Методы пренатальной диагностики.

Анализ родословной родителей

Генетический анализ для родителей

Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики

Биопсия хориона

Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путем пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.

Объем тканей хориона, достаточный для генетического ответа — 10 — 15 мг. Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 — 99,5 %.

Основное преимущество биопсии хориона — выполнение диагностики в ранние сроки беременности, быстрота получения результата (в среднем 2-3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболевания.

Показания

Возраст беременной 35 лет и старше.

Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)

Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации

Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм)

Сроки проведения

Оптимальные сроки для проведения биопсии хориона — 9.5-12 недель. Манипуляция проводится строго под контролем УЗИ.

Осложнения

Самопроизвольное прерывание беременности — при трансабдоминальном доступе 0,88 — 2 %, при трансцервикальном — 2 — 14,3 %.

Кровотечение

Ретроплацентарная гематома

Болевые ощущения

Хориоамнионит

Противопоказания

Лихорадочное состояние женщины, обострение хронических заболеваний, кровянистые выделения из половых путей, миоматозные узлы больших размеров с признаками нарушения питания, выраженная несостоятельность шейки матки, инфекционное поражение кожи передней брюшной стенки, анатомическая недоступность ткани хориона, выраженный спаечный процесс в малом тазу.

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукция или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).

Классификация амниоцентеза

По времени проведения:

ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели);

поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

По технике доступа:

с использованием пункционного адаптера;

методом «свободной руки».

Показания к амниоцентезу

Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.

Амниоредукция (при многоводии).

Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.

Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).

Осложнения амниоцентеза

Преждевременное излитие околоплодных вод.

Возможно кратковременное подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток после операции (в 1-2% случаев).

Отслойка плодных оболочек.

Возможна при неоднократных пункциях.

Инфицирование (наиболее неблагоприятным в отношении инфицирования - второй триместр беременности вследствие низкого уровня антибактериальной активности околоплодных вод).

Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Кордоцентез - метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.

Обычно производится параллельно амниоцентезу (взятию околоплодных вод). Производится не ранее 18 недель гестации.

Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл. крови.

Метод применим для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний, резус - конфликта, гемолитической болезни плода и т.д.

Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики

Скрининг материнских сывороточных факторов

Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

Ультразвуковая диагностика (УЗД), ультразвуковая интроскопия — неразрушающее (неинвазивное) исследование организма человека или внутренней структуры различных объектов и протекающих в них процессов с помощью ультразвуковых волн. В основном работает на принципах методов эхозондирования, в ряде случаев на принципах трансмиссионных методов.