Этикалық мәселелері

2002 жылғы мәліметтер бойынша, Ұлыбритания мен Еуропада нәрестеге «Даун синдромы» диагнозы қойылған жүктіліктің 91—93 % үзілген. 1989-2006 жылдар аралығында нәрестесінде пренаталді «Даун синдромы» диагностикаланған жүкті әйелдердің 92 % жүктілікті үзуге шешім қабылдаған. Сондықтан көптеген дәрігерлер мен этика мамандарын осы мәселенің этикалық аспектілері алаңдатады. Этика бойынша медицина маманы Рональд Грин нәрестенің ата-анасы өз ұрпағын «генетикалық зақымнан» қорғауы қажет деп санайды. Даун Синдромы Ассоциацияның жетекшісі Клэр Райнер Даун синдромын пренаталді диагностикалау мен ауру бала туылатынына сенімділік болған кезде жүктілікті үзу қажет деп санайтынын айтады: -Өкінішке орай, ауытқулары бар адамдарды қарау адам күші, энергиясы мен басқа ресурстар, соның ішінде ақшаның жоғары шығынын талап етеді. Медиктер мен этика жөніндегі мамандардың бір тобы Даун синдромымен байланысты жасанды түсіктердің көбейіп кеткеніне алаңдайтыны туралы айтады. Мысалы, консервативті журналист Джордж Уилл бұл жағдайды «аборт арқылы евгеника» деп атады. Питер Сингер былай дейді: -Гемофилия да, Даун синдромы да науқастар үшін олардың өмірін бақытсыз ететіндей соншалықты ауыр емес. Келесі жүктілікте сау бала босанамын деген оймен Даун синдромы бар нәрестелі жүктілікті үзу - нәрестені алмастырылатын зат ретінде қабылдау. Егер сау баласы бар ана ауру нәрестеден бас тартса, ол ана өзін ақтау үшін сау балаға дұрыс қарау мақсатында әрекет еткенін келтіре алады.

Даун синдромымен баланың/ересектің дамуы

Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының  көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға  ғана емес, баламен қаншалықты оқу-дамыту жұмыстары жүргізілуіне де байланысты. Даун синдромы бар балалрды арнайы әдістерді қолданып оқыту нәтижелері жаман емес. Қосымша хромосоманың болуы бір қатар физиологиялық ерекшеліктердің дамуына алып келеді, сондықтан мұндай балалардың дамуы баяуырақ. Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады. Даун синдромымен ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан аса. Осы синдроммен ауыратын көп адамдар некеге отырады. Ер адамдарда сперматозоидтар саны аз, сондықтан Даун олардың көбі бедеу болады. Ал әйелдердің етеккірі ретті келеді, 50 % науқастар бала босанады. Даун синдромымен науқас әйелдердің 35-50 %-ында Даун синдромы бар балалар туылады. Даун синдромымен науқастар қатерлі ісік ауруына сирегіорек ұшырайды деген болжам бар. Алайда мұндай адамдар басқалардан жиірек кардиологиялық ауруларымен (туа біткен жүрек ақаулары), Альцгеймер ауруымен, жедел миелоидтық лейкозбен ауырады. Олардың иммунитеті әлсіз, сондықтан бала кезінде жиі пневмониялармен жиі ауырып, бала жұқпалы ауруларын ауыр көтереді.

Когнитивті дамуы

Даун синдромы бар балаларда  жиі сөйлеумен қиындықтар туады. Сөзді түсіну мен сөз қайтару арасында кідіру болады. Сондықтан баланың ата-анасына баланы логопедке алып барып тұру ұсынылады. Кіші моториканың дамуы кідіреді. Кейбір науқас балалар 2 жасында жүрсе, кейбіреуі 4 жасында аяқ басады. Бұл үрдісті тездету үшін физиоем тағайындалады.

 Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.) Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады. Олардың шәует жолдары семіп қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл естері кемістеу, қте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.

Шершевский- Тернер синдромы (ХО)

Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шершевский және 1938 жылы Тернер сипаттаған. Оның орташа жиілігі 1:3000-ге тең және тек әйелдерде кездесіп, ісіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байкалады.

Шершевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және  қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған.

Кариотипі 46, ХУУ5р+ немесе 46,ХХ5р-. Кездесу жиілігі1:50000. Қазіргі кезде ғылыми әдебиеттерде ауру нәрестелердің 200-ге жуығы белгілі.Клиникалық сипатын 1963 жылы Герман суреттеген. Аурудың негізгі белгілерінің бірі- нәрестелердің жылауымысықтың мияулауына ұқсас болады.

Ішкі мүшелерінде жетіспеушіліктер байқалады, осы ақауларға байланысты нәрестелер алғашқы айларда қайтыс болады.

Х-трисомия синдромы

Кариотипі- 47,ХХХ. Кездесу жиілігі 1:1000. Синдромның клиникалық сипаты 1959 жылы суреттелген. Анық клиникалық белгілері жоқ: кейбіреулерінде беттің ассиметриясы, қол, аяқ буындарының деформациясы, бедеулік, екінші реттік аменорея, мезгілсіз ерте климакс, жыныс бездерінің гипоплазиясы, ақыл-ойдың дамуы әр түрлі деңгейде байқалады. Цитологиялық зерттеулерде: соматикалық клеткалар ядросында екі Барр денешігі анықталады, сегментті ядролы нейтрофилоциттерде екі дабыл таяқшалары болады.

ҚОРТЫНДЫ

Адамның құрсақ ішінде дамып, туылу мерзіміне дейінгі, дамудың әрбір сатысындағы қатерлі кезеңдерді, эмбрионға тератогендік факторлардың зиянды әсерін, туа пайда болатын ақаулықтардың даму механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді. Ұрыққа сыртқы тератогендік факторлардың әсерінен ұрықта түрлі кемтарлықтар, аномалиялар, пайда болып, дамуы мүмкін. Қазіргі таңдағы әлемдік медицина саласындағы ең өзекті мәселелердің бірі – дені сау балалардың санының көбейту, ана мен баланың денсаулығын қадағалау