25. Основы экогенетики. Явления ген токсичности.

Экогенетика человека - это наука, которая изучает различные генетически обусловленные реакции людей на определённые агенты среды. Впервые концепцию экогенетики предложил Брюэр в 1971г.

По сути экогенетика изучает заболевания, которые вызывает окружающая среда, т.е. реакцию организма на действия радиации, пищевых добавок пищи, на загрязнение атмосферы, профессиональные вредности.

Генотоксичность - свойство химических, физических и биологических факторов оказывать повреждающее действие на генетические структуры организма. Генотоксиканты включают в себя мутагены - агенты различного происхождения, вызывающие наследуемые изменения в геноме (генные, хромосомные и геномные мутации). 

Термины "генотоксиканты" и "мутагены" часто используются как синонимы. Термин "мутация" следует использовать только для наследуемых генетических изменений на фенотипическом уровне и для лежащих в их основе изменений ДНК. Результаты тестов на генотоксичность используют как индикатор истинно мутагенных эффектов.

Генотоксичность это термин описывающий вредоносные действия над клеточным генетическим материалом, влияющие на его целостность. Генотоксичные вещества потенциально мутагенны или канцерогенны, в частности способны привести к генетической мутации или к развитию опухоли. К ним относятся, как определенные типы химических соединений так и определенные типы радиации.

Считается, что типичные генотоксины такие как ароматические амины вызывают мутации потому что они нуклеофильны и формируют сильные ковалентные связи с ДНК, что приводит к формированию соединения между ароматическим амином и ДНК, которая препятствует точной репликации.

Генотоксины, влияя на сперму и яйцеклетки, способны передать генетические изменения потомкам, которые никогда не подвергались действию генотоксинов.

ПРАКТИКА

Продемонстрировать правила работы с микроскопом. При работе с микроскопом необходимо соблюдать операции в следующем порядке:

1. Работать с микроскопом следует сидя;

2. Микроскоп осмотреть, вытереть от пыли мягкой салфеткой объективы, окуляр, зеркало;

3. Микроскоп установить перед собой, немного слева на 2-3 см от края стола. Во время работы его не сдвигать;

4. Открыть полностью диафрагму, поднять конденсор в крайнее верхнее положение;

5. Работу с микроскопом всегда начинать с малого увеличения;

6. Опустить объектив 8 х в рабочее положение, т. е. на расстояние 1 см от предметного стекла;

7. Глядя одним глазом в окуляр и пользуясь зеркалом с вогнутой стороной, направить свет от окна в объектив, а затем максимально и равномерно осветить поле зрения;

8. Положить микропрепарат на предметный столик так, чтобы изучаемый объект находился под объективом. Глядя сбоку, опускать объектив при помощи макровинта до тех пор, пока расстояние между нижней линзой объектива и микропрепаратом не станет 4-5 мм ;

9. Смотреть одним глазом в окуляр и вращать винт грубой наводки на себя, плавно поднимая объектив до положения, при котором хорошо будет видно изображение объекта. Нельзя смотреть в окуляр и опускать объектив. Фронтальная линза может раздавить покровное стекло, и на ней появятся царапины;

10. Передвигая препарат рукой, найти нужное место, расположить его в центре поля зрения микроскопа;

11. Если изображение не появилось, то надо повторить все операции пунктов 6, 7, 8, 9;

12. Для изучения объекта при большом увеличении сначала нужно поставить выбранный участок в центр поля зрения микроскопа при малом увеличении. Затем поменять объектив на 40 х, поворачивая револьвер, так чтобы он занял рабочее положение. При помощи микрометренного винта добиться хорошего изображения объекта. На коробке микрометренного механизма имеются две риски, а на микрометренном винте - точка, которая должна все время находится между рисками. Если она выходит за их пределы, ее необходимо возвратить в нормальное положение. При несоблюдении этого правила, микрометренный винт может перестать действовать;

13. По окончании работы с большим увеличением, установить малое увеличение, поднять объектив, снять с рабочего столика препарат, протереть чистой салфеткой все части микроскопа, накрыть его полиэтиленовым пакетом и поставить в шкаф.

2. Рассмотреть готовый микропрепарат яйцеклетки млекопитающих. Назвать отличия половых клеток.

3. Рассмотреть готовый микропрепарат сперматозоидов человека. Назвать характерные особенности мужских половых клеток.

Сперматозоиды - это очень мелкие подвижные мужские половые клетки (гаметы), образующиеся в мужских половых гонадах - семенниках . Каждый сперматозоид состоит из головки (5 мкм), шейки, промежуточного отдела (5 мкм) и жгутика (50 мкм). Головка яйцевидной формы содержит ядро, обладающее, как и ядро яйцеклетки, одним (гаплоидным) набором хромосом (23 хромосомы). На переднем полюсе головки под плазматической мембраной расположена акросома. особая структура, ограниченная мембраной. Акросома способствует проникновению спермия в ооцит непосредственно перед оплодотворением, функционально ее можно рассматривать как увеличенную лизосому: содержащиеся в ней ферменты при оплодотворении растворяют плотную оболочку яйцеклетки и способствуют проникновению сперматозоида в яйцеклетку. В короткой шейке сперматозоида расположено множество митохондрий, обеспечивающих сперматозоид энергией движения. В шейке сперматозоида расположена также пара центриолей, лежащих под прямым углом друг к другу. Микротрубочки одной из них, удлиняясь, образуют осевую нить жгутика, которая проходит вдоль всей остальной части сперматозоида. Промежуточный отдел расширен за счет содержащихся в нем многочисленных митохондрий, собранных в спираль вокруг жгутика. Как уже было сказано, эти митохондрии доставляют энергию для сократительных механизмов, обеспечивающих движения жгутика.

Плотная упаковка хромосом в головке сперматозоида и отсутствие цитоплазмы позволяют ему хорошо сохранять свою целостность вне организма и делают его очень устойчивым к неблагоприятным воздействиям внешней среды: сперму можно замораживать и хранить при очень низких температурах (обычно в жидком азоте). При отсутствии или недоразвитии акросомы сперматозоид теряет способность оплодотворять яйцеклетку.

4. Рассмотреть готовый микропрепарат растительной клетки. Назвать её основные части.

5. Рассмотреть готовый микропрепарат мейоз. Назвать фазы и особенности мейоза.

6. Рассмотреть под микроскопом временный микропрепарат листа элодеи. Найти хлоропласты в клетках и объяснить их роль в фотосинтезе. Хлоропла́ст — зелёные пластиды, которые встречаются клетках растений и водорослей. С их помощью происходит фотосинтез. Хлоропласты содержат хлорофилл. Являются двумембранными органеллами. Под двойной мембраной имеются тилакоиды (мембранные образования, в которых находится электронтранспортная цепь хлоропластов) . Тилакоиды высших растений группируются в граны, которые представляют собой стопки сплюснутых и тесно прижатых друг к другу тилакоидов, имеющих форму дисков. Пространство между оболочкой хлоропласта и тилакоидами называется стромой. В строме содержатся хлоропластные молекулы РНК, ДНК, рибосомы, крахмальные зёрна, а также ферменты цикла Кальвина. Предполагают, что хлоропласты возникли из цианобактерий.

7. Рассмотреть готовый микропрепарат мутации дрозофилл. Классифицировать мутации.

Плодовые мушки дрозофилы являются классическими объектами экспериментальной генетики. Использование дрозофил в генетических исследова­ниях определяется малым числом хромосом, наличием гигант­ских хромосом в клетках слюнных желез у личинок, многообразием естественных популяций и мутантов. Высокая плодовитость, возможность развития на искусственных агаросодержащих средах делают дрозофил удобными лабораторными  объектами.

Дрозофила (Drosophila melanogaster) является незаменимым объектом для изучения закономерностей наследования признаков. Преимущества дрозофилы перед другими объектами заключаются в непродолжительном цикле развития (10 суток от момента откладки яйца до вылета имаго), высокой плодовитости (50…200 потомков от одной пары мух), большом числе изученных генов, определяющих легко различимые признаки, малом числе хромосом (2n=8), удобстве и дешевизне разведения.

short-wingled - Рецессивная мутация в гене (?) во второй хромосоме. Крылья короткие, мухи с такой мутацией не способны летать.мутация гена Curly во второй хромосоме. Крылья загнуты кверху.

black (b) - мутация второй хромосомы

forked (f) - мутация Х-хромосомы. Вильчатые крылья

orange-eyed - мутация гена white. Глаза оранжевого цвета. Ген white работает лишь частично выполяя свою функцию

eyeless (ey) - мутация гена в 4 хромосоме, регулирующем построение глаза на личиночной стадии. Отсутствие глаз.

polished (lac) - мутация в 4 хромосоме.Меняется глаз

антенапедия, направляющего некоторые клетки тела формировать ноги. Ноги образуются на голове вместо пары антенн.

brown (bw) - Коричневый цвет глаз. Мутация второй хромосомы

ruby (rb) - Цвет глаз. Х-хромосома

sepia (se) - глаз, 3

vermillion (v)- Х-хромосома, глаз

stubble (Sb) - короткие щетинки

tabby (Tb)

apterous - совсем нет крыльев

8. Рассмотреть готовый микропрепарат животной клетки. Назвать основные части.

9. Рассмотреть готовый микропрепарат смеси яиц различных гельминтов. Определить характерные черты этих яиц.

10. Рассмотреть готовый микропрепарат хромосом человека. Назвать типы хромосом и их отличия.

11. Приготовить временный микропрепарат крахмальных зёрен картофеля. Провести качественную реакцию на крахмал.

12. Приготовить временный препарат кожицы лука. Назвать основные части клетки.

13. Провести анализ кариотипа человека. Определить нарушения и дать им характеристику.

14. Провести анализ кариотипа человека. Определить нарушения и дать им характеристику.

15. Провести анализ кариотипа человека. Определить нарушения и дать им характеристику.

16. Расшифровать предложенную родословную схему.

17. Расшифровать предложенную родословную схему.

18. Составить родословную схему по предложенной наследственной болезни

19. Составить родословную схему по предложенной наследственной болезни.

20. Определить количество особей в популяции с характерными признаками по закону Харди-Вайнберга.

21. Определить количество особей в популяции с характерными признаками по закону Харди-Вайнберга.

22. Составить вариационный ряд изменчивости и рассчитать среднее значение признака. Для составления вариационного ряда надо определить размеры, массу семян фасоли (или листьев) и расположить их в порядке увеличения размеров, массы. Для этого надо измерить длину или взвесить объекты и записать данные в порядке их увеличения. Под цифрами записать число семян каждого варианта. Выяснить, семена каких размеров (или массы) встречаются чаще, а каких — реже. Выявлена закономерность: наиболее часто встречаются семена средних размеров и массы, а крупные и мелкие (легкие и тяжелые) — реже. Причины: в природе преобладают средние условия среды, а очень хорошие и очень плохие встречаются реже.

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики^[1].

Изменчивость – это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов – мутации, комбинации и модификации.

Мутационная изменчивость

Это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Виды мутаций.

Комбинативная изменчивость

Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери.

Источники:

1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Модификационная изменчивость

Возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. Отличия от мутаций.

Примеры:

можно разрезать корень одуванчика на 2 части и посадить их в разные условия; вырастут разные на вид растения, хотя генотип у них одинаковый;

если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы;

при хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству.

23. Составить вариационный ряд изменчивости и рассчитать среднее значение признака.

24. Классифицировать предложенных гельминтов по рисункам.

25. Классифицировать предложенных гельминтов по рисункам.