- •1) Молекулярные основы канцерогенеза.
- •1.4 Антропогенез. Основные этапы. Австралопитеки, человек умелый, питекантропы
- •Происхождение жизни. Главные этапы.
- •4. Сцепление наследование и кроссинговер. Закон Моргана.
- •Строение хромосом. Кариотип человека
- •Легочный сосальщик и кошачий сосальщик.
- •Последствия действия загрязнения окружающей среды на организм человека. Экологические болезни
- •1.Идивидуализирующая и локомоторная функция пак
- •1.Строение половых клеток
- •2.Лейшмании
- •Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.
- •3.Цитогенетический метод
- •4.Комбинативная и эпигеномная изменчивость
- •Репарация
- •2. Лямблии, Трихомонады. Строение и жизненный цикл
- •3,Генеалогический метод
- •4.Современная теория эволюции
- •3)Генотип и фенотип, эпистаз.
- •4)Хромосомные болезни человека.
- •3).Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •1. Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения
- •2).Виды паразитизма и паразитов.
- •3)Мультифакториальные болезни человека.
- •1.Рецепторно-сигнальная функция пак
- •2).Филярии.
- •3).Изменчивость. Генные мутации.
- •3)Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •4)Мультифакториальные болезни человека.
- •1)Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •2)Токсоплазма.
- •4) Медицинские аспекты регуляции действия генов.
- •1)Апоптоз
- •2. Акариформные клещи.
- •1. Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •2. Ланцетовидный и кошачий сосальщики.
- •3. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов. Плейтропия.
- •4. Врожденные пороки развития, тератогенез.
- •2. 4 Близнецовый метод генетики человека.
- •1. Строение и функции эпс.
- •Дизентерийная амеба.
- •3. Цитогенетический метод
- •2. Власоглав. Острица.
- •3. Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •Генетика эритроцитарных антигенов
- •1. Ядро. Строение и функции.
4) Медицинские аспекты регуляции действия генов.
Под активнгостью гена ее регуляция проявляется в том, что функционирующий продукт гена (белок) может как присутствовать в клетке, так и отсутствовать. При этом наличие или отсутствие активного белка определяется действием на клетку определнных факторов (сигналов), которые и запускают механизмы регуляции экспрессии генов.
Регуляция действия генов направлена на: дифференцировку клеток в многоклеточном организме
на приспособление организмов к меняющимся условиям среды. Регуляция действия гена у эукариот.
Классическим примером является смена синтеза гемоглобина в онтогенезе человека. Всего в ходе онтогенеза синтезируется 3 типа гемоглобина. Гемоглобин – это сложная молекула состоящая из небелковой части или гема и глобина в состав, которого входит 4 цепи: 2 α-подобных и 2 β-подобных. В эмбриогенезе синтезируется эмбриональный гемоглобин или гемоглобин G, который состоит из 2 ζ и 2 ε цепей. Плодный период – Hb или гемоглобин F (2 α и 2 γ), после рождения Hb А (2 α и 2 β) и Hb А2 (2 α и 2 δ).Для каждого вида цепей существуют свои собственные гены, причем гены для α и β-подобных цепей тесно сцеплены и локализованы в одной хромосоме.
Смена синтеза гемоглобина необходима, поскольку плодный и эмбриональный гемоглобин обладают большим сродством к кислороду и, следовательно, способен отнимать его у матери.
Гены для ζ и ε репрессируются, гены для α, β, γ репрессируются, ген для γ сначала активируется, потом репрессируется.
Синтез гемоглобина осуществляется в предшественниках эритроцитов или в эритробластах.
Регуляция действия гена зависит от места, в котором созревает эритроблас и, следовательно, от позиционной информации. В эмбриогенезе эритробласты развиваются в желчном мешке. У плода эритробласты локализованы в селезенке и печени. После рождения – красный костный мозг. Разное окружение – это разные сигнальные молекулы. Возможны нарушения регуляции действия гена, которые выражаются в снижении уровня синтеза тех или иных цепей. В общем виде это приводит к снижению уровня гемоглобина, т.е. к анемии. Данный конкретный случай называется талассимией. Если нарушен синтез ζ и ε цепей гибнет эмбрион. Если не работает ген для α-подобных цепей, то наблюдается патология α0 – талассемия. Развитие эмбриона идет нормально, развитие плода затруднено, что приводит к мертворождению, либо к выкидышу. Возможен вариант α+ - талассимии, когда α – цепи синтезируются, но не в достаточном количестве. В этом случае может наблюдаться анемия у плода, которая будет продолжаться после рождения.Если не работает ген для β-цепей, β0 – талассимия. Развитие эмбриона и плода нормально, но вскоре после рождения смерть.Β+-талассимия. Анемия при развитии плода, которая будет продолжаться после рождения. Известен случай β0 – талоассимии, которая связана с 2 нарушениями регуляции действия гена, но при котором не будет наблюдаться анемии. При этом ген для γ-цепей не репрессируется. Наблюдается большое сродство к кислороду.
Билет