Хромосомные болезни человека

Классифика

ция

Синдром

Кариотип

Клиническая картина

Гетероплоидия по аутосомам.

Трисомия 21 пары хромосом.

Синдром Дауна

47 хром.

Полиэндокринные нарушения, пороки внутренних органов, снижен иммунитет, идиотия, похожие друг на друга черты лица, широкая переносица, полуоткрытый рот, низкий рост, нарушения физического и психического развития и др.

Гетероплоидия по аутосомам.

Трисомия Е.(18 пара)

Синдром Эдварса

47 хром.

Дефект головного мозга, сердца, легких, почек. Ранняя смертность. Нарушение сроков беременности (многоводие, неактивность плода). Слабое развитие нижней челюсти, низкопосаженные уши, синдактилия, речь отсутствует, дибилизм и др.

Гетероплоидия по аутосомам.

Трисомия Д. (13-15 пара)

Синдром Патау

47 хром.

Пороки внутренних органов (сердца, почек, матки). Полидактилия, заячья губа, волчья пасть, запавший нос, узкие глазные щели. Больные более жизнеспособные.

Гетероплоидия по половым хромосомам. Моносомия.

Синдром Шерешев-

ского- Тернера

44аут.+ХО

=45 хром.

Малый рост, короткая шея, воронкообразная грудина, нарушения функций половых желез и др.

Гетероплоидия по половым хромосомам.

Полисомия.

Трисомия Х.

44 аут.+ХХХ

=47 хром.

Умственная отсталость, недоразвитость яичников, матки, встречаются случаи плодовитости (но у детей тоже нарушение хромосомных наборов), нервно-психические расстройства.

Гетероплоидия по половым хромосомам.

Полисомия.

Синдром Клайнфе-льтера (увеличение Х-хромос).

44 аут + ХХУ

=47 хром. 44аут+ХХХУ

=48 хром.

Высокий рост, длинные конечности, нарушения активности половых желез, формы тела по женскому типу психическая отсталость, бесплодие, вследствие нарушения сперматогенеза. Клиническая картина синдрома проявляется с момента полового созревания.

Полисомия.

Гетероплоидия по половым хромосомам.

Синдром Клайнфе-льтера (увеличения У-хромос.)

44аут+ХУУ

=47 хром. 44аут+Х

=48 хром.

Фенотипически нормальные мужчины, высокий рост, отличаются агресивностью, жестокостью, социально опасны. Других соматических нарушений нет.

Структурные аномалии хромосом.

Синдром «кошачьего крика»

Укорочение

(делеция) на 1/3 короткого плеча 5 хромосомы.

У детей плач напоминает кошачье мяуконье, при рождение низкая масса тела, отставания в росте, монголоидное лицо, широкая переносица, синдактилия, пороки сердца, почек, уменьшение мозга, продолжительность жизни уменьшена.