Задания для самоподготовки и самокоррекции исходного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли исходный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

Тестовые задания.

А. Основная цель инвазивной пренатальной диагностики:

1. Диагностика хромосомных болезней

2. Снижение рекуррентного риска по хромосомной патологии

3. Диагностика врожденных пороков развития

4. Диагностика многоплодной беременности

Б. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. Кордоцентез

2. Тройной тест

3. Амниоскопия

4. Плацентоцентез

5. Аспирация мочи плода

В. Какая нозологическая единица подлежит пренатальной диагностике?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Марфана

3. Ретинобластома

4. Атрофия зрительных нервов

Г. Сроки первого ультразвукового скрининга:

1. 4-5 недель беременности

2. 10-11 недель беременности

3. 15-16 недель беременности

4. 25-26 недель беременности

Д. Назовите возможное осложнение биопсии хориона, проведенной в сроке 7-8 недель беременности:

1. Потеря слуха

2. Многоводие

3. Плацентарная недостаточность

4. Редукционные пороки конечностей плода

Информацию, необходимую для пополнения уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.

3. Вельтищев Ю.П., Казанцева Л.З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. № 8/9. С. 4-11.

4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.

5. Verlinsky Y., Kuliev A. Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases. Wiley-Liss, 1993. 155 p.

После усвоения базисных знаний изучите следующий материал:

1. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. - К.: Вища школа, 1993.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.

3. Белоног О.Л., Карева И.В., Овсянникова М.А., Вахарловский В.Г. Структура обертається вагітних в медико-генетичний кабінет акушерсько-гінекологічної клініки. Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових хвороб./М.Медицина,1997.

4. Козлова С.И. Преконцепционная профилактика врожденной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Сб.материалов.-М.,1997.- 59-63

5. Пренатальна діагностика. Метод.вказівки. -склад.О.Я.Гречаніна, О.В.Бугайова.-Харків-2001.-10с

6. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И.Лазюка, -М., Медицина, 1991.-480с.

Основные теоретические вопросы темы.

Введение. История развития пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика (ПД) как метод первичной профилактики. Возможности пренатального медико- генетического консультирования и лечения в профилактике врожденной и наследственной патологии. Методы ПД. Ультразвуковое исследование: принцип, сроки проведения, эффективность, диагностируемые нозологические формы. Инвазивные методы ПД. Хорионбиопсия и плацентоцентез. Методика забора материала. Диагностируемые нозологические формы, показания, противопоказания, осложнения. Кордоцентез – суть процедуры, диагностируемые нозологические формы, осложнения. Фетоскопия. Амниоцентез. Точность диагностики.

Показания для ПД. Обследование всех беременных, генные и хромосомные болезни, врожденные пороки развития, возраст матери. Результативность ПД в целом и отдельных группах.

Работа в отделении УЗД, этические и деонтологические вопросы в ПД. Помощь врача семье в принятии решения.