Тестовые задания.

А. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

1. 2 триместр

2. 7-10 неделя

3. 2-3 неделя

4. 4-5 неделя

Б. Врожденные пороки развития при действии тератогена возникают в период:

1. 1-2 недель

2. 3-4 недель

3. 18-20 недель

4. 6-12 недель

4. 35-38 недель

В. Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей

2. рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

4. возраст беременной старше 35 лет

5. наличие диабета у одного из родителей

Информацию, необходимую для пополнения базисного уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. - К.: Вища школа, 1993.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.

3. Белоног О.Л., Карева И.В., Овсянникова М.А., Вахарловский В.Г. Структура обертається вагітних в медико-генетичний кабінет акушерсько-гінекологічної клініки. Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових хвороб./М.Медицина,1997.

4. Козлова С.И. Преконцепционная профилактика врожденной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Сб.материалов.-М.,1997.- 59-63

5. Пренатальна діагностика. Метод.вказівки. -склад.О.Я.Гречаніна, О.В.Бугайова.-Харків-2001.-10с

6. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И.Лазюка, -М., Медицина, 1991.-480с.

После усвоения базисных знаний изучите следующий материал:

1. Гречаніна О.Я. Первинна профілактика генетичних дефектів// Ультразвукова перинатальна діагностика.-2001, №14.- С. 125-133

2. Первинна (преконцепційна) профілактика генетичних дефектів як складова частина планування сім'ї: Метод.вказівки для студентів VІ курсу/ Упоряд. О.Я.Гречаніна, Л.С.Озерова, Ю.Б.Гречаніна.- Харків: ХДМУ,2003.- 22 с.

3. Хэдден Д.Р. Ендокринні захворювання і хвороби обміну. Допологове консультування. Пер. з англ. М. 1985.

4. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992.

Основные теоретические вопросы темы.

Введение. История развития пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика (ПД) как метод первичной профилактики.

Инвазивные методы ПД. Сроки проведения процедур. Прямые и непрямые методы инвазивной ПД. Хорионбиопсия и амниоцентез. Методика забора материала. Диагностируемые нозологические формы, показания, противопоказания, осложнения. Кордоцентез – суть процедуры, диагностируемые нозологические формы, осложнения. Фетоскопия, плацентоцентез. Точность диагностики.

Непрямые методы инвазивной ПД, показания, разрешающая способность методов.

Работа в отделении УЗД, этические и деонтологические вопросы в ПД. Помощь врача семье в принятии решения.

Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:

Г. Оптимальные сроки проведения биопсии ворсин хориона:

1. 3-4 недели гестации

2. 7-8 недель гестации

3. 11-12 недель гестации

4. 26-27 недель гестации

Д. Амниоцентез проводится под контролем:

1. ультразвукового исследования

2. рентгенографии

3. допплерометрии

4. компьютерной томографии

Е. Биопсия хориона до срока гестации 10-11 недель повышает риск развития:

1. расщелины губы

2. фенилкетонурии

3. выкидыша

4. многоплодной беременности

5. редукционных пороков конечностей

Ж. Фетоскопия позволяет оценить:

1. состояние слуховой и зрительной функции плода

2. степень зрелости плаценты

3. морфологию плода

4. интеллектуальные способности будущего ребенка

З. В медико-генетическую консультацию для планирования беременности обратились супруги - женщине 37 лет, супругу –53 года. Какова тактика ведения беременности?

1. преконцепция, «тройной» тест, биопсия хориона

2. преконцепция, «тройной» тест, УЗИ плода в первом триместре

3. преконцепция, «тройной» тест, УЗИ плода в первом триместре, биопсия хориона

4. преконцепция, УЗИ плода в первом триместре с поиском маркеров хромосомной патологии

И. У женщины 36 лет в сроке беременности 15-16 недель выявлено повышение уровня АФП до 2,7 МоМ. Какова тактика ведения?

А. Повторное определение уровня АФП через 2 недели

Б. УЗИ плода, амниоцентез с цитогенетическим исследованием

В. УЗИ плода в сроке 19-20 недель

Г. Прерывание беременности