1. Периферический мотонейрон:

— спинальные мышечные атрофии (СМА);

— невральные мышечные атрофии.

2. Синаптический уровень:

— миастения;

— миастенические синдромы;

— ботулизм.

3. Мышечный уровень:

— структурные миопатии;

— миодистрофии;

— миотонии;

— миоплегии.

Стандарт диагностики болезней двигательной единицы

— КК, креатинин, Са, К, Na, Р, Mg;

— ДНК- тесты, прозериновая проба;

— электродиагностика (ЭНМГ, ССВП);

— ЭКГ;

— МРИ мышц;

— мышечная и невральная биопсия;

— консультация окулиста, отоневролога, ортопеда.

СМГ нейронального уровня (спинальные мышечные атрофии). Болезни периферического двигательного нейрона представляют собой гетерогенную группу прогрессирующих заболеваний генетической природы, наследуемых чаще по аутосомно-рецессивному (АР) или Х-сцепленному типу (табл. 8). Дегенерация мотонейронов в спинном мозге, двигательных ядрах ствола мозга приводит к возникновению симметричного вялого паралича поперечнополосатых мышц конечностей и туловища. Большинство описанных клинических вариантов СМА являются изолированными, то есть симптомы вялого паралича или пареза являются единственным клиническим проявлением болезни. В группу сочетанных форм СМА можно включить ранние детские варианты с микроцефалией, умственной отсталостью, врожденными переломами, артрогрипозом, пороками сердца. При морфологическом исследовании мышц выявляются специфические признаки мышечного поражения в виде избыточной неравномерности диаметра мышечных волокон: скопления уменьшенных в размере волокон («пучковая» атрофия) чередуются с участками гипертрофированных волокон. Наибольшую распространенность имеют проксимальныеформы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые составляют 80–85 % от всех наследственных СМА. Следующей по частоте встречаемости является группа дистальных спинальных амиотрофий, нозологические формы которых составляют не менее 10 % всех СМА.

Учитывая, что распространение мышечной слабости при дистальных СМА сходно с таковым при поражении периферических нервов, ряд авторов обозначает дистальные СМА как дистальные наследственные моторные нейронопатии (dHMN).

Отличительными особенностями дистальных СМА по сравнению с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями (НМСН) являются: отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность сухожильных рефлексов, нормальная скорость проведения импульса по периферическим нервам и отсутствие изменения сенсорного потенциала.

Клинико-электронейромиографические маркеры СМА: симметричный характер вялого пареза с доминированием в проксимальных мышечных группах, арефлексия и атония, фасцикуляции. Отсутствие чувствительных нарушений.

На ЭНМГ выявляются характерные признаки денервации вследствие поражения мотонейронов — спонтанная ритмическая активность («ритм частокола»), потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны, изменение ПДЕ с формированием гигантских полифазных потенциалов, уменьшение числа двигательных единиц.

Классификация СМА представлена в табл. 8. Подтверждение формы СМА проводится с помощью генетического обследования и выявления мутантного гена.

Дифференциальная диагностика инфантильных и ранних детских форм СМА включает:

— врожденные мотосенсорные невропатии;

— врожденные гипомиелинизирующие невропатии;

— неонатальную и врожденную миастению;

— ботулизм;

— синдром Дауна;

— синдром Марфана;

— синдром Прадера — Вилли;

— метаболические болезни (органические ацидурии и митохондриальные болезни);

— дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа);

— адренолейкодистрофию;

— болезнь Гоше;

— синдром Хурлера;

— GM1 ганглиозидоз;

— поражение спинного мозга;

— полиомиелит;

— острую воспалительную полиневропатию.

СМГ неврального уровня (невральные мышечные атрофии). Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) у младенцев — группа генетически гетерогенных заболеваний с прогрессирующим поражением периферических нервов (табл. 9).

Клинические проявления характеризуются сочетанием слабости и атрофии мышц дистальных отделов рук и ног с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности, трофическими и вегетативными нарушениями, сухожильной гипо- или арефлексией. Достаточно часто к указанным симптомам поражения периферических нервов присоединяются расстройства координации, зрения, слуха, эндокринные нарушения. Клиническая картина значительного числа генетических вариантов НМСН имеет выраженное сходство, что затрудняет их дифференциацию на клиническом уровне.

Основными ЭНМГ-признаками являются: 1) резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которое в среднем составляет 17–20 м/с и колеблется от 5 до 34 м/с; 2) снижение амплитуды М-ответа; 3) удлинение дистальной латенции и F-волны; 4) отсутствие или резкое снижение амплитуды сенсорного потенциала.

В биоптате периферических нервов определяются специфические луковицеподобные утолщения миелиновой оболочки периферических нервов, образованные отростками шванновских клеток и базальной мембраны, чередующиеся с участками де- и ремиелинизации.