыстыры жүреді «қуыршақтың жүрісі». Сырқат жүріп келе жатып тоқтаған кезде аяқтарының қимылын тежей алмай бір орында таптап тұрып қалады. Осы кейіптен қайтадан жүріп кету мүмкіндігі де қиын болады.

Емдік шаралары қимыл бөгетін,дірілді және сілекей ауды тежеуге бағытталады. Атропиндік, антигистаминдік препаратттар, нейролептиктер, L-ДОПА тағайындалады. Дәрі дәрмектермен емдеу нәтиже бермеген жағдайда стереотаксистік операция қолдануға болады.