- •Занятие 17 методы медицинской генетики (генеалогический и близнецовый)
- •Основные теоретические сведения
- •1.4. Организационная структура практического занятия
- •1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля
- •1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить длядостижения.Цели:
- •Самостоятельная работа студентов:
- •2. Определите тип наследования в данной родословной:
- •1.4.4. Проведение заключительного тестового контроля
- •1.3. Конкретные цели. Уметь:
- •Основные теоретические сведения
- •Хромосомные и молекулярные болезни. Методы их диагностики (цитогенетический и биохимический). Амниоцентез
- •1.4. Организационная структура практического занятия
- •1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам
- •1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:
- •1.4.3. Самостоятельная работа студентов.
- •1.4.4. Проведение заключительного тестового контроля
- •Медико-генетическое консультирование
- •1.1. Значение темы:
- •1.3. Конкретные цели. Уметь:
- •Основные теоретические сведения
- •1.4. Организационная структура практического занятия
- •1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам
- •1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:
- •1.4.3. Самостоятельная работа студентов
- •1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:
1.4. Организационная структура практического занятия
1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля
1. Какие методы изучения наследственности и изменчивости применимы к человеку?
а) гибридологический , б) генеалогический, в) близнецовый, г) генный.
2. Каковы возможности генеалогического метода ?
а) позволяет определить типы наследования анализируемого признака,
б) позволяет определить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов.
в) позволяет выяснить состояние генотипов в популяции,
г) позволяет прогнозировать возможности проявления признака в потомстве.
3. Каковы возможности близнецового метода ?
а) позволяет определить характер наследования признаков,
б) позволяет подтвердить клинический диагноз наследственного заболевания,
в) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов,
г) позволяет прогнозировать проявление признака в потомстве.
4. Что такое дерматоглифика?
а) метод, позволяющий выявить эпидермальные выросты,
б) это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, в это изучение узоров на подушечках пальцев.
5. Укажите правильное определение конкордантности:
а) наличие признака, проявляющегося у обоих близнецов пары,
б) процент сходства по изучаемому признаку,
в) наличие признака, проявляющегося у одного из близнецов.
6. Что означает термин «пробанд» ?
а) лицо, по отношению к которому составляется родословная,
б) его сестры, в) его братья г) его родители.
7. По какому типу наследуется гемофилия:
а) аутосомно-доминантный, б) аутосомно-рецессизный, в) сцепленный с полом.
8. Чем характеризуется наследование,сцепленное с полом?
а) проявляется только у лиц одного пола,
б) передается только от матери к дочерям,
в) передается только от отца к сыну.
1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить длядостижения.Цели:
а) человек как специфический объект изучения в генетике,
б) генеалогический метод; принципы составления и анализа родословных,
в) близнецовый метод; понятие о моно- и дизиготных близнецах; конкордантность и дискордантность,
Самостоятельная работа студентов:
1. Проанализируйте характер наследования ахондроплазии:
2. Определите тип наследования в данной родословной:
3. Составьте родословную Вашей семьи, проследив наследование признака (цвет волос, цвет глаз, вьющиеся и прямые волосы).
4. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией.
Таблица (к заданию 6)
-
Признак
Конкордантность
МБ (%)
ДБ (%)
Эпилепсия
37,2
1.8
Корь
97,4
95,7
Эпидемический зоб
71
70
Экзема
28,6
8
Рахит
88
22
Пилоростеноз
67
3
Заячья губа
33
5
5. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд — женщина правша. Ее две сестры — правши, два брата — левши. Мать правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед — правши. Отец пробанда — левша, его сестра и брат — левши, другие два брата и сестра — правши.
6. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.
